Da etiologia ao tratamento, tudo o que você precisa saber sobre a demência de início precoce com o post da Sanar!
As síndromes demenciais são caracterizadas como um declínio cognitivo significativo, adquirido e progressivo, em um ou mais domínios cognitivos, como na aprendizagem e memória, linguagem, função executiva, atenção complexa, função perceptivo-motora, cognição social. Ela tende a comprometer a independência nas atividades diárias.
Definição de demência de início precoce
Ela é considerada demência jovem quando tem início precoce, referindo-se a casos de demência que ocorrem em adultos entre 18 e 65 anos de idade.
Outros autores subdividem a demência de início precoce, usando a demência de início jovem para se referir a casos com idade de início entre 18 e 45 anos.
Demência de início precoce: epidemiologia
Embora nenhum estudo amplo tenha sido realizado, a prevalência de demência de início precoce é estimada em 40 a 100 por 100.000 indivíduos em países desenvolvidos.
Muitos dos fatores de risco para demência de início precoce identificados em estudos de base populacional estão relacionados ao aumento do risco vascular, incluindo:
- acidente vascular cerebral,
- ataque isquêmico transitório,
- doença renal crônica,
- doença cardiovascular,
- hipertensão,
- uso crônico de álcool e
- intoxicação por drogas.
Causas de demência de início precoce
As etiologias neurodegenerativas são a causa mais comum de declínio cognitivo e demência em adultos com 35 anos ou mais. A demência frontotemporal (DFT) e a demência vascular são iguais ou mais prevalentes que a DA na extremidade mais jovem do espectro.
Doenças neurodegenerativas
Das doenças neurodegenerativas, a doença de Alzheimer (DA) é a mais comum, particularmente perto dos 65 anos de idade. É mais frequentemente esporádica, sendo que as mutações genéticas são responsáveis por aproximadamente 10% de todos os casos.
Nos estágios iniciais, geralmente encontramos perda de memória episódica e dificuldades na aquisição de novas habilidades, evoluindo gradualmente com prejuízos em outras funções cognitivas, tais como julgamento, cálculo, raciocínio abstrato e habilidades visuo-espaciais
Demência frontotemporal (DFT)
A demência frontotemporal (DFT) é uma doença clínica e patologicamente heterogênea caracterizada por degeneração focal dos lobos frontal e/ou temporal.
A idade média de início da DFT é de aproximadamente 58 anos, com uma variação relatada de 20 a 80 anos.
Alterações incluem:
- mudanças precoces na conduta social,
- desinibição,
- rigidez e inflexibilidade mentais,
- hiperoralidade,
- comportamento estereotipado e perseverante,
- exploração incontida de objetos no ambiente,
- distraibilidade,
- impulsividade,
- falta de persistência e
- perda precoce da crítica.
As doenças neurodegenerativas associadas ao acúmulo anormal de tau incluem fenótipos clínicos que variam de certas variantes de DFT à síndrome corticobasal e paralisia supranuclear progressiva.
Demência com corpos de Lewy (DLB
A demência com corpos de Lewy (DLB) é uma causa menos comum de demência de início precoce. A idade média de início da DLB é de 75 anos, embora os casos de início precoce sejam cada vez mais reconhecidos.
Além da disfunção cognitiva, as principais características clínicas da DLB incluem flutuações cognitivas, alucinações visuais e parkinsonismo.
Doença de Huntington (DH)
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária autossômica dominante, causada por uma expansão repetida de trinucleotídeo (citosina-adenina-guanina [CAG]) no gene huntingtina que leva a demência de início precoce.
A demência torna-se usualmente aparente após o surgimento dos sintomas coréicos e psiquiátricos. A memória é afetada em todos os aspectos e o aparecimento de afasia, apraxia, agnosia e disfunção cognitiva global ocorrem mais tardiamente.
É largamente aceito que as doenças cerebrovasculares possam ser responsáveis pelo desenvolvimento de quadros demenciais. As taxas e definições de demência vascular como causa de demência de início precoce variam amplamente, mas constituem a segunda maior causa de demência.
A apresentação clínica da doença vascular depende da causa e localização do infarto cerebral. Doença de grandes vasos leva comumente a múltiplos infartos corticais (com síndrome demencial cortical multifocal), enquanto uma doença de pequenos vasos, geralmente resultado de hipertensão arterial sistêmica (HAS) e diabetes melito, causa isquemia da substância branca periventricular e infartos lacunares.
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
Das causas infecciosas, temos a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), o protótipo de doença causada por príons em humanos. Trata-se de uma enfermidade infecciosa e invariavelmente fatal, que atinge o sistema nervoso central e caracteriza-se por demência rapidamente progressiva e envolvimento focal variável do córtex cerebral, gânglios da base, cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal.
Muitos pacientes infectados pelo HIV eventualmente desenvolvem o complexo aids-demência. Ocorre mais freqüentemente em pacientes gravemente imunocomprometidos, em estágios avançados da doença. Entretanto, pode ser uma das apresentações iniciais da aids.
A demência é de início subagudo e caracteriza-se por apatia, dificuldade de concentração, prejuízo de memória verbal e funções executivas, disfunção motora e distúrbios de comportamento.
Outras causas
Outras causas infecciosas de demência de início precoce incluem:
- encefalite por herpes,
- neurossífilis (particularmente com coinfecção por HIV),
- doença de Whipple e
- leucoencefalopatia multifocal progressiva (PML).
Diagnóstico de demência de início precoce
Embora a doença de Alzheimer (DA) seja a etiologia mais comum de demência em adultos com idade inferior e superior a 65 anos. A população mais jovem com demência é enriquecida com uma gama mais ampla de doenças raras e genéticas que podem ter implicações tanto para o aconselhamento familiar e terapias emergentes.
A história deve estabelecer o tipo de deficiência cognitiva, os domínios afetados mais proeminentes (por exemplo, aprendizagem e memória, linguagem, função visuoespacial, função executiva, cognição social), quaisquer alterações comportamentais ou de personalidade associadas, a evolução dos sintomas e o grau de comprometimento funcional.
Teste cognitivo
O teste cognitivo em um paciente com demência inicial presumida é semelhante ao de um adulto mais velho, com um limite inferior para obter testes neuropsicológicos completos para excluir outras etiologias, como distúrbios psiquiátricos e apresentações funcionais.
Mini Exame do Estado Mental
O maior e mais utilizado teste é o Mini Exame do Estado Mental, ou Mini-Mental (Imagem 01), que é um teste muito bem estruturado e validado no Brasil.
Apresenta boa capacidade de rastreio, com análise dos diversos domínios cognitivos. Porém, apresenta limitações para uso com pacientes analfabetos e pacientes cegos.
Ressonância magnética
A ressonância magnética (MRI) do cérebro é o mais sensível na avaliação inicial de suspeita de demência de início precoce, tanto para excluir patologias estruturais quanto para procurar pistas para a etiologia da demência subjacente.
Testes adicionais
Testes adicionais podem incluir:
- líquido cefalorraquidiano (LCR) para amiloide e tau,
- neuroimagem funcional (por exemplo, tomografia por emissão de pósitron amilóide [PET,] 18-F fluorodeoxiglicose-PET [FDG-PET]) e
- teste genético focado.
Qual é o tratamento para demência de início precoce?
O tratamento da demência precoce é individualizado a depender da etiologia. Muitas doenças têm tratamentos específicos disponíveis, o que reforça a importância de uma avaliação diagnóstica completa.
O tratamento sintomático para a demência inclui inibidores da colinesterase para a doença de Alzheimer (DA) e outras formas de demência, como demência vascular e demência com corpos de Lewy [DLB].
Além disso, é importante o manejo de distúrbios comportamentais, manipulação do ambiente em que o indivíduo está inserido para melhorar sua autonomia e aconselhamento no que diz respeito a questões de segurança.
Muitos especialistas recomendam a utilização de corticosteroides em altas doses para pacientes com demência rapidamente progressiva e uma avaliação diagnóstica não reveladora.
A ideia é realizar o tratamento empírico para um possível processo autoimune, mesmo se o teste tiver sido negativo.
