Resumo completo sobre anemia falciforme: definição, quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Acesse e confira!
A anemia falciforme é uma doença genética dos glóbulos vermelhos. Ela afeta principalmente pessoas de ascendência africana, embora também possa ocorrer em outras populações.
Essa condição é caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos anormais em forma de foice ou meia-lua, em vez de terem uma forma redonda e flexível como os glóbulos vermelhos normais.
Etiologia da anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética no gene da hemoglobina. Esta é uma proteína encontrada nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio. A mutação específica ocorre no gene HBB, que é responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina.
Na anemia falciforme, uma substituição de aminoácido ocorre na posição 6 da cadeia beta, em que o ácido glutâmico é substituído pela valina. Essa alteração genética leva à produção de uma forma anormal de hemoglobina, chamada de hemoglobina S (HbS).
A presença da hemoglobina S faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos. Com isso, assumem a forma de uma foice ou meia-lua quando liberam oxigênio ou são expostos a condições de baixa concentração de oxigênio.
Essa alteração na forma dos glóbulos vermelhos dificulta sua passagem pelos vasos sanguíneos. Isso resulta em obstrução do fluxo sanguíneo e redução do fornecimento de oxigênio para os tecidos e órgãos do corpo.
Doença hereditária: anemia falciforme
Os indivíduos com anemia falciforme herdam o gene defeituoso dos dois pais. No entanto, é importante ressaltar que também existem pessoas portadoras assintomáticas da doença. Elas possuem apenas um gene defeituoso e são denominadas como portadores do traço falciforme.
Esses portadores do traço têm uma cópia normal do gene da hemoglobina e uma cópia do gene defeituoso, geralmente não apresentando sintomas da doença. Porém, ainda assim podem transmitir o gene para seus descendentes.
A anemia falciforme é uma doença hereditária recessiva. Isso significa que os indivíduos afetados precisam herdar duas cópias do gene defeituoso (um do pai e outro da mãe) para desenvolver a doença.
Se uma pessoa herdar apenas uma cópia do gene defeituoso e uma cópia normal do gene, ela será portadora do traço falciforme. Entretanto, ela pode transmiti-lo para a próxima geração.
Epidemiologia
A mutação falciforme da hemoglobina se tornou mais prevalente na África equatorial, no Oriente Médio e na Índia há milhares de anos.
Já no Brasil, a incidência da doença falciforme varia desde 1:13.500 nascidos vivos em Santa Catarina e no Paraná, chegando até 1:650 na Bahia. Estima-se que 25.000-30.000 brasileiros vivam hoje com doença falciforme.
Fisiopatologia da anemia falciforme
A hemoglobina falciforme é causada por uma substituição de Adenina (A) por uma Timidina (T) (GAG àGTG) no códon 6 no gene da Beta- hemoglobina. No cromossomo 11 (HBB) gera uma substituição de um códon do ácido glutâmico por um códon de Valina. Desta forma, a valina vai permitir que a molécula de hemoglobina S (HbS) polimerize quando é desoxigenada.
Por conseguinte, este polímero de desoxiHbS irá lesar o eritrócito. Consequentemente irá gerar uma população heterogênea de células falciformes, com membrana citoesquelética danificada, baixo conteúdo de cátions e água, e distribuição alterada de lipídeos de membrana.
Na vasculatura, as células falciformes interagem com o endotélio e outras células do sangue para causar a vaso-oclusão. Alguns eritrócitos lesionados são hemolisados de forma intravascular, liberando assim a heme no plasma para varrer o óxido nítrico (NO) e reduzir a hemoglobina a metemoglobina e nitrato.
Por meio da ligação de guanilato ciclase solúvel, o NO converte o tri-fosfato de guanosina cíclico em monofosfasto de guanosina, relaxando, portanto, o músculo vascular liso, e levantando a vasodilatação.
Um estado biodisponibilidade de NO endotelial reduzida na doença falciforme permite as funções vasculares homeostáticas do NO, com a inibição da ativação de plaquetas e agregação e repressão transcricional de genes transcrevendo moléculas de adesão celular.
Hemoglobina, heme e ferro da heme catalisam a produção de radicais de oxigênio e nutrição de proteína, limitando potencialmente a biodisponibilidade futura do NO e ativando o endotélio.
Eritrócitos lisados também liberam arginase, que destrói L-Arginina, o substrato para a produção de NO, fornecendo outro mecanismo para a deficiência de NO endotelial.
O equilíbrio normal entre a vasoconstrição e a vasodilatação é, portanto, distorcido para a vasoconstrição, assim como a ativação e proliferação endotelial.
Manifestações Clínicas da anemia falciforme
A forma anormal dos glóbulos vermelhos na anemia falciforme dificulta sua passagem pelos vasos sanguíneos, causando obstruções e redução do fluxo sanguíneo para os tecidos e órgãos do corpo. Isso pode levar a sintomas como:
- Dor intensa;
- Fadiga;
- Falta de ar;
- Icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos);
- Palidez;
- Aumento da susceptibilidade a infecções.
Além dos sintomas agudos, a anemia falciforme também pode causar complicações crônicas, como:
- Danos aos órgãos, incluindo os rins, fígado, baço e pulmões;
- Acidente vascular cerebral (AVC);
- Problemas de visão;
- Úlceras nas pernas;
- Problemas de crescimento em crianças.
Diagnóstico da anemia falciforme
O diagnóstico da anemia falciforme é feito por meio de exames de sangue que detectam a presença do gene defeituoso responsável pela doença:
- Anemia normocítica ou microcítica hemolítica com reticulocitose;
- Aumento dos níveis de lactato desidrogenase e de aspartato aminotransferase e um histórico clínico compatível devem sugerir a presença de anemia falciforme.
Entretanto muitos casos brandos não são diagnosticados por muitos anos, devido multiplicidade de genótipos e a considerável heterogeneidade de cada um deles.
A doença pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho, iniciando de imediato o tratamento. Se não for investigada logo após o nascimento, o exame de eletroforese de hemoglobina é capaz de confirmar ou excluir o diagnóstico dessa doença.
Tratamento
O tratamento deve ser realizado através do acompanhamento ambulatorial por meio das contagens de sangue, índices de RBC, nível de HbF, bioquímica sérica e transfusões sanguíneas evitando, assim, complicações graves.
O tratamento objetiva diminuir as dores, aumento na HbF ou MCV, aumento de hematócritos se gravemente anêmico, toxicidade aceitável.
Hemograma: um guia prático
Você deseja aprofundar seus conhecimentos sobre hemograma e ter um guia prático ao seu alcance? Apresentamos o livro “Hemograma: Um Guia Prático”, uma ferramenta indispensável para profissionais da saúde, estudantes e entusiastas da área.
Escrito por especialistas renomados, este livro aborda de forma clara e concisa os fundamentos do hemograma, oferecendo um guia completo para a interpretação dos resultados e a compreensão dos parâmetros hematológicos mais relevantes.
Ao adquirir “Hemograma: Um Guia Prático”, você terá acesso a:
- Explicações detalhadas;
- Casos clínicos e exemplos práticos;
- Atualização com as últimas diretrizes.
Adquira agora o livro “Hemograma: Um Guia Prático” em nosso site e aproveite todos os benefícios que ele oferece. Não perca a oportunidade de expandir seus conhecimentos e se destacar na área da hematologia.
Adquirir o hemograma completo: um guia prático
Autores, Revisores e Orientadores
- Autor: Werica Oliveira Matos Pondé
- Revisor(a): Flávia Macedo dos Santos Silva
- Liga: Liga baiana de emergência – LBE
- Instagram: @lbeunifacs
O texto acima é de total responsabilidade do(s) autor(es) e não representa a visão da sanar sobre o assunto.
Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
Sugestão de leitura complementar
- Resumo sobre Anemia: classificação, fisiopatologia tratamento e mais
- Interpretação do Hemograma: entenda os resultados! | Colunistas
- Caso Clínico: Anemia Falciforme | Ligas
Referências
GOLDMAN, L. AUSIELLO, D. Cecil Medicina. 25ª edição. Rio de Janeiro: Elsevier Saunders, 2018.
