O rabdomiossarcoma (RMS) compõe o grupo mais frequente de sarcomas de partes moles na infância e adolescência. Embora o tumor também acometa adultos, a incidência reduz drasticamente após a segunda década de vida, o que reforça seu caráter predominantemente pediátrico. Além disso, o RMS surge de células mesenquimais primitivas que mantêm potencial para diferenciação em músculo esquelético. Essa origem explica tanto a versatilidade fenotípica quanto a grande variedade de sítios anatômicos envolvidos.
Como o RMS apresenta comportamento agressivo e evolução rápida, o reconhecimento precoce dos subtipos, dos sinais clínicos e dos critérios diagnósticos se torna fundamental.
Subtipos histológicos do rabdomiossarcoma
A classificação moderna do RMS se baseia tanto em características morfológicas quanto em alterações moleculares. Essa distinção não serve apenas para organização acadêmica; ela influencia diretamente o prognóstico e, consequentemente, a estratégia terapêutica.
Rabdomiossarcoma embrionário (ERMS)
O subtipo embrionário representa a maior parte dos casos pediátricos. Ele surge com maior frequência em cabeça e pescoço, órbita e trato geniturinário. Além disso, o ERMS demonstra padrão histológico que remete a músculo esquelético imaturo em desenvolvimento.
Dentro desse subtipo, duas variantes merecem destaque:
- Botrióide: costuma envolver superfícies mucosas, especialmente vagina, bexiga e trato biliar. A presença da chamada cambium layer contribui para um prognóstico comparativamente mais favorável. Na imagem observa-se uma lesão de aspecto tumoral em conduto auditivo externo, com mastoidite e fistulização:
- Células fusiformes: ocorre mais em meninos e se desenvolve frequentemente em região paratesticular. Essa variante também apresenta desfecho mais positivo do que outras formas do ERMS.
Rabdomiossarcoma alveolar (ARMS)
O subtipo alveolar acomete principalmente adolescentes e adultos jovens. Seu comportamento clínico é mais agressivo e sua resposta às linhas convencionais de tratamento tende a ser menos previsível. Além disso, o ARMS costuma surgir em extremidades, tronco e região perineal.
Do ponto de vista molecular, duas fusões gênicas definem o ARMS clássico:
- PAX3–FOXO1
- PAX7–FOXO1
Essas fusões exercem forte impacto prognóstico, pois associam o tumor a maior risco de metástase e menor evolução favorável.
Spindle-cell / Sclerosing rhabdomyosarcoma
Esse subtipo aparece tanto em crianças quanto em adultos. Em crianças, entretanto, sua evolução tende a ser mais branda.
Em adultos, por outro lado, o padrão escleroso se relaciona a evolução mais agressiva. A identificação desse subtipo ajuda a definir abordagem cirúrgica e a necessidade de intensificação de quimioterapia.
Rabdomiossarcoma pleomórfico
O subtipo pleomórfico é raro em pediatria e ocorre quase exclusivamente em adultos. Ele demonstra alto grau de atipia celular e comportamento semelhante ao sarcoma pleomórfico indiferenciado. Portanto, o manejo costuma exigir esquemas terapêuticos mais intensos.
Apresentação clínica do rabdomiossarcoma
A manifestação do RMS varia amplamente conforme idade, localização primária e grau de invasão tumoral. Entretanto, alguns padrões clínicos se repetem e orientam a investigação inicial.
Sítios anatômicos frequentes
Considere os principais grupos anatômicos envolvidos:
- Cabeça e pescoço: região parameníngea (seios paranasais, nasofaringe, orelha média), órbita e cavidade oral
- Geniturinário: bexiga, próstata, vagina, vulva e região paratesticular
- Extremidades: mais comum no subtipo alveolar, com alta taxa de metástase ganglionar
- Tronco: parede torácica, região perineal e músculos paravertebrais.
A depender da localização, o tumor comprime estruturas adjacentes e gera sintomas específicos.
Sinais e sintomas
A apresentação clínica costuma incluir:
- Massa de crescimento rápido: geralmente indolor nas fases iniciais
- Sintomas compressivos: proptose, epífora, obstrução nasal, disfagia, disfonia, retenção urinária, constipação
- Alterações neurológicas: quando o tumor invade base do crânio ou estruturas parameníngeas
- Sangramentos: especialmente em tumores geniturinários ou de mucosas
- Edema e eritema: menos frequentes, mas possíveis em tumores superficiais.
Além disso, o RMS em extremidades geralmente se manifesta como massa endurecida, sem sinais inflamatórios, e deve sempre levantar suspeita.
Disseminação e estadiamento clínico
O RMS metastatiza preferencialmente para:
- Pulmões
- Medula óssea
- Linfonodos regionais
- Fígado e ossos.
Como o padrão de disseminação varia entre subtipos, a avaliação inicial precisa ser completa.
Diagnóstico e avaliação inicial do rabdomiossarcoma
O diagnóstico adequado depende da integração entre imagem, biópsia e testes moleculares.
Métodos de imagem
A investigação inicial inclui:
- Ressonância magnética (RM): ideal para tumores de cabeça, pescoço e extremidades
- Tomografia computadorizada (TC): útil para avaliação de tórax e áreas profundas
- PET-CT: importante para detecção de metástases e para acompanhamento de resposta terapêutica.
Assim, como o RMS pode infiltrar estruturas complexas, o exame precisa ser interpretado em conjunto com especialista em oncologia pediátrica ou sarcomas.
Confirmação histológica
A biópsia incisional ou core-biopsy confirma o diagnóstico. Além disso, a análise imuno-histoquímica geralmente identifica marcadores como:
- Desmina
- Myogenin
- MyoD1.
Quando o patologista suspeita do subtipo alveolar, testes moleculares para fusões PAX-FOXO1 se tornam fundamentais. Isso porque essas fusões influenciam fortemente o prognóstico.
Estadiamento
Os protocolos internacionais usam três sistemas complementares:
- TNM modificado para RMS
- Sistema de grupos cirúrgicos do Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS)
- Estratificação de risco (baixo, intermediário, alto), usada para definir intensidade do tratamento
Essa classificação orienta a escolha de quimioterapia, radioterapia e estratégias cirúrgicas.
Manejo atual do rabdomiossarcoma
O tratamento moderno do RMS combina cirurgia, quimioterapia e radioterapia. A ordem de cada modalidade depende do subtipo, do sítio primário e da ressecabilidade do tumor.
Cirurgia
O objetivo inicial consiste em ressecar completamente o tumor, sempre que possível, sem comprometer função vital ou estética. Entretanto, tumores parameníngeos, orbitários ou pélvicos raramente permitem ressecção completa inicial. Portanto, nesses casos, o tratamento começa com quimioterapia, seguida de avaliação para cirurgia tardia ou radioterapia.
Sempre que o tumor compromete linfonodos regionais, a abordagem cirúrgica deve incluir linfadenectomia direcionada ou biópsia de linfonodo sentinela, especialmente em tumores de extremidades e paratesticulares.
Quimioterapia
A quimioterapia compõe o pilar terapêutico do RMS. Dessa forma, ela combate doença microscópica e reduz massa tumoral, permitindo ressecções mais seguras. Os esquemas mais utilizados incluem:
- VAC (vincristina + actinomicina D + ciclofosfamida)
- IVA (ifosfamida + vincristina + actinomicina D)
Além disso, pacientes com doença de alto risco podem receber regimes intensificados, inclusive com adição de doxorrubicina em contextos selecionados.
Radioterapia
A radioterapia complementa o tratamento quando a cirurgia não remove todo o tumor ou quando a biópsia é o único procedimento possível. Tumores parameníngeos, orbitários e de partes moles profundas se beneficiam particularmente dessa modalidade.
Além disso, a radioterapia melhora controle local e reduz risco de recidiva.
Manejo das metástases
A presença de metástase inicial define alto risco. Nesses pacientes, a estratégia terapêutica costuma envolver:
- Esquemas quimioterápicos intensificados
- Radioterapia para sítios metastáticos selecionados
- Cirurgia em metástases pulmonares ou nodais, quando viável.
Dessa forma, ainda que a sobrevida tenha melhorado, pacientes com metástase continuam apresentando prognóstico reservado.
Seguimento, recidiva e novas perspectivas
O acompanhamento prolongado é essencial, porque recidivas podem ocorrer mesmo após tratamento multimodal completo. Além disso, a vigilância precisa considerar toxicidade tardia da quimioterapia e da radioterapia.
Vigilância
O seguimento inclui:
- Exames físicos periódicos
- TC ou RM conforme localização primária
- Exames de tórax seriados
- PET-CT em casos selecionados.
Como o risco de recidiva concentra-se nos primeiros três anos, o intervalo entre consultas tende a ser menor nesse período.
Recidiva
O manejo da recidiva depende da localização e da extensão. Em muitos casos, combinações de:
- Resgate cirúrgico
- Radioterapia adicional
- Esquemas quimioterápicos de segunda linha.
Novas terapias
Pesquisas recentes exploram:
- Inibidores de IGF-1R
- Terapias direcionadas às fusões PAX-FOXO1
- Imunoterapias
- Abordagens com CAR-T em estudo precoce.
Assim, a tendência futura aponta para terapias mais individualizadas.
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Referências bibliográficas
- ARNDt, C. A. Rhabdomyosarcoma in childhood, adolescence, and adulthood: Treatment. UpToDate. Seção atualizada em 2024.
- WEIGEL, B.; ARNDt, C. A. Rhabdomyosarcoma in childhood and adolescence: Clinical presentation, diagnostic evaluation, and staging. UpToDate. Seção atualizada em 2024.
