O exercício médico exige cada vez mais
conhecimentos acerca da Genética, sejam estes conhecimentos voltados ao
diagnóstico, tratamento ou prevenção e monitoração de defeitos congênitos e
doenças genéticas. No entanto, nem sempre existe uma disciplina de Genética
Médica ofertada nas universidades, e muitos estudantes de medicina não têm a
oportunidade de conhecer os princípios básicos da genética médica, ou os
consideram difíceis. Dessa forma, temos hoje muitos médicos que até possuem
conhecimentos básicos acerca da Genética, mas não conhecem o suficiente para
oferecer orientações a pacientes com doenças genéticas. Nesse sentido,
pesquisas evidenciam que médicos não geneticistas possuem uma visão superficial
da Genética, relacionando-a estritamente a áreas como a oncogenética, ou a
procedimentos como o aconselhamento genético. Assim, listamos aqui algumas
razões por que a nova geração de médicos deve ter conhecimento em Genética:
- Uma
hora ou outra, vamos nos deparar com um paciente com alguma doença genética
As doenças genéticas são de certa forma raras e
marcam a experiência clínica de médicos em formação muitas vezes no internato,
principalmente devido à complexidade e especificidade do quadro clínico
apresentado pelos pacientes com doenças genéticas. Nesses momentos, o
conhecimento básico acerca da Genética é extremamente necessário e alguns
conhecimentos intermediários ou avançados viriam a calhar.
Como chave da Atenção Primária à Saúde, médicos
generalistas são de extrema importância para a orientação desses pacientes.
Estes geralmente têm o primeiro contato com um médico generalista, o qual deve
saber lida com esse paciente. Assim, é essencial que esse profissional saiba
aconselhar o paciente e encaminhá-lo a
um médico geneticista se possível. Em regiões onde esses especialistas não
estão disponíveis, fato o qual é uma realidade no Brasil, principalmente nas
regiões Norte e Nordeste, o médico com o qual o paciente teve o primeiro
contato deve o acompanhar e o orientar, indicando os exames necessários ao
paciente e elaborando uma estratégia de tratamento
Assim, faz-se necessária uma formação em
Genética bem mais aprofundada do que a se conhece hoje das universidades
tradicionais de Medicina, para que os médicos recém-formados estejam aptos a
lidar com estas situações e possam assegurar um atendimento de precisão e de
confiança.
- O
aconselhamento genético é de importância clínica para o acompanhamento da incidência
de doenças genéticas
O conceito clássico de acompanhamento genético,
desenvolvido pela Fundação Nacional de Genética da América do Norte em 1974 é
que o aconselhamento genético é “um processo de comunicação que cuida dos
problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética
em uma família”. Entendemos, portanto, o aconselhamento genético como
tática principal de acompanhamento de indivíduos cujos familiares portem uma
doença genética. Assim, o aconselhamento genético traduz objetivos na prática
da Medicina da Família no que diz respeito à compreensão da família do que se
trata a doença genética com a qual estão convivendo, as possibilidade de virem
a desenvolver essa doença, além de tentar promover mudanças no estilo de vida
daquela família.
Pina-Neto explica que o aconselhamento genético
é realizado em várias fases, desde a confirmação do diagnóstico, passando pelos
cálculos dos riscos genéticos, comunicação, decisão e ação do profissional, e
continuação do acompanhamento da família em questão. Dessa forma, podemos
imaginar o quão importante é o aconselhamento genético para o bem-estar mental
desses familiares acompanhados pelos procedimento em questão, visto que as
doenças genéticas são muitas vezes doentes de grande aflição, como cânceres,
defeitos congênitos de natureza física ou mental.
Mais uma vez, ressaltamos a necessidade de o
médico generalista ter conhecimento acerca da Genética suficiente para realizar
um atendimento satisfatório ao paciente com doença genética, uma vez que o
entendimento da condição genética pelo família pode ser prejudicado se o
paciente não é corretamente encaminhado ou instruído pelo médico generalista.
- A
genética é o futuro da medicina
Parece clichê, mas é a mais pura verdade. São
menos de 70 anos desde a descoberta da estrutura de dupla-hélice do DNA, e
desde então já desvendamos vários mistérios microscópicos do nosso próprio
organismo. Hoje, com conhecimento acerca dos minúsculos genes, cujas mutações causam
as mais variadas doenças genética, podemos prever hipóteses diagnósticas,
direcionar tratamentos, descobrir predisposição a doenças e muito mais.
Para o futuro, muito se discute a respeito do
aprimoramento genético. Esta técnica se assemelha às ferramentas de edição
genética já utilizadas na agricultura e na pecuária, em que há a seleção de
características desejadas para os seres em questão a serem desenvolvidos. No
que concerne à Genética médica, apostam em tecnologias de manipulação e edição
de embriões num processo de eliminar genes que predispõem a doenças, visando à
eliminação destas doenças. No entanto, essa prática possui limitações éticas à
medida que abre portas para um outro tipo de processo de edição de genes, nos
quais pais teriam o poder de escolher as características de seus filhos.
De qualquer maneira, as descobertas da
engenharia genética associada à Genética Médica são grande avanço na nossa
compreensão de processos moleculares e com certeza revolucionarão a prática
médica que conhecemos hoje.
Estas
são apenas algumas das muitas razões pelas quais devemos procurar conhecer a
Genética Médica e tentar aplicá-la em situações clínicas do nosso dia a dia.
Pensamos que é importante reivindicar melhoras no ensino da Genética nas
universidades, para que possamos saber lidar melhor com nosso pacientes no
futuro e aprender com eles.
Instagram: @sagems_sobral
