A síndrome de Brugada é caracterizada por ser uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta. Várias mutações estão envolvidas em sua patogênese, sendo que a maior parte destas interage com o gene SCN5A, responsável pela codificação da subunidade alfa do canal cardíaco de sódio dependente de voltagem.
Contextualização
Desde a sua primeira descrição, em 1992, pelos irmãos Brugada, a síndrome tornou-se a segunda causa de morte entre os adultos jovens em alguns países. É difícil estimar sua incidência, mas em algumas regiões do continente asiático, essa doença seria responsável por 4 a 10 mortes súbitas/10000 habitantes.
Segundo alguns autores, a prevalência extremamente alta da doença nas famílias, associada à implicação clínica e social imposta pela condição de portador da síndrome, justifica uma busca ativa em todos os familiares com o intuito de definir estratégias de tratamento antes mesmo do aparecimento de sintomas, muitas vezes graves ou fatais.
Síndrome de Brugada: entendendo a fundo a patologia
A patologia tem como possíveis consequências a síncope e a morte súbita cardíaca em indivíduos jovens com o coração sem prévias alterações funcionais ou anatômicas.
Sinais
Entendem-se como sintomas e sinais clássicos da síndrome:
- presença de morte súbita revertida,
- síncope,
- pré-síncope,
- TV e FV,
- convulsões,
- respiração agônica,
- sono não reparador,
- perda do controle vesical e
- amnésia para fatos recentes.
Em alguns pacientes, no entanto, a síndrome de Brugada não tem expressão clínica.
As relações com outras doenças cardíacas estruturais genéticas e adquiridas estão cada vez mais sendo estudadas e descritas na literatura assim como as síndromes de sobreposição com a síndrome do QT longo tipo 3 e displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD).
A síndrome é caracterizada por um padrão eletrocardiográfico de bloqueio de ramo direito (BRD) completo ou incompleto e elevação do segmento ST de V1 a V3. Os achados característicos do eletrocardiograma (ECG) são patognomônicos da síndrome, estando presentes em outras patologias, relacionadas ou não à síndrome.
A base do padrão de Brugada no ECG e da síndrome de Brugada continua sendo um tema de ampla discussão, com argumentos tanto para anormalidades da repolarização quanto da despolarização como sendo responsáveis por gerar e propagar tal patologia.
Em ambos os eventos, a diminuição da entrada de sódio (Na+) é aceita, de forma geral, como sendo essencial. Vários fatores não genéticos foram mencionados e verificados na literatura como possíveis indutores do padrão de Brugada do ECG.
Pode ser induzido em alguns pacientes durante estados febris, anormalidades eletrolíticas, uso de cocaína e medicamentos que têm efeito de bloqueio dos canais de sódio, tais como: antiarrítmicos, anestésicos e antidepressivos tricíclicos, entre outros.
O que considerar no diagnóstico da síndrome?
O diagnóstico deve ser considerado, principalmente, em pacientes com parada cardíaca inexplicada ou síncope ou história familiar positiva.
As alterações eletrocardiográficas constituem a sua base de manifestações principalmente compostas por alterações na despolarização e na repolarização ventricular, na ausência de alterações estruturais cardíacas ou outra condição que conhecidamente possa supradesnivelar o segmento ST em precordiais direitas.
Tipos
Essas alterações podem ser classificadas em 3 tipos distintos e descritos na literatura:
- Tipo 1: É o padrão descrito na publicação original de Brugada1. Caracteriza-se por um supradesnível do ponto J e do segmento ST, igual ou superior a 2mm, com concavidade superior, seguido de onda T negativa. Vale ressaltar que, nesse caso, o segmento ST em nenhum momento torna-se isoelétrico.
- Tipo 2: Caracteriza-se por um supradesnível do ponto J, igual ou maior que 2mm, seguido de um segmento ST gradualmente descendente, que se mantém ao menos 1mm acima da linha de base. A onda T consecutiva é positiva ou difásica, dando a esse conjunto o formato de “sela”, segundo pesquisadores.
- Tipo 3: A morfologia do segmento ST assemelha-se à do Tipo 2, mas seu supradesnível é menor que 1mm.
Os testes provocativos são amplamente utilizados para auxiliar no diagnóstico em casos suspeitos e sem alterações eletrocardiográficas evidentes, ou seja, casos ainda sem padrão específico para confirmação da doença.
A administração intravenosa de algumas drogas, como Ajmalina (1mg/kg sob infusão de 10mg/min), Flecainide (2mg/kg na dose máxima de 150mg durante 10 minutos) ou Procainamida (10mg/kg sob infusão de 100mg/min) aumenta a elevação do segmento ST ou promove o seu aparecimento aos olhos do examinador.
Em relação à Procainamida, a sensibilidade do teste é relativamente baixa, o que impede, por vezes, o diagnóstico pelo teste. O papel dos testes eletrofisiológicos ainda não está claro e é objeto de controvérsia entre pesquisadores.
Importância do eletrocardiograma
O diagnóstico diferencial é baseado no eletrocardiograma e deve incluir a displasia arritmogênica do ventrículo direito, o tromboembolismo pulmonar, a hiperpotassemia e o infarto agudo do miocárdio (IAM).
Vale ressaltar que o padrão de Brugada no ECG pode ser um fenômeno transitório em pessoas que não tem determinadas doenças genéticas e não deve ser considerado benigno.
Algumas evidências propõem esse padrão transitório no ECG como fator de risco para o desenvolvimento de arritmias cardíacas potencialmente fatais, devendo ser manejado rapidamente.
Como é o tratamento para síndrome de Brugada?
O tratamento é realizado com o emprego de um cardiodesfibrilador implantável, principalmente para pacientes que apresentam síncope e pacientes reanimados de parada cardíaca. Também podem ser recomendados antiarrítmicos.
O melhor tratamento da síndrome de Brugada em pacientes com o diagnóstico realizado baseado em ECG pode mudar de acordo com a individualidade e a história familiar não é clara, embora ocorra aumento do risco de morte súbita, principalmente entre familiares de primeiro grau.
Acredita-se que a melhor compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos na síndrome é a chave para às perguntas ainda não respondidas e para a determinação do tratamento mais eficaz.
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