Introdução
Você já assistiu aos filmes Corpo Fechado ou Vidro? Se já, deve conhecer o personagem interpretado por Samuel L. Jackson, o Mr. Glass. O personagem sofre de uma doença rara que deixa seus ossos quebradiços ao mínimo choque físico, chegando a necessitar de cadeira de rodas para se locomover, já que até o simples ato de caminhar pode fazer com que ele frature algum osso do membro inferior. Parece até ficção, uma pessoa com o corpo tão frágil assim, mas isso é uma
patologia real, conhecida como ossos de vidro.
A doença dos ossos de vidro, também chamada de osteogênese imperfeita (OI), é uma doença rara hereditária do tecido conjuntivo que resulta em uma grande fragilidade dos ossos, além de outros sinais e sintomas. A classificação da osteogênese imperfeita mais aceita, que é aquela proposta por Sillence e colaboradores em 1979, era dividida em 4 tipos (I, II, III e IV), mas atualmente foram adicionados mais 4 (V, VI, VII e VIII), os quais não têm defeito no gene do colágeno. Outro ponto importante de se ressaltar é que os tipos VII e VIII, para muitos autores, deveria ser excluído da classificação por não entrarem nos critérios genéticos.
Tipos
A seguir, estão listados os tipos de osteogênese imperfeita. Essa lista teve como base o site da Associação Portuguesa de Osteogênese Imperfeita – APOI. Abaixo, vamos citar algumas das várias características de cada tipo, no entanto, caso você queira se aprofundar mais, recomendo que entre no site da APOI ou em alguma referência que deixei listado lá embaixo!
2.1 Tipo I: é a forma mais frequente dos ossos de vidro e também a mais leve. No geral, não há deformidades nos ossos, tampouco há grandes diferenças de altura, podendo ser um pouco mais baixa, raramente há alterações dentárias e pode existir esclera azulada. Pode haver deficiência auditiva. Além disso, é comum que não haja fraturas ao nascer, sendo que elas normalmente começam quando o indivíduo começa a andar e geralmente a incidência de fraturas diminui quando acaba o crescimento.
2.2 Tipo II: é a forma mais letal de OI. As escleras são escuras, podendo ser azuis ou cinzentas, e normalmente há fraturas intra útero. Além disso, caso sobrevivam ao nascimento, normalmente vão a óbito nos primeiros anos de vida ou podem apresentar membros pequenos, com as pernas em aspecto de “perna de rã”.
2.3 Tipo III: para as crianças que sobrevivem ao período neonatal, esta é a forma mais grave, sendo que a maioria morre por complicações pulmonares e/ou neurológicas. As fraturas podem ocorrer espontaneamente com atividades habituais. Os ossos longos podem ter um aspecto de pipoca. Além disso, a maioria dos adultos não consegue ter mais de 1 metro de altura.
2.4 Tipo IV: geralmente, os pacientes têm diminuição da altura e do peso. Entretanto, quanto às fraturas, pode-se acabar confundindo-as com as do tipo I e 3, já que eles podem ter várias (tipo 3) ou poucas (tipo 1) fraturas. As escleras na infância podem ser azuladas, mas, com o passar do tempo, é comum que voltem a ficar claras.
2.5 Tipo V: este tipo é parecido com o tipo 4 em relação às fraturas e à deformidade do esqueleto. A característica mais específica deste tipo são os calos hipertróficos.
2.6 Tipo VI: muito raro, podendo ser de moderada ou alta gravidade. Esse tipo é caraterizado por um defeito na mineralização do osso, que é visto na biopsia.
2.7 Tipos VII e VIII: são raros, mas clinicamente se sobrepõem aos tipos II, III e IV.
Diagnóstico
O diagnóstico dos ossos de vidro é clínico. A primeira suspeita deve ser levantada quando houver história de criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. Outro ponto muito importante para o diagnóstico é a história familiar.
A radiografia pode ser usada para auxiliar no diagnóstico e a dosagem de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e PTH podem ajudar a afastar diagnósticos diferenciais, como hipocalcemia e hiperparatireoidismo.
Outro diagnóstico diferencial importante é a síndrome da criança espancada. Lembrando que este diagnóstico deve ser feito com bastante cautela.
(Caso você queira ler um pouco sobre a síndrome da criança espancada, você pode clicar aqui.)
Tratamento
Não existe cura para a doença dos ossos de vidro, e o tratamento é apenas sintomático. O objetivo é diminuir ao máximo o número de fraturas, tentar dar ao paciente o máximo de independência possível e melhorar sua saúde geral. Para que tudo isso seja possível, o tratamento é feito em centros ortopédicos e de fisioterapia especializados.
Quanto aos medicamentos, são preferidos os bisfosfatos, que também são usados no tratamento da osteoporose. Outros medicamentos estão sendo criados para tratar a OI, muitos envolvendo terapia gênica e Gh.
O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.
Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
Referências
About OI. Osteogenesis Imperfecta Foundation. Disponível em: <https://oif.org/informationcenter/about-oi/>. Acesso em 01 de dezembro de 2020.
Associação Portuguesa de Osteogênese Imperfeita. Disponível em: <https://apoi.pt/>. Acesso em 05 de dezembro de 2020.
Bastos Fernando, Perez Liliana Thaureaux, Narváes Caridad Ponce de León, Costa Olívia, Silva Rui Carlos Souto da, Van-Dunem Joaquim Carlos Vicente Dias et al . Osteogênese imperfecta na forma grave: relato de caso. Einstein (São Paulo) [Internet]. 2010 Dec [cited 2020 Dec 05] ; 8( 4 ): 480-482. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082010000400480&lng=en. Acesso em 05 de dezembro de 2020.
Pessler, F. Osteogênese imperfeita. Manual MSD, versão para Profissionais de Saúde. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/osteog%C3%AAnese-imperfeita>. Acesso em 01 de dezembro de 2020.
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Osteogênese Imperfeita. Ministério da Saúde, 2013. Disponível em:
Souza, GDF; Cardoso, RB. Osteogênese imperfeita: um relato de caso. UFPB. Disponível em: <http://www.ccm.ufpb.br/ccm/contents/documentos/biblioteca-1/tccs/tccs-2013/tcc-giacomo-de-freitas-souza.pdf>. Acesso em 01 de dezembro de 2020.
