1. Introdução
Os distúrbios genéticos são alterações na sequência de
nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e,
consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Tais doenças são
relativamente raras e, no quadro fisiopatológico, podem apresentar implicações
de ordem neurológica. Neste texto, você encontrará alguns defeitos genéticos e
suas principais repercussões no sistema nervoso.
2. Distúrbios genéicos
2.1. Síndrome do x Frágil
Causa: mutações no
gene FMR1. O referido gene é necessário para a síntese da proteína FMRP
(Fragile X Mental Retardation), a qual regula a produção de outras proteínas
importantes para as sinapses nervosas.
Consequências neurológicas: atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, deficiência
intelectual variável com o sexo, ansiedade, hiperatividade, impulsividade,
desinibição, alterações de humor; convulsões.
2.2. Doença de Huntington
Causa: alterações no gene huntingtina (HTT).
Consequências neurológicas: neurodegeneração do sistema nervoso central; distonia;
perturbações no sono; disfunção do sistema nervoso autônomo; problemas na fala (disartria,
por exemplo); declínio cognitivo; rigidez e hipocinesia ou acinesia grave;
ansiedade.
2.3. Síndrome de Rett
Causa: mutações no
gene MeCP2.
Consequências neurológicas: desaceleração do crescimento do perímetro cefálico
(atrofia cerebral que atinge notadamente a substância cinzenta), perda gradual
da capacidade de fala, episódios convulsivos.
2.4. Doença de Frabry
Causa: mutações
no gene GLA.
Consequências neurológicas: acidentes isquêmicos transitórios, acidentes vasculares
cerebrais, hipoacusia, alterações vestibulares (zumbido e vertigem), parestesia
crônica.
2.5. Síndrome de Smith-Lemli-Optiz ( SLO)
Causa: mutações no gene DHCR7.
Consequências
neurológicas: atraso no desenvolvimento mental, comportamento com múltiplos
traços autistas, hiperatividade, autoagressão, perturbações no sono, hipoplasia
ou ausência do corpo caloso, holoprosencefalia, microcefalia, estreitamento
bitemporal, ptose.
2.6. Ataxia Friedreich
Causa: mutações no gene FXN.
Consequências
neurológicas: dificuldade na coordenação de movimentos, disartria, perda de
reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, sinais piramidais, atrofia do
nervo óptico, rigidez muscular.
3. Conclusão
As doenças acima relacionadas são apenas alguns exemplos de distúrbios genéticos que apresentam repercussões importantes na estrutura ou no funcionamento do sistema nervoso. Convém ressaltar que nem todos os indivíduos acometidos por tais problemas apresentam todos os sinais ou sintomas elencados, e que as características de cada pessoa, como faixa etária, sexo ou estágio de acometimento, influenciam nessas manifestações.
Até a próxima leitura!
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Autor: Wallyson Pablo de Oliveira, Estudante de Medicina
Instagram: @wallysonpaablo
