Departamento de Genética da UFRGS realizou pesquisas em cooperação com o Serviço de Genética Médica (HCPA) do Hospital de Porto Alegre por meio do Grupo de Pesquisa em Genética Clínica em Avaliação de Tecnologia em Saúde, investigando como a pandemia afeta a vida e a incidência de doenças raras no dia a dia das pessoas.
Uma pesquisa com 1.466 participantes revelou que a maioria das pessoas está ameaçada por condições pandêmicas. 68% das pessoas receberam a interrupção da reabilitação, enquanto 65% das pessoas já não podiam receber o tratamento que recebiam no hospital ou em casa.
O que é uma doença rara?
De acordo com o Ministério da Saúde, algumas doenças podem ser consideradas raras por uma ampla variedade de sinais e sintomas, mas principalmente por sua baixa incidência. As doenças raras atingem 65 em cada 100.000 pessoas. Embora raros, juntos afetam cerca de 400 milhões de pessoas no mundo, das quais 13 milhões estão no Brasil. Existem cerca de 8.000 doenças raras, 80% são devidas a fatores genéticos e os outros 20% são devidas a infecção, autoimunidade ou degeneração.
As doenças raras geralmente apresentam elevada morbimortalidade devido à sua evolução progressiva, degenerativa e incapacitante. Além disso, seu diagnóstico é difícil e muitas vezes demorado. Isso se deve a uma variedade de fatores, incluindo combater a falta de conhecimento sobre essas doenças, entre os próprios médicos e profissionais da saúde. Em média, um paciente, para ter o seu diagnóstico, é atendido por oito a dez diferentes médicos, especialistas ou não. Então, entre as medidas mais emergentes está investir na educação do médico. É preciso saber que existem as doenças raras e quais são as suas características. as limitações dos métodos diagnósticos, dificuldade de obtenção de serviços médicos, falta de serviços e profissionais.
Aproximadamente 95% das doenças raras não têm tratamento específico e contam apenas com serviços de reabilitação, o que contribui para melhorar a qualidade de vida. Entre outras doenças, cerca de 3% podem ser tratados com medicamentos sintomáticos convencionais, enquanto 2% podem ser tratados com medicamentos especiais (muitas vezes chamados de medicamentos órfãos), geralmente caros, que podem alterar a evolução natural da doença.
Política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras
Em 2014, foi promulgado o Decreto nº 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral ao Paciente com Doenças Raras. Por meio dessa política, é possível identificar doenças raras, formular programas clínicos específicos e diretrizes de tratamento (PCDT) de forma sistemática e especialidades podem ser expandidas. Serviços médicos, bem como organizar o atendimento ao paciente. O decreto tem como objetivos garantir os princípios do Sistema Único de Saúde (SUS) às pessoas portadoras de doenças raras (universidade, integralidade e equidade), melhorar o acesso aos serviços de saúde, melhorar a qualidade de vida e reduzir a morbimortalidade.
Essa política se baseia em dois eixos:
Eixo 1: Doenças raras de causa genética
Eixo 2: Doenças raras de causas não genéticas
*Vale lembrar que nem toda doença genética é rara, mas a maioria das doenças raras são genéticas.
De acordo com o Ministério da Saúde, em 2019, o SUS passou a oferecer dez novas terapias para essas doenças, lançou oito novos PCDTs e lançou nove serviços de referência. Portanto, atualmente temos PCDT dedicado a 46 doenças raras e 17 instituições qualificadas e profissionais em todo o país. Além disso, desde 2014, além de prestar serviços de aconselhamento genético, também prestou 15 exames diagnósticos em biologia molecular, citogenética e imunoensaios. Apesar dos avanços, o Brasil ainda enfrenta dificuldades com sua rede de exames diagnósticos, garantia de fornecimento contínuo e ininterrupto de medicamentos órfãos, número de centros de referência abrangente e capaz de atender a demanda, além da capacitação de equipes de saúde desde a atenção básica, para identificação precoce e tratamento compartilhado.
Outra dificuldade é a organização da rede de atendimento, que forneça medidas preventivas desde a detecção precoce até o aconselhamento genético, evitando erros e tratamentos ineficazes, peregrinações para pacientes especialistas e até mesmo o alto custo de lidar com comorbidades preveníveis.
De que forma essas pessoas sofreram esses impactos durante a pandemia?
Um documento, intitulado “Diretrizes de Epidemia de Coronavírus para Pacientes com Doenças Raras e Seus Cuidadores (Covid-19)” foi desenvolvido por especialistas, que formularam uma série de medidas de resposta com base nas necessidades da população de pacientes com doenças raras. Eles buscam publicações científicas e diretrizes produzidas por autoridades de saúde. Em outras palavras, o documento pode ser usado como uma diretriz geral de comportamento nas situações mundiais atuais, mas os especialistas alertam que essas diretrizes não substituem a avaliação médica pessoal.
Uma das perguntas mais frequentes em doenças raras é: “Quais são as complicações mais comuns causadas pelo coronavírus em pacientes com doenças genéticas?”. O documento relatou que, embora existam poucos relatos específicos de infecções por coronavírus em pacientes com doenças raras, alguns pacientes ainda estão em maior risco devido a complicações da segunda doença.
Enfermeiros que auxiliam pacientes e profissionais de saúde podem estar contaminados, por isso precisam dar atenção especial à higienização das mãos, usar equipamentos de proteção individual e trocar de roupa. Grande parte do total de casos tem contribuído para a expansão da epidemia. Esses profissionais devem ser extremamente cuidadosos ao cuidar de vários pacientes e trabalhar em vários locais, devem seguir estritamente as recomendações de biossegurança em cuidados domiciliares para evitar a disseminação do coronavírus entre os pacientes.
A pandemia complica ainda mais o manejo correto de doenças raras, cancelando consultas ou interrompendo tratamentos e terapias que são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes, seus cuidadores e familiares.
Um dos problemas enfrentados pelos portadores de doenças raras é a falta de alguns medicamentos para o tratamento, como a cloroquina, que é um medicamento prescrito para pacientes com lúpus e recomendado para portadores de coronavírus, principalmente no início da crise pandêmica. Segundo a Fundação Osvaldo Cruz (Fiocruz), o aumento da demanda pela cloroquina pode levar à falta do medicamento em pacientes com problemas anormais de saúde. As consequências na vida dessas pessoas dependem do tipo de doença que enfrentam. Em alguns casos, a covid-19 pode causar infecções graves ou causar complicações da doença.
Autor: @mariaalice
Instagram: @alice.marquess
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Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
REFERÊNCIAS
https://muitossomosraros.com.br
