Confira neste artigo tudo que você precisa saber sobre a genética médica, incluindo área de atuação, remuneração e mais.
A Genética Médica é a especialidade responsável pelo diagnóstico, seguimento, tratamento e aconselhamento de pacientes com doenças genéticas. Atualmente, a especialidade encontra um espaço muito amplo de atuação, principalmente no Sudeste.
O profissional em genética, geralmente, precisa lidar com doenças raras. É dele também a função crucial na constituição de uma equipe multiprofissional, que trata do mesmo universo de doenças ainda pouco elucidadas.
Em sua maioria, o profissional especializado em Genética Médica cuida de doenças congênitas e/ou incuráveis para a medicina atual.
O objetivo deste artigo é te orientar sobre a profissão do médico geneticista, com o intuito de informar sobre a funcionalidade e atuação.
O que é genética médica?
A genética médica é uma especialidade da medicina que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças que têm uma base genética, muitas vezes são doenças raras e que possuem poucas informações disponíveis aos pacientes.
Essa área envolve o estudo dos genes, hereditariedade e variações genéticas em humanos, com o objetivo de entender como essas variáveis influenciam a saúde e a doença.
História da genética médica
O início da história da Genética Médica pode ser resumido com os estudos de Gregor Mendel, que deram origem aos primeiros registros de DNA e características genéticas.
No século XX, Sir Archibald Edward Garrod contribuiu com mais um capítulo para a história, descrevendo traços humanos que segregam de acordo com as próprias observações de Mendel.
Nos anos 1950, a descoberta da estrutura do DNA por James Watson e Francis Crick revolucionou a biologia e a medicina. Assim, proporcionou uma compreensão molecular da hereditariedade.
O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, foi um marco significativo que mapeou todos os genes humanos, abrindo portas para uma nova era de medicina personalizada e terapias genéticas.
Desde então, a genética médica tem avançado rapidamente, com descobertas de novas mutações genéticas, o desenvolvimento de testes genéticos sofisticados e a introdução de terapias genéticas e tratamentos personalizados.
O especialista em Genética Médica e sua rotina
O trabalho do geneticista é bastante amplo. Tem início com o pré-natal, identificando casais de risco e minimizando as chances de doenças genéticas através de algumas medidas laboratoriais.
Passa pela avaliação dos recém-nascidos com algum tipo de alteração ou distúrbio metabólico. Além disso, pode atuar em laboratório, onde trata de interpretar testes genéticos e bioquímicos.
O médico geneticista também pode auxiliar em casos de doenças genéticas comuns, como fibrose cística, por exemplo. Nesses casos, o seu auxílio é importante, mas não crucial, já que o paciente deverá ser tratado por outro especialista.
O especialista em Genética Médica acompanha os portadores de doenças genéticas em seguimento clínico. Também é de sua responsabilidade fazer uma ponte entre ciência básica e prática clínica, em casos de diagnósticos difíceis ou obscuros. Ou seja, a Genética Médica é a área que reúne aptidão clínica e científica.
Mercado de trabalho e áreas de atuação
A Genética Médica é uma das áreas com menor número de profissionais especializados no Brasil. De acordo com o estudo da Demografia Médica no Brasil, divulgado em 2023, o país conta com 407 titulados.
O especialista em Genética Médica pode atuar nas quatro grandes áreas da genética:
1. Dismorfologia
A dismorfologia é a área de Genética Médica que estuda os defeitos estruturais do corpo humano, em especial as malformações congênitas. Nesta área o médico geneticista está em constante avaliação clínica para descobrir as causas de alterações estruturais.
Nesse caso, o trabalho do especialista em Genética Médica está estreitamente ligado ao de outras especialidades, como pediatria e neurologia.
Além disso, a resolução diagnóstica de defeitos estruturais favorece a área, trazendo prognóstico clínico, antecipação de possíveis intercorrências e tratamento específico para diferentes condições.
2. Erros inatos do metabolismo
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos, que geralmente correspondem a um defeito de enzima, capaz de causar a interrupção de uma via metabólica. Por se tratar de um grupo muito amplo, esta área da genética concentra o maior número de condições que apresentam tratamento específico.
Além disso, é a área que apresenta uma maior relação com a triagem neonatal, já que muitos distúrbios passíveis de tratamento podem ser identificados através do teste do pezinho ampliado.
3. Oncogenética
A oncogenética é a área dedicada ao estudo, diagnóstico e cuidados específicos de pacientes com predisposição ao desenvolvimento de câncer hereditário.
Assim, o trabalho do especialista em Genética Clínica nesta área é identificar indivíduos em risco através de estudos de características de tumores desenvolvidos e testes genéticos.
O mapeamento de tais indivíduos permite, sem dúvida, que estratégias de segurança e seguimento individualizado sejam realizadas para identificar precocemente o câncer.
4. Neurogenética
A neurogenética é a área que se dedica ao estudo de doenças genéticas com manifestações predominantemente neurológicas. Esta área está correlacionada com a de erros inatos do metabolismo, pois diversos erros metabólicos podem apresentar comprometimento das funções neurológicas.
A rotina deste profissional pode incluir atuação em:
- clínicas particulares;
- laboratórios clínicos;
- empresas agropecuárias;
- institutos públicos da área da saúde;
- indústrias farmacêuticas; e
- centros universitários de pesquisa.
Maior demanda de geneticista
No Brasil, a maior demanda é ambulatorial, tendo a área pediátrica como a principal no quesito busca. Veja também alguns locais de atendimentos ambulatoriais do geneticista:
- aconselhamento genético para casais em risco;
- apoio diagnósticos em unidades neonatais;
- apoio diagnóstico em unidades de terapia intensiva;
- consultoria em laboratórios que realizam testes genéticos;
Além disso, a demanda dos médicos geneticistas estão se tornando cada vez maior com a educação de planejamento familiar nos países desenvolvidos ou em desenvolvimento.
Saiba como os médicos geneticistas podem ajudar no planejamento familiar.
Remuneração do especialista em Genética Médica
A remuneração do geneticista pode variar de acordo com sua área de atuação, coma experiência profissional e até mesmo com a região do país.
Um geneticista ganha em média R$ 8.068,13 para uma jornada de trabalho de 20 horas semanais. O teto salarial é de R$ 16.070,43 e o piso de R$ 7.847,78.
As informações são de acordo com pesquisa do Salario.com.br junto a dados oficiais do Novo CAGED, eSocial e Empregador Web. O período avaliado foi do ano de 2024.
Como se tornar um médico geneticista?
Para se tornar um especialista na área da medicina genética é necessário, além dos requisitos obrigatórios, se atualizar com constância e fazer estudos voltados para a área.
Mas o caminho para tornar um especialista em genética é:
- Ser graduado em medicina;
- Realizar residência em genética médica/genética clínica; ou
- Realizar prova de título em genética médica seguindo requisitos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
A Residência Médica em Genética Médica
O programa de Residência em Genética Médica tem duração de três anos e é de acesso direto.
O primeiro ano é concentrado em estágios nas áreas de pediatria, neurologia, endocrinologia, genética e clínica médica.
Já o segundo e o terceiro ano são concentrados mais na genética em si, contendo estágios na medicina fetal, patologia, laboratórios específicos e erros inatos do metabolismo.
Apesar da residência durar apenas três anos, a Genética Médica passa por constante evolução, sendo necessário se aprimorar permanentemente.
Veja a Matriz de Competências da Residência Médica em Genética Médica.
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