Prognóstico
O prognóstico, em média, para afetados pela ELA não é muito favorável, com uma sobrevida média variando entre 2 a 5 anos. Analisando-se a proporção dos afetados com sua sobrevida, tem-se que em média 20% atingem os 5 anos de sobrevida, 10% conseguem sobreviver ainda 10 anos após seu diagnóstico e apenas 5% atingem 20 ou mais anos pós-diagnóstico.
Como toda doença, os fatores de sobrevida influem bastante na expectativa. Fatores que influenciam negativamente na sobrevida são:
– Pacientes com idade mais avançada no início dos sintomas (já que é esperado uma perda neuronal natural pela idade e que se agrava com a doença)
– ELA de início bulbar (por favorecer sintomas como disfagia e levar a complicações, como desnutrição e desidratação)
– Pacientes com pontuação mais baixa na escala de avaliação funcional da esclerose lateral amiotrófica (ALSFRS ou ALSFRS-R) (indicativo de progressão mais avançada da doença)
– Disfunção precoce da musculatura respiratória (necessita de suporte respiratório, como a utilização de máscaras ou dispositivos mais invasivos, como acesso por traqueostomia, o que predispõe a lesão da mucosa respiratória, redução da remoção de partículas por células ciliadas e acúmulo de micro-organismos, favorecendo o surgimento de infecções respiratórias)
Já os fatores que influenciam positivamente são:
– Pacientes de idade mais jovem no acometimento de sintomas (considerando-se que não há o fator senescência para favorecer a perda neuronal)
– ELA de início em membros (pois favorece um menor acometimento central, como a ELA bulbar)
– Mais tempo para o diagnóstico (o que indica uma ELA de progressão lenta)
Fatores de Risco
Diversos trabalhos indicam a existência de fatores que poderiam predispor ao surgimento da ELA, considerando-se a análise do estilo de vida de diversos pacientes estudados. Entre os fatores elencados estão:
– História Familiar de ELA
– Ocupações associadas a trabalho manual pesado, de alta intensidade
– Trabalho agrícola, pelo contato com pesticidas
– Trabalhadores que têm contato com produtos químicos e metais pesados
– Tabagismo
– Choque elétrico
– Habitantes do Pacífico Ocidental
No entanto, deve-se lembrar que, de acordo com o Ministério da Saúde (MS) do Brasil, NÃO HÁ FATORES DE RISCO OU COMPORTAMENTO QUE PREDISPONHAM À ELA! Não obstante, o MS brasileiro reconhece o fator genético/hereditário, ou seja, indivíduos com história de parentes afetados pela ELA teriam maior predisposição a serem afetados.
Genética
Com o avançar de técnicas de reconhecimento genético e estudos com pacientes acometidos por ELA foram identificados diversos genes correlacionados com o surgimento e progressão da doença. No entanto, 4 genes são significativamente correlacionados com a doença:
– C9orf72 (Cromossomo 9 open reading frame 72): Essa é a variante genética mais comumente encontrada em pacientes com ELA. Estudos variam em suas casuísticas, com 20% a 40% dos pacientes com ELA familiar ou ELA esporádica possuindo esse defeito genético
– FUS (Fused in Sarcoma): Associado a 5% dos casos de ELA familiar. Compartilha os mecanismos de patogênese com gene TDP-43, sendo associado à progressão rápida da doença, de início precoce e significativas manifestações bulbares
– TDP-43/TARDBP (Resposta transativa A à proteína de ligação ao DNA, tipo 43): Associado a 5% dos casos de ELA familiar, de característica autossômica dominante
– SOD1 (Cobre-Zinco Superóxido Dismutase): Correlacionada a 1% dos casos de ELA esporádica e 12% a 20% dos casos de ELA familiar. Foi o primeiro gene identificado em correlação com a ELA, de herança autossômica dominante.
Diagnóstico da ELA
A ELA, em seu diagnóstico, é preconizado que seja realizada em 4 etapas, a saber:
1 – Achados clínicos: É o básico para suspeição do acometimento por ELA. Assim, se na história e exame físico do paciente for evidenciado sinais de fraqueza progressiva e unilateral em pernas e braços distalmente, sem sinais de remissão ou recidiva, deve-se investigar mais a fundo. Outros sinais são o aumento do tônus muscular ou movimentos lentos associados à hiperreflexia, ou surgimento do sinal de babinski, presente entre 30%-50% dos pacientes, ou então queixas de dificuldade em atividades diárias, como segurar copos, abotoar camisas ou andar, como também dificuldade em mastigar, engolir, falar, ou fala nasalizada e/ou arrastada.
2 – Eletroneuromiografia (ENMG): Da suspeição de acometimento neuromuscular, deve-se solicitar o exame de eletroneuromiografia. Esse exame permite verificar a atividade neuromuscular, se está de acordo com a fisiologia normal ou se há algum distúrbio na condução. Assim, o diagnóstico é feito quando se observa evidência de desenervação ativa e crônica. O exame é realizado de acordo com regiões, com região 1 sendo da anatomia bulbar/cranial, região 2 com cervical e membros superiores, regiões 3 e 4 com porção torácica e abdominal e regiões 5 e 6 com porções lombossacra e membros inferiores. O exame em geral é feito em 4 a 6 regiões do corpo, mas caso o diagnóstico seja confirmado nas 3 primeiras regiões, o exame de mais uma região (a quarta) é mais que suficiente. O diagnóstico é tido como provável quando em 2 regiões, e possível quando em apenas 1 região é evidenciada a desenervação.
3 – Confirmação de Diagnóstico: Evidenciando-se o resultado do exame eletroneuromiográfico, é necessário avaliar as evidências da doença, juntando o exame laboratorial com a clínica. A partir desses “Graus de Evidência”, pode-se definir a ELA como: Clinicamente definida (típica), em que há evidência clínica ou eletrofisiológica de NMS + NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais, ou; a presença de sinais NMS + NMI em 3 regiões espinhais; ou Clinicamente provável, quando há evidência clínica ou eletrofisiológica de NMS + NMI em duas regiões e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI; ou Clinicamente possível, quando acometidos NMS + NMI em somente uma região, ou; NMS isoladamente em 2 ou mais regiões, ou NMI rostralmente aos sinais de NMS. Nesse caso, estudos de neuroimagem e laboratoriais excluem outros diagnósticos. Para essa etapa, utiliza-se o Critério El Escorial Revisado (CEEr) e Critérios de Awaji, que auxiliam no diagnóstico clínico.
4 – Exclusão de Diagnóstico: Embora existam os achados laboratoriais e interpretações clínicas, deve-se ter em mente que os espectros das doenças neuromusculares podem ter intersecções que podem resultar em diagnósticos equivocados. Assim, por mais que haja, por exemplo, o diagnóstico em 3 regiões pela ENMG, é essencial que se excluam outros diagnósticos, considerando doenças de acometimento NMI, NMS, NMS e NMI, nem NMS nem NMI e bulbar. Uma lista dos diagnósticos diferenciais investigados na exclusão pode ser visualizada a seguir:
Deve-se ainda considerar uma 5ª etapa, que não tem necessariamente haver com diagnóstico, mas sim com a investigação do grau de acometimento do diagnosticado. Com a utilização da Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica Revisada (ALSFRS-R), desenvolvida em 1999, são analisados 4 domínios: função bulbar, atividades motoras finas, atividades motoras grosseiras e função respiratória. Esses 4 domínios são divididos em 12 itens avaliados em que o paciente é pontuado de 0 (incapaz) a 4 (habilidade normal). Os 12 itens avaliados são: fala, salivação, deglutição, caligrafia, corte de alimentos e manipulação de utensílios (com ou sem gastrostomia), curativo e higiene, virar na cama e arrumação da roupa de cama, caminhar, subir escadas, dispneia, ortopneia e insuficiência respiratória.
Referências
Hulisz D. Amyotrophic lateral sclerosis: disease state overview. Am J Manag Care. 2018 Aug;24(15 Suppl):S320-S326. PMID: 30207670.
CASSA, Eloy. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou Doença dos Neurônios Motores. Disponível em: nervomusculoedor.com.br/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-ou-doenca-dos-neuronios-motores. Acesso em: 10 jan. 2022.
BRASIL, Ministério da Saúde do. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 2020. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/esclerose-lateral-amiotrofica-ela. Acesso em: 10 jan. 2022.
ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica, São Paulo, 2013 0 nº 48 páginas, Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, Livretos – Informativo – Atualização 2013
Protocolo clínico para o tratamento do paciente com esclerose lateral amiotrófica/doença do neurônio motor : guia terapêutico / organização Cristina Salvioni , Adriana Leico Oda. — São José dos Campos, SP : Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrEla) : Pulso Editorial, 2021.
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Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
