Definição e quadro clínico
A Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa em que há o comprometimento gradual de neurônios motores superiores e inferiores, ocasionando a perda progressiva de movimento, força e coordenação muscular. Consequentemente, o paciente encontra cada vez mais dificuldade na execução de tarefas rotineiras, tendo em vista as fasciculações, a hiperreflexia e a paresia presentes no quadro clínico.
Os achados clínicos variam de acordo com a altura nos neurônios que foram acometidos, se foram superiores (NMS) ou inferiores (NMI). A degeneração dos NMS, portanto, causa movimentos lentos e fracos, perda da coordenação motora e tônus espástico, enquanto o acometimento dos NMI leva a câimbras musculares, atrofia muscular e fraqueza. Além disso, a lesão dos neurônios do tronco encefálico, como os do bulbo, leva à labilidade emocional, disfagia e disartria.
Fisiopatologia
A etiologia da ELA ainda é pouco conhecida, fazendo com que haja um menor entendimento de sua fisiopatologia. Sabe-se que há um comprometimento neuronal de rápida progressão, onde os neurônios motores periféricos começam a se degenerar no corno anterior da medula e no tronco encefálico, impossibilitando os arcos reflexos e contrações voluntárias. Os músculos vão sendo afetados sucessivamente até que haja o comprometimento da musculatura respiratória, ocasionando a morte. Ademais, a ELA não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato), nem sequer a competência racional e de pensamento do indivíduo acometido. Até a metade da clínica da doença os neurônios que inervam os esfíncteres do intestino e da bexiga são poupados, todavia, quando a mesma está avançada, eles acabam também sendo acometidos.
Atualmente, considera-se fatores genéticos e exógenos para o processo de destruição neuronal. Primeiramente, mutações em genes como SOD1, FUS, ANG, ALS2, SETX, entre outros, foram identificados como associados à ELA. Fatores exógenos como excitotoxicidade por glutamato; neuroinflamação por toxinas, vírus e metais; agregação proteica; stress oxidativo; alterações neurovasculares e na função dos astrócitos; disfunção dos neurofilamentos e microtúbulos também são bastante citados como etiopatogênicos. Cabe ressaltar que, para desencadear a doença, esses fatores apresentam-se combinados, e não isoladamente.
Fatores de Risco
Entre os fatores de risco para a ELA, encontram-se a hereditariedade, a idade (comumente entre 40-60 anos) e o sexo do paciente, sendo homens acometidos 2 vezes mais que mulheres. Outros fatores como o tabagismo e a prática reduzida de atividades físicas, bem como a exposição ao chumbo e o serviço militar também podem estar relacionados.
Diagnóstico
O diagnóstico de ELA é dado, principalmente, pela análise do quadro clínico em conjunto ao exame físico. O exame mais importante para o diagnóstico dessa doença é a eletroneuromiografia, que registra a atividade elétrica dos nervos e dos músculos esqueléticos.
Outros exames eficazes para o diagnóstico de ELA são: eletromiograma, para procurar disfunções nos neurônios motores inferiores; e exames de neuroimagem, como ressonância magnética do cérebro e tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT), que embora possuam papel limitado na prática clínica, têm se mostrado promissores na compreensão da fisiopatologia da doença e podem mostrar sinais anormais nas vias motoras do córtex motor para o tronco cerebral.
Além disso, é importante ressaltar que o diagnóstico normalmente é tardio, devido à progressão gradual dos sintomas, que acabam sendo tratados preliminarmente com diagnósticos diferentes.
Tratamento
Embora possuam grandes esforços para evitar a evolução da doença, como pouco se sabe sobre sua etiopatologia, é difícil encontrar recursos terapêuticos específicos, bem como uma possível cura. Diante disso, o tratamento da ELA consiste em aliviar a sintomatologia decorrente do curso da doença, procurando melhorar a qualidade de vida do paciente. Em 1995, foi aprovado pela FDA um fármaco capaz de desacelerar a progressão da doença, o Riluzol. Este inibidor da via glutamatérgica do SNC é capaz de aumentar o tempo de vida dos pacientes, contudo, não evita o desfecho fatal da esclerose lateral amiotrófica.
Autores, revisores e orientadores
Autor(a): Luiza de Azevedo Nobre
Co-autor(a): Guilherme Henrique de Lima Bastos
Revisor: Julia Resende de Oliveira
Orientador: Maurício Pinto de Mattos
Co-orientadora: Amanda Aparecida da Silva Machado
Liga Acadêmica: Liga Acadêmica de Clínica Médica da UNESA, campus Città – instagram: https://instagram.com/lacmedunesa?igshid=1l5peyvlq17g6
Bibliografia
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Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
