Resumo completo sobre epilepsia: desde a definição passando pela fisiopatologia, etiologia, diagnóstico e tratamento. Confira agora!
A epilepsia é uma doença neurológica crônica caracterizada por descargas anormais e excessivas de atividade elétrica no cérebro, resultando em crises recorrentes.
É uma das doenças neurológicas mais comuns, afetando pessoas de todas as idades, desde recém-nascidos até idosos.
Neste artigo, abordaremos diversos aspectos da epilepsia, incluindo sua epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico, diagnósticos diferenciais e opções de tratamento.
Epidemiologia da epilepsia
Atualmente, estima-se que há mais de 50 milhões de pessoas com Epilepsia no mundo, a maioria vivendo em países em desenvolvimento onde a qualidade de vida é pior e a incidência de infecções do sistema nervoso central (SNC) é maior. Na população mundial, a prevalência de epilepsia encontra-se entre 1,5 e 30 casos para cada mil habitantes.
Ela não faz distinção entre sexos, raças ou níveis socioeconômicos, embora certos fatores de risco possam estar associados a um maior risco de desenvolver a doença.
A idade de início varia, mas a epilepsia é mais comumente diagnosticada em crianças e idosos. Além disso, estima-se que pode-se controlar 70% dos casos de epilepsia com o uso adequado de medicamentos antiepilépticos.
Conceitos importantes
A Epilepsia não é uma entidade singular, havendo uma certa variação na definição dos termos crises convulsivas, epilepsia e síndrome epiléptica.
Por conta disso, uma definição precisa de ambos os termos é importante para uma adequada comunicação entre profissionais de saúde, legisladores, educadores e para a segurança no trabalho. Assim, atualmente, as seguintes definições são utilizadas:
Crise convulsiva
A crise convulsiva é uma atividade elétrica anormal, a qual gera sinais e sintomas específicos, como abalos musculares.
- Crise provocada: é uma crise epiléptica decorrente de uma causa imediata identificada, como distúrbio metabólico, intoxicação aguda, abstinência de drogas sedativas ou insulto neurológico agudo. Deve existir uma relação temporal entre o desencadeante e a crise, geralmente, nos últimos 7 dias. Entre 1 e 10% da população terá uma crise provocada na sua vida.
- Crise não provocada: quando não há uma causa conhecida para a crise, após investigação clínica, laboratorial e de imagem.
Epilepsia
A Epilepsia é uma doença cerebral crônica causada por diversas etiologias e caracterizada pela recorrência de crises epilépticas não provocadas.
Síndrome Epiléptica: Uma síndrome epiléptica se refere a um conjunto de características, incluindo tipos de crises, EEG e características de imagem, que tendem a ocorrer juntas.
Fisiopatologia da epilepsia
Estudos com microeletrodos intraneuronais demonstraram que a geração dos surtos de potenciais de ação envolve mecanismos sinápticos próprios de alguns neurônios, entre eles, os neurônios piramidais grandes, localizados principalmente no hipocampo e no neocórtex.
Além disso, como fatores associados, temos que canais de cálcio e de potássio lentos permitem uma despolarização celular prolongada.
Mecanismos sinápticos
Alguns mecanismos sinápticos podem interferir na liberação de neurotransmissores, que duram vários milissegundos na fenda sináptica. A desregulação desses neurotransmissores e o bloqueio da ação GABA permite a geração de surtos de potenciais de ação descontrolados.
Durante a atividade repetitiva ictal, a concentração de potássio aumenta no meio extracelular e modifica o potencial de equilíbrio deste íon, de tal forma que as correntes de saída enfraquecem e não são mais efetivas na repolarização da membrana.
Nessa fase também há aumento da acetilcolina que reduz ainda mais a condutância do potássio, prolongando o efeito excitatório.
Células gliais contribuem para o clearance extracelular, facilitando a recaptação dos neurotransmissores e, assim, contribuindo para reduzir o efeito epileptogênico.
Fatores epiletogênicos
Sendo assim, podemos dizer que cinco são os principais fatores envolvidos na epileptogênese:
- Eventos intrínsecos da membrana de determinadas células;
- O grau de desinibição da população neuronal;
- Presença de circuitos recorrentes excitatórios;
- Modulação da concentração de íons transmissores no espaço intercelular;
- Presença de interações elétricas entre os neurônios.
Outras vezes, não se identifica um fator causal para a crise epiléptica, em que muitos desses pacientes não voltarão a ter crises. Por outro lado, alguns indivíduos apresentam crises epilépticas espontâneas recorrentes e são, portanto, considerados epilépticos.
Etiologias
Desde o momento em que o paciente apresenta a primeira crise epiléptica, o clínico deve objetivar a determinação da etiologia de sua epilepsia. É importante entendermos que existem diversos tipos de etiologias que podem/estão envolvidos com a epilepsia.
Dessa forma, podemos organizar essas etiologias em 5 principais grupos:
- Estrutural
- Genética
- Infecciosa
- Metabólica
- Imune
- Desconhecida.
A epilepsia de um paciente pode ser classificada em mais de uma categoria etiológica. As etiologias não são hierárquicas e a importância dada ao grupo dependerá da circunstância em que o paciente se encontra.
Etiologia da epilepsia: estrutural
Uma etiologia estrutural se refere a anormalidades visíveis em estudos de neuroimagem estrutural. A avalição eletroclínica associada aos achados de imagem levam a um grau razoável de inferência de que a anormalidade da imagem é, provavelmente, a causa das crises do paciente.
As etiologias estruturais podem ser adquiridas – como uma encefalopatia hipóxico-isquêmica, acidente vascular cerebral, trauma e infecção – ou genéticas – como a esclerose tuberosa.
É importante salientar que, apesar de existir uma base genética em tais malformações, é a alteração estrutural a responsável pela epilepsia deste indivíduo.
Etiologia da epilepsia: genética
A epilepsia genética é o resultado direto de uma mutação genética conhecida ou presumida na qual as crises epilépticas constituem o sintoma central da doença.
As epilepsias na quais a etiologia genética tem sido implicada são muito diversas e, na maioria dos casos, os genes responsáveis ainda não são conhecidos.
- Primeiramente, a inferência de uma etiologia genética pode ser baseada apenas em uma história familiar de uma doença autossômica dominante.
- Em segundo lugar, uma etiologia genética pode ser sugerida pela pesquisa clínica em populações com a mesma síndrome.
- Em terceiro, uma base molecular pode ter sido identificada, podendo implicar um único gene ou variações no número de cópias como efeito maior.
Nas formas de epilepsia que seguem herança complexa, a qual implica que em múltiplos genes, com ou sem contribuição ambiental, pode-se identificar variantes de susceptibilidade que contribuem para causar a doença, mas são insuficientes, por si só, para causar epilepsia.
Nesta situação, pode não haver história familiar de epilepsia, pois outros membros da família podem não ter variantes dos genes de epilepsia suficientes para serem afetados.
Por ser genético, é hereditáro?
É importante ressaltar que genético não é sinônimo de hereditário. O paciente pode ter uma mutação nova que surgiu nele, e que a mutação genética não foi herdada, e assim, é improvável que haja história familiar de crises. No entanto, este paciente pode agora ter uma forma hereditária de epilepsia.
Pacientes também podem ser mosaicos para a mutação. Isso significa que eles apresentam duas populações de células, uma que contém a mutação e outra que tem o alelo tipo selvagem (normal).
Mosaicismo pode impactar na gravidade de sua epilepsia, com taxas de mosaicismo mais baixas resultando em epilepsias de menor gravidade.
Uma etiologia genética não exclui uma contribuição ambiental. O fato de que fatores ambientais contribuem para a epilepsia é um conceito bem aceito.
Vários indivíduos com epilepsia são mais propensos a ter crises quando expostos a privação de sono, estresse e doenças, por exemplo.
Etiologia da epilepsia: infecciosa
Etiologia infecciosa resulta diretamente de uma infecção conhecida, na qual as crises epilépticas são os sintomas centrais da afecção.
Uma etiologia infecciosa se refere a um paciente com epilepsia e não às crises ocorrendo no contexto de uma infecção aguda, como meningite ou encefalite.
Exemplos comuns em regiões específicas do mundo incluem:
- Neurocisticercose
- Tuberculose
- HIV
- Malária cerebral
- Panencefalite esclerosante subaguda
- Toxoplasmose cerebral
- Infecções congênitas como pelo zika vírus e citomegalovírus.
Etiologia da epilepsia: metabólica
A epilepsia metabólica, por sua vez, é o resultado direto de um distúrbio metabólico conhecido ou presumido, no qual o sintoma central do distúrbio são as crises epilépticas.
Está relacionada a distúrbios metabólicos bem delineados, com manifestações ou alterações bioquímicas em todo o corpo, como:
- Porfiria
- Uremia
- Aminoacidopatias
- Ou as crises por dependência de piridoxina.
Etiologia da epilepsia: imune
A epilepsia imune resulta diretamente de um distúrbio imune no qual as crises são o sintoma central desta afecção.
Pode ser conceituada quando há evidência de uma inflamação imuno-mediada no sistema nervoso central.
Etiologia da epilepsia: desconhecida
Descreve-se epilepsia de etiologia desconhecida quando mesmo depois da investigação não é possível determinar a origem do quadro, não sendo possível fazer um diagnóstico específico além da semiologia eletroclínica básica.
Diagnóstico da epilepsia
O diagnóstico preciso da epilepsia baseia-se em uma combinação de informações clínicas, história detalhada do paciente e exames complementares.
Clínico
Na maioria dos casos, pode-se fazer o diagnóstico de uma crise epiléptica clinicamente. Através da obtenção de uma história detalhada e de um exame físico geral, com ênfase nas áreas neurológica e psiquiátrica é possível fazer isso.
Muitas vezes, o auxílio de uma testemunha ocular é importante para que a crise seja descrita em detalhes.
A existência de aura, bem como as condições que possam ter precipitado a crise devem ser registradas.
Caracterização das crises
Caracterizar as crises é super importante.
Deve-se caracterizar idade de início, frequência de ocorrência e intervalos mais curtos e mais longos entre as crises, muitas vezes com o auxílio de um diário de crises.
Exames complementares
A eletroencefalografia (EEG) desempenha um papel fundamental no diagnóstico, registrando a atividade elétrica do cérebro e identificando padrões epilépticos característicos durante as crises ou no estado de vigília.
Além disso, pode-se realizar exames de imagem, como a ressonância magnética cerebral, para identificar lesões estruturais ou outras anormalidades cerebrais que possam estar associadas à epilepsia.
Tratamento
O tratamento da epilepsia visa controlar as crises epilépticas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
O uso de medicamentos antiepilépticos é geralmente a primeira linha de tratamento. A escolha do medicamento depende do tipo de epilepsia, idade do paciente, possíveis interações medicamentosas e efeitos colaterais.
Em alguns casos, quando o tratamento medicamentoso não é eficaz, pode-se considerar outras opções terapêuticas como a cirurgia de epilepsia ou estimulação cerebral profunda.
Além disso, estratégias não farmacológicas, como a dieta cetogênica e a modificação do estilo de vida, podem ser úteis em certos casos.
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