Já imaginou sair da maternidade com um relatório apontando as possíveis
patologias de contribuição genética que seu bebê pode ter? Ou simplesmente
fazer em si mesmo um teste apontando todas essas possibilidades? Isso já
existe? E quais as implicações desse novo poderio tecnológico em se tratando de
saúde?
Antes de decidir comemorar mais um crescente avanço tecnológico da saga
humana na Terra, não seria esse mais um fator de neurose para o homem
pós-moderno? Como dá para ver, as chaves de discussão para esse tema são
inúmeras, mas vamos nos concentrar aqui em saber o que já é realidade a cerca
disso tudo e em como podemos nos beneficiar desses avanços.
O que sabemos sobre mapeamento genético?
De amplo conhecimento geral, fornecido pelo Sistema Único de Saúde e pelo
setor privado, o teste do pezinho é um exame que, através de metodologias
convencionais, atua para elucidar até
50 doenças raras e tratáveis da infância. A detecção precoce de patologias como
a fenilcetonúria é, de fato, determinante para sua evolução, uma vez que
instituída a terapêutica dietética adequada, as manifestações clínicas tão
prejudiciais podem ser evitadas.
Um bom exame que busca ser preventivo deve se aplicar, portanto, a
doenças que podem ser prevenidas, garantindo sua eficácia por definição. Nesse
contexto, cito aqui também a detecção da presença do gene BRCA1 e sua
capacidade de predizer a neoplasia mamária ou a importância da detecção precoce
de genes MLH1, MSH2 e MSH6 na
síndrome de Lynch. A referida síndrome consiste na predisposição a vários tipos
de câncer, mais marcadamente o câncer colorretal. Em familiares de portadores,
a testagem toma grande importância, bem como o aconselhamento genético que irá
ajudar a proceder em cada um dos casos apontando o risco de recorrência nos familiares, bem como as opções
para lidar com o risco de retorno da doença no indivíduo.
Além da prevenção, os exames
genéticos podem servir a outros fins, como ao conhecimento precoce de doenças
irreversíveis, mas para as quais o conhecimento precoce tem impacto no
prognóstico do paciente e na adaptação familiar àquela condição. São exemplos o
autismo e algumas doenças que cursam com atraso do crescimento e do
desenvolvimento.
Nem sempre, entretanto, o
conhecimento de uma doença muda a sua evolução. Aqui vale lembrar o filme “Para sempre Alice” de 2015 no qual a personagem
principal, interpretada por Julianne Moore, descobre uma doença de Alzheimer
precoce – sabidamente de cunho genético – e alguns de seus filhos optam pela
testagem para tomarem conhecimento da chance de desenvolver a mesma doença um
dia. O Alzheimer é uma doença progressiva e ainda sem cura.
Nós sabemos, porém, que a grande maioria das doenças mais prevalentes
ocorre por uma soma de fatores genéticos e ambientais. Nesse sentindo, fala-se
em testes genéticos capazes de orientar o estilo de vida. Tudo isso com o fim
de minimizar as chances de desenvolvimento de doenças crônicas como diabetes,
hipertensão, obesidade. O conhecimento de uma predisposição acentuada para
essas patologias ajudaria, desde cedo, a orientar o estilo de vida ou, pelo
menos, serviria como mais um fator para convencimento do paciente da
importância de cultivar um estilo de vida saudável – não vamos esquecer que o
histórico familiar é um ótimo guia para as mesmas orientações no quesito
prevenção de doenças crônicas.
A facilidade com a qual podem ser realizados os testes genéticos chama a atenção.
Atualmente, é possível adquirir por um preço de 600 a 800 reais um relatório
contendo seu risco de desenvolver doença variadas como: câncer de mama Hereditário BRCA1 /
BRCA2, doença de Parkinson, doença de Alzheimer, doença de Crohn, doença
celíaca, degeneração macular relacionada à idade, hemocromatose hereditária,
deficiência de alfa-1 antitripsina, trombofilia hereditária, deficiência de
G6PD… Tudo o que o consumidor precisa fazer é enviar sua saliva para um laboratório e
aguardar quatro semanas pelo resultado. Assim oferece a empresa My Heritage, junto a outros serviços na
mesma área, como a descoberta do status portador de um dado gene para
determinada doença que poderá ser transmitida aos filhos, mesmo que não
manifestada pelos pais.
Embates sobre mapeamento genético
É importante lembrar que, para a maioria das doenças, os genes não
predizem em 100% um acontecimento, ou seja, não necessariamente porque se tem
aquele gene, se desenvolverá aquela patologia. É possível que, em uma ampla
varredura do DNA, se encontre genes envolvidos em determinadas doenças, mas que
aquele indivíduo nada desenvolva durante toda a sua vida. O uso sistemático
dessas tecnologias cada vez mais acessíveis, então, não resultariam na entrega
de uma angústia? Talvez por isso, apesar de cada vez mais disponíveis, os
testes genéticos não têm adesão extensa no mercado (mas jamais se deve duvidar
do poder do marketing, vamos observar então).
Os testes genéticos podem ainda ser realizados na fase embrionária de
embriões decorrentes da fertilização in vitro, é a triagem genética
pré-implantação. Esta permite identificar quais embriões têm mais chances de
passarem por uma gestação tranquila e se tornarem bebês saudáveis. Por métodos
semelhantes, também é possível buscar doenças específicas. Antes do nascimento,
também podem ser realizados estudos moleculares com material de vilosidade
coriônica, para a identificação de doenças raras, como as miopatias. Esses
testes também têm o poder de identificar situações compatíveis com a vida, tais
como a Síndrome de Down. Escolher pela vida ou não desse indivíduo seria de
alguma forma aceitável?
Como se vê, os benefícios da testagem genética podem ser tremendos, mas seu uso deve ser feito com responsabilidade – daí a importância do aconselhamento genético. A identificação precoce – e cada vez mais barata – de doenças possivelmente tratáveis e de outras com grande impacto na vida da pessoa e de sua família é uma das ótimas contribuições desses métodos.
Autora: Lara Rocha
