Você pode pensar “é só nascer homem”, porém é possível ter o sexo genético feminino e nascer sem útero e sem vagina. Esse acontecimento é chamado de Síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), conhecido como a Síndrome de Rokitansky/Agenesia de Muller.
A MRKH é uma malformação congênita presente 1 a cada 5000 meninas nascidas, caracterizada pela ausência do útero e a presença de apenas 1/3 da vagina, e é a segunda causa mais frequente de amenorreia primária.
Diferenciação sexual e genes
É de conhecimento comum que homens e mulheres possuem gônadas e a diferenciação dessas gônadas – testículos ou ovários – só aparecem semanas após a fertilização. O óvulo sempre apresenta o cromossomo X, enquanto o espermatozoide pode apresentar o cromossomo X ou Y. A determinação do sexo genético se dá no momento da fertilização a depender do cromossomo do espermatozoide, se ele apresentar o X, será uma menina (XX) e se apresentar o Y, será um menino (XY). No entanto, as características femininas ou masculinas só iniciam na 3ª semana, quando começa a ocorrer a diferenciação das gônadas no embrião.
A presença do cromossomo Y consiste na existência do Fator de Determinação Testicular (FDT), implicado no desenvolvimento dos testículos, e do gene sex-determining region of the Y chromosome (SRY), responsável diferenciação das células de Sertoli. As células de Sertoli, que sofreram diferenciação nos testículos, são responsáveis por liberar o hormônio anti-mulleriano (AMH), encarregado de degenerar os ductos de Muller. Os ductos de Muller, são estruturas presentes no embrião – tanto maculino quanto feminino.
Se não há presença do cromossomo Y, não há presença do gene SRY, e não há diferenciação das células de Sertoli, logo não há presença de AMH, que também não resulta na degeneração dos ductos de Muller, de modo que essas estruturas continuam o desenvolvimento.Ou seja, se for uma menina, os ductos de Muller continuarão o desenvolvimento e serão responsáveis por dar origem aos órgãos genitais internos (útero, colo do útero, trompas de falópio e porção superior da vagina), e se for um menino, esses mesmos ductos, permanecerão em sua forma vestigial.
Etiologia
Desde os primeiros estudos da MRKH, até os estudos mais atuais – do ano de 2021, ainda não há clareza sobre a etiologia da MRKH, porém, acredita-se que a causa é genética. O cariótipo de uma portadora dessa síndrome é 46, XX. Supõe-se que defeitos nos ductos de Muller são os responsáveis por causar a MRKH.
Síndrome de Rokitansky
As meninas portadoras da MRKH possuem apenas a porção final da vagina e, em alguns casos, pode ocorrer a formação de um útero, entretanto um útero sem diferenciação entre o corpo e o cérvix uterino, ou seja, um útero vestigial – sem a capacidade de abrigar o bebê.
A MRKH é dividida em MRKH típica (tipo 1) e MRKH atípica (tipo 2) de acordo com o comprometimento do sistema reprodutor. A MRKH típica possui alterações limitadas ao sistema reprodutor, enquanto a MRKH atípica possui comprometimento do sistema reprodutor agregado a alterações cardíacas, ovarianas, esqueléticas, renais e auditivas.
A maioria das portadoras da Síndrome de Rokitansky também apresentam outras malformações, sendo a alteração renal, a mais frequente. As alterações renais variam desde um rim em ferradura até agenesia renal. Portanto, é de suma importância avaliar o sistema urinário nas portadoras da MRKH.
Clínica da paciente
A amenorreia primaria (ausência da primeira menstruação após os 16 anos de idade) é um sinal clínico muito frequente que pode ajudar o médico na hora de buscar um diagnóstico. Pode estar agregado a esse sinal, dores abdominais. A dispareunia (dor durante a relação sexual) e a incapacidade de engravidar, são também, motivos de consultas que podem levar ao diagnóstico da MRKH.
A amenorreia é justificada pela ausência do útero, uma vez que a menstruação é a parte do ciclo reprodutivo da mulher onde ocorre a descamação de uma de suas camadas, e sem útero = sem descamação = sem menstruação. Já a dispareunia é justificada pela ausência dos 2/3 da vagina, pois quando ocorre a penetração o canal é curto (1/3) e estreito.
Como as alterações se dão no útero e no terço superior da vagina, as mulheres apresentam as características sexuais secundárias, como o desenvolvimento dos seios, crescimento dos pelos pubianos e axilares, pois não há alterações nos ovários. Outra característica importante, é que a genital externa também não possui alteração.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da MRKH ocorre maiormente na adolescência, devido à ausência da menarca (primeira menstruação), que leva as adolescentes a procuram os serviços de saúde. A clínica da paciente associada a exames de imagem (ultrassom pélvico) pode mostrar a falta de desenvolvimento ou a ausência do útero.
Dentro dos tratamentos disponíveis encontra-se a dilatação (não cirúrgico) e a criação de uma neovagina (cirúrgico). A dilatação é considerada o tratamento ideal que consiste em inserir dilatadores plásticos – que aumentam em diâmetro e comprimento progressivamente – para alongar o canal vaginal. O tratamento não cirúrgico possui uma taxa de sucesso de mais de 90%.
A reconstrução do canal vaginal permite que a mulher não tenha dor durante a penetração. Existem mulheres que optam por não fazer o tratamento com vasodilatadores, uma vez que enxergam o sexo muito mais além do que o ato de penetração.
O tratamento cirúrgico, confecciona uma neovagina. Existem várias técnicas que podem ser utilizadas para criar uma vagina, como por exemplo, utilizar peritônio pélvico da paciente parar confeccionar a nova vagina, e esse procedimento é conhecido como laparoscopia modificada por Davydov.
Autora: Jaqueline Assunção
Instagram: @jaqueeassuncaoo
Referências
Amenorreia Primária – O papel do cariótipo. Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia. 2021. Acesso em: 23/12/2021. Disponível em: https://www.febrasgo.org.br/pt/noticias/item/419-amenorreia-primaria-o-papel-do-cariotipo.
CUNHA, Gabriela Corassa Rodrigues da. Avaliação genética em mulheres diagnosticadas clinicamente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. 2018. 89 f., il. Dissertação (Mestrado em Biologia Animal) — Universidade de Brasília, Brasília, 2018. Acesso em: 23/12/2021. Disponível em: https://repositorio.unb.br/handle/10482/33019.
Dilatador Vaginal. Magazine Médica. 2021. Acesso em: 26/12/2021. Disponível em: https://magazinemedica.com.br/produtos/visualiza/sku/2000/?gclid=Cj0KCQiAwqCOBhCdARIsAEPyW9lfCoqhWyEQ-87CB17FGCOjyv4uZQC2k9NlG39DrET_gDWRxBiX-foaAji9EALw_wcB
VENDRAME, Tatiane Aparecida de Paula. Estabelecimento e caracterização de cultura primária de tecido vaginal viabilidade do uso de terapia celular no tratamento de pacientes com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2021. Acesso em: 26/12/2021. Disponível em: https://repositorio.unifesp.br/bitstream/handle/11600/46429/TATIANE%20APARECIDA%20DE%20PAULA%20VENDRAME.pdf?sequence=1&isAllowed=y
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