O que são doenças raras?
As doenças
raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil.
Embora sejam individualmente raras, em conjunto afetam cerca de 400 milhões de pessoas
no mundo, sendo 13 milhões no Brasil. Existem cerca de 8 mil tipos de doenças
raras; 80% são decorrentes de fatores genéticos, os outros 20% são decorrentes
de causas infecciosas, autoimunes ou degenerativas.
As doenças
raras são crônicas e, em geral, associadas a elevadas morbimortalidades, uma
vez que possuem uma evolução progressiva, degenerativa e incapacitante. Além
disso, possuem um diagnóstico difícil e normalmente demorado; isso se deve a
diversos fatores que vão desde a limitação dos métodos diagnósticos,
dificuldade de acesso aos serviços de saúde, escassez de serviços e
profissionais especializados, bem como seu treinamento.
Cerca
de 95% das doenças raras não possuem um tratamento específico e ficam na dependência
apenas dos serviços de reabilitação, que ajudam a trazer melhor qualidade de
vida. Dentre as demais doenças, cerca de 3% podem ser tratadas com drogas
convencionais sintomáticas e 2% possuem terapia com drogas específicas, em
geral de alto custo, comumente chamadas de medicamentos órfãos, que permitem
modificar a evolução natural das doenças.
Política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras
Em
2014, foi elaborada a Portaria 199, que instituiu a Política Nacional de
Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, através da qual foi possível
reconhecer as doenças raras, elaborar sistematicamente Protocolos Clínicos e
Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específicos, ampliar serviços de saúde especializados,
bem como organizar a atenção aos pacientes.
Os
objetivos dessa portaria incluem garantir os princípios do Sistema Único de
Saúde (SUS) às pessoas com doenças raras (universalidade, integralidade e
equidade), melhorar o acesso aos serviços de saúde, melhorar a qualidade de
vida e reduzir a morbimortalidade.
Essa
política se baseia em dois eixos:
Eixo 1:
Doenças raras de causa genética
1. Anomalias congênitas ou de manifestação
tardia
2. Deficiência intelectual
3. Erros inatos do metabolismo
Eixo 2:
Doenças raras de causas não genéticas
1. Infecciosas
2. Inflamatórias
3. Autoimunes
4. Outras doenças raras de origem não
genética
Dentre as causas de anomalias congênitas ou de manifestação tardia, podemos citar como
exemplos a esclerose tuberosa, epidermólise bolhosa, neurofibromatose, síndrome
de Turner e granulomatosa crônica. Causas comuns de deficiência intelectual são
as síndromes do X-frágil, de deleção 22q11 e anomalias cromossômicas. Já em relação
aos erros inatos do metabolismo, a doença de Pompe, fenilcetonúria, fibrose
cística e doença de Gaucher são alguns exemplos.
Se
você notar, algumas das doenças raras não são tão incomuns quanto podem
parecer, afinal, dentre as doenças triadas pelo Teste do Pezinho do SUS
(fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase,
fibrose cística e hemoglobinopatias), pelo menos 4 delas são consideradas raras;
entretanto, possuem tratamento e, se diagnosticadas precocemente, mudam
radicalmente o prognóstico do paciente.
O cuidado à saúde
O
cuidado à saúde dos pacientes com doenças raras deve ser baseado nas Diretrizes
para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde,
que estabelece as Redes de Atenção à Saúde, na qual a Atenção Básica e a
Atenção Especializada se destacam como os principais serviços.
Na
atenção básica, é fundamental que se faça orientação para a prevenção de
anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e
doenças raras não genéticas. Além disso, reconhecimento do indivíduo com
necessidade de atendimento em doenças raras, realizando a suspeita correta e
direcionando ao encaminhamento adequado, mas sem deixar de realizar o
seguimento dos pacientes.
Desafios
De acordo com o Ministério da Saúde, em 2019, dez novos tratamentos para essas doença passaram a ser ofertados pelo SUS, oito novos PCDT foram publicados e nove Serviços de Referência foram habilitados.
Desta
forma, atualmente temos PCDT exclusivos para 46 tipos de doenças raras e 17
estabelecimentos habilitados e especializados distribuídos por pelo país. Além disso,
desde 2014 são oferecidos 15 exames diagnósticos de biologia molecular,
citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético.
Apesar
dos avanços, o Brasil ainda apresenta dificuldades quanto a rede de exames
diagnósticos, garantia de fornecimento contínuo e ininterrupto de
medicamentos órfãos, número de centros de referência abrangente e capaz de
atender a demanda, além da capacitação de equipes de saúde desde a atenção
básica, para identificação precoce e tratamento compartilhado.
Outra
dificuldade é a organização de uma rede de atendimento que propicie medidas
preventivas desde a detecção precoce ao aconselhamento genético, evitando
tratamentos incorretos e pouco efetivos, a peregrinação dos pacientes de
especialidades em especialidades e até mesmo os elevados gastos com manejo de
comorbidades evitáveis.
Vale lembrar que nem toda doença genética é rara, mas a maioria das doenças raras são genéticas. E o mais importante: “Não há nenhuma doença que seja tão rara que não mereça atenção”. Para saber mais sobre doenças raras e medicamentos órfãos acesse www.orpha.net
Autoria: Ana Ahid
