Existem doenças que são mais prevalentes em determinadas populações e hoje iremos discutir aquelas mais comuns na população negra. Dentre os fatores de risco para alguma enfermidade, aqueles que não são modificáveis no processo saúde-doença são a idade, o sexo e a hereditariedade. Na sua anamnese, há um item específico sobre o histórico familiar do seu paciente e que devemos dar grande atenção às informações que nos são dadas sobre ele.
De acordo com a 3a edição da Política Nacional de Saúde Integral da População Negra (PNSIPN), as doenças mais comuns nessa população e que possuem alguma ligação genética ou hereditária são a anemia falciforme, o diabetes mellitus tipo II, a hipertensão arterial e a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
Nesse mesmo documento, o Ministério da Saúde reconhece que as condições de desigualdade em saúde, as quais corroboram a morbimortalidade dessa população, são decorrentes das circunstâncias socioeconômicas e culturais do país, como, por exemplo, a desigualdade social e o racismo.
O processo de adoecimento dos indivíduos negros, portanto, tem forte influência dos fatores de risco modificáveis e exigem uma discussão muito mais complexa. Por hora, vamos analisar as doenças genéticas ou hereditárias mais comuns da população negra.
Anemia Falciforme
Para recordar os aspectos genéticos da doença, é importante que você lembre que no interior dos eritrócitos estão presentes várias moléculas de hemoglobina, as quais são formadas por duas α-globulinas e duas β-globulinas.
Na anemia falciforme, há a substituição de uma adenina (A) por uma timina (T) no gene da β-globulina, causando a troca do ácido glutâmico por uma valina.
Essa alteração forma a hemoglobina falciforme (HbS), que no interior do eritrócito, principalmente quando desoxigenada, pode polimerizar com outras moléculas de HbS. Essa polimerização deforma e enrijece as hemácias, dando o aspecto de foice para o eritrócito. A característica é de caráter recessivo e quando o indivíduo é heterozigoto, apresenta apenas o traço falciforme.
Uma seleção natural causada pela malária pode ter interferido na prevalência da doença e do traço falciforme na população descendente de povos do continente africano. Em algumas áreas onde o Plasmodium é endêmico, a herança genética impede a entrada do protozoário nos eritrócitos, diminuindo a mortalidade dos indivíduos. De acordo com a PNSIPN, o gene recessivo está presente em 2% a 6% da população brasileira geral e em 6% a 10% da população negra.
A análise clínica dos pacientes com anemia falciforme é variável e depende tanto das características do próprio indivíduo como de sua da condição socioeconômica. São determinantes de gravidade, por exemplo, os níveis de hemoglobina fetal do paciente, a concomitância com talassemias e a qualidade de alimentação e de assistência médica.
Além da anemia crônica decorrente da hemólise, pode haver manifestação de crises dolorosas devido à obstrução de pequenos vasos pelas hemácias em forma de foice. Há maior predisposição a infecções, úlceras em membros inferiores, sequestro esplênico e aumento da morbimortalidade.
O diagnóstico de anemia falciforme pode ser feito no Programa de Triagem Neonatal (teste do pezinho) e também na Atenção Básica através da eletroforese de hemoglobina. Em 2015, o transplante de células-tronco hematopoiéticas foi adicionado ao SUS como forma de ampliar o acesso ao tratamento da doença.
Diabetes Mellitus Tipo II
Você já deve ter atendido muitos pacientes com diabetes mellitus tipo II em sua clínica ou pelo menos deve ter ouvido falar muito sobre ela no seu dia a dia. Esta doença é de caráter poligênico, com forte herança familiar e importante influência dos fatores ambientais e individuais, tais como idade avançada, sedentarismo, obesidade, pré-diabetes e diabetes gestacional, além de outros componentes da síndrome metabólica como hipertensão arterial e dislipidemia.
É caracterizado pelo aumento da glicemia decorrente da resistência periférica ao hormônio insulina. Geralmente é oligossintomática ou assintomática, sendo menos frequente os sintomas como poliúria, polidipsia, polifagia e emagrecimento. Além disso, é fator de risco para as doenças cardiovasculares e apresenta como comorbidades a polineuropatia diabética e complicações crônicas micro e macrovasculares em órgãos alvo, sendo a retinopatia diabética a principal causa de cegueira adquirida no Brasil.
Segundo dados do Ministério da Saúde, a doença é 9% mais prevalente em homens negros do que em homens brancos, sendo que em relação às mulheres negras a prevalência é cerca de 50% maior quando comparado às mulheres brancas.
Hipertensão Arterial
A hipertensão arterial caracteriza-se pela elevação sustentada dos níveis pressóricos (pressão arterial sistólica ≥ 140 mmHg e/ou pressão arterial diastólica 90 mmHg). É uma condição clínica multifatorial, mais prevalente, com o avançar da idade, em homens e na população negra.
Apresenta como fator de risco o sobrepeso e a obesidade, o elevado consumo de sal, consumo crônico de álcool, sedentarismo, baixa escolaridade e menor renda. Além disso, é fator de risco para doenças cardiovasculares, favorecendo a morbimortalidade dos pacientes com alteração funcional ou estrutural de órgãos alvo, sendo muito prevalente nos indivíduos com episódio de infarto agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca, doença renal crônica, doença arterial periférica e morte súbita.
De acordo com a 7a Diretriz Brasileira de Hipertensão Arterial, 32,5% dos indivíduos adultos e 60% dos idosos apresentam hipertensão arterial no Brasil, sendo que 50% das mortes cardiovasculares estão relacionada direta ou indiretamente à condição.
Deficiência de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD)
Distúrbio genético ligado ao cromossomo X (portanto, mais frequente em meninos), que causa um defeito enzimático no metabolismo dos eritrócitos e, consequentemente, hemólise. De acordo com a PNSIPN, a frequência do distúrbio entre os negros americanos é de 13% e entre as populações do Mediterrâneo, como na Itália e no Oriente Médio, varia entre 5% a 40%.
A G6PD é importante na proteção do eritrócito contra o estresse oxidativo. As hemácias obtêm energia pela via anaeróbica, já que não realizam ciclo de Krebs nem fosforilação oxidativa.
Para obter energia redutora, utiliza-se uma parte da glicose-6-fosfato para gerar nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato reduzida (NADPH), através do ciclo das pentoses. O NADPH, por sua vez, será utilizado para a manutenção da glutationa no estado reduzido (GSH), por meio da glutationa redutase.
Na deficiência da G6PD, há um baixo potencial redutor que interfere na capacidade metabólica oxidativa do eritrócito, o qual fica vulnerável ao estresse oxidativo e à hemólise.
Há três classes de deficiência da enzima com características específicas. As manifestações clínicas incluem icterícia neonatal, anemia severa após nascimento e hemólise em qualquer período da vida (que pode ser desencadeada por medicamentos ou consumo de fava).
Autora: Emily Ayumi Kimoto
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