Doenças genéticas e canalopatias no eletrocardiograma | Colunistas

Introdução

As canalopatias cardíacas são um grupo de doenças cardíacas hereditárias causadas por mutações nos genes que codificam os canais iônicos expressos no coração e/ou as proteínas as quais promovem os seus papéis. As arritmias que podem ser ocasionadas por esses distúrbios são potencialmente fatais, incluindo morte súbita. Nesse artigo trataremos das canalopatias mais importantes a serem reconhecidas e também abordaremos outras condições genéticas que refletem alterações no eletrocardiograma.

Principais Doenças

Síndrome de Brugada

É a canalopatia hereditária mais frequente, de herança autossômica dominante com penetrância variável, mais comum no sexo masculino. Consiste na principal causa de morte súbita não desencadeada por esforço em corações estruturalmente normais, geralmente com gatilho febril para arritmias fatais. 

A fisiopatologia envolve várias mutações, a maioria afetando o gene SCN5A, o qual codifica a subunidade alfa do canal cardíaco de sódio dependente de voltagem. Com isso, há redução da corrente de sódio na via de saída do ventrículo direito predominantemente epicárdica. 

A forma mais comum apresentada no ECG (S. Brugada tipo 1) é caracterizada por supradesnivelamento do segmento ST maior ou igual a 2 mm nas derivações precordiais direitas (V1, V2, V3) em padrão denominado “escorregador” ou “barbatana de tubarão” (descendente rápido), que está presente espontaneamente ou após teste provocativo com antiarrítmicos da classe 1.

Existem condições transitórias não-genéticas que são semelhantes ao padrão eletrocardiográfico da Síndrome de Brugada (fenocópias) e inclusive podem gerar arritmias fatais. São elas: TEP, IAM, compressão extrínseca, medicações (lítio, propofol, tricíclicos, bupivacaína, álcool, cocaína). 

Tratamento: quinidina, controle de febre em quadros infecciosos, CDI (cardio-desfibrilador implantável) para prevenção. 

Displasia Arritmogênica de Ventrículo Direito

É a segunda principal causa de morte súbita em indivíduos com menos de 35 anos de idade (a primeira causa é a cardiomiopatia hipertrófica). A fisiopatogenia envolve a substituição dos miócitos do ventrículo direito por tecido fibro-adiposo. No ECG, é possível encontrar atraso final de condução do qRs no ventrículo direito, onda Épsilon (entalhe após o qRs, presente em 1/3 dos casos.), onda T negativa de V1-V4, extrassístoles de origem do ventrículo direito (com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo).

Síndrome do QT Longo Congênito

O intervalo QT se apresenta com mais de 400 ms de duração. Ocorre por uma anormalidade nos canais de potássio ou sódio do coração e podem cursar com arritmias graves em indivíduos jovens e saudáveis. Esta síndrome é uma importante causa de morte súbita e síncope uma vez que predispõe a Torsades de Pointes (tipo específico de taquicardia ventricular polimórfica), geralmente auto-limitado.

Síndrome do QT Curto Congênito

Duração do intervalo QT<340 ms. É uma canalopatia muito rara, com maior prevalência no sexo masculino. Ocorre ganho de função dos canais de Potássio na fase 3 do potencial de ação, acelerando a despolarização. Genes envolvidos: KCNH2, KCNQ1, KCNJ2. A síndrome promove predisposição a fibrilação atrial (80%) e morte súbita cardíaca. No eletrocardiograma, a onda T é achatada e apiculada e o qRs é curto.

Taquicardia Catecolaminérgica

Ocorre liberação exacerbada de catecolaminas mediada por esforço físico, provocando taquicardia ventricular bidirecional no esforço ou extrassístoles ventriculares que culminam em morte súbita e síncope desde a infância. A mutação principal está nos canais de Rianodina (Ca+2). O ECG de repouso geralmente é normal, por isso indica-se Teste Ergométrico.

A taquicardia ventricular é dita bidirecional porque a onda varia “para cima e para baixo”, positiva e negativa, indicando que sua origem é de focos ectópicos opostos.

Distrofia Muscular🡪 conjunto de doenças que acometem os músculos esqueléticos, e, em algumas delas, também os respiratórios e do coração. O ECG mais comum é uma onda R ampla em V1 em V2 e também onda Q em V5, V6, DII, DIII, aVF, porque geralmente a fibrose se instala na região póstero-lateral do ventrículo esquerdo.

Conclusão

Vimos nesse texto as principais alterações eletrocardiográficas que são encontradas nas principais canalopatias e doenças congênitas que afetam o coração.  Doenças dos canais iônicos constituem uma causa importante de morte súbita em jovens com coração estruturalmente normal, e, por isso, é importante ter um conhecimento geral a respeito dos possíveis achados ao ECG a fim de realizar diagnósticos diferenciais.

Autora: Rafaella Baratta Colla

Instagram: @rafaellabaratta

O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.

Referências

https://pebmed.com.br/sindrome-do-qt-curto-o-que-devo-saber

https://www.einstein.br/doencas-sintomas/sindrome-qt-longo

https://www.revportcardiol.org/pt-canalopatias-cardiacas-o-papel-das-articulo-S0870255117302688

https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/handle/1884/28779/D%20-%20PAULO%20BEZERRA%20DE%20ARAUJO%20GALVAO.pdf?sequence=1&isAllowed=y

http://itarget.com.br/newclients/sobrachome.org/home/wp-content/uploads/videos/precon/2018/precon-salvador/pdf/06-10/aula-11-11h45-12h00-abordagem-canalopatias-dr-alexsandro-fagundes.pdf