A Doença de Hirschsprung (DH) é uma enfermidade congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos entéricos, resultando em um segmento intestinal distal aganglionar e incapaz de coordenar o peristaltismo. Essa condição provoca obstrução funcional, distensão intestinal e risco elevado de complicações, especialmente enterocolite. A incidência estimada é de cerca de 1 a cada 5.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo masculino.
Embora o diagnóstico costume ocorrer no período neonatal, apresentações tardias aparecem em casos leves ou de segmento curto, exigindo atenção clínica contínua.
Fisiopatologia
O sistema nervoso entérico se desenvolve a partir da migração de células da crista neural durante o período embrionário. Essas células percorrem o intestino no sentido craniocaudal, estabelecendo progressivamente os plexos mioentérico e submucoso. Na doença de Hirschsprung, essa migração não se completa ou não resulta em diferenciação adequada, o que culmina em ausência de células ganglionares em um segmento variável do intestino, geralmente no reto e sigmoide.
Consequentemente, esse segmento aganglionar permanece em estado de contração tônica, sem capacidade de relaxamento. Como resultado, o conteúdo intestinal não progride de forma eficiente. O intestino proximal a esse segmento passa a sofrer distensão progressiva, caracterizando o chamado megacólon aganglionar congênito. Além disso, ocorre alteração da modulação neuroquímica local, com redução de mediadores inibitórios, como o óxido nítrico, o que agrava o tônus contrátil e perpetua o quadro.
A extensão da aganglionose pode variar. Embora a maioria dos pacientes apresente envolvimento restrito ao segmento reto-sigmóide, formas de segmento longo podem comprometer grande parte do cólon. Em casos ainda mais raros, a ausência de inervação se estende ao intestino delgado. A gravidade clínica se correlaciona diretamente com essa extensão, exigindo planejamentos cirúrgicos distintos.
A genética desempenha papel importante no desenvolvimento da DH. Mutações no gene RET são as mais frequentemente associadas, porém múltiplos genes envolvidos na sinalização neural e migração celular podem participar do processo. A associação com Síndrome de Down é bem documentada, assim como com outras síndromes que envolvem distúrbios da crista neural.
Manifestações clínicas da doença de Hirschsprung
A apresentação clínica mais comum no recém-nascido ocorre com a falha na eliminação de mecônio nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Além disso, observa-se:
- Distensão abdominal progressiva
- Vômitos biliosos
- E dificuldade para alimentação.
O exame físico pode revelar reto vazio ao toque, uma vez que o segmento distal permanece funcionalmente fechado e sem trânsito fecal.
Contudo, alguns pacientes não apresentam quadro tão evidente logo ao nascimento. Crianças maiores podem manifestar constipação crônica grave, abdome distendido e episódios de enterocolite. Esse cenário reforça a importância de considerar DH no diagnóstico diferencial de constipação refratária, especialmente quando o uso de laxativos não produz resposta adequada ou quando há história de evacuação explosiva após toque retal.
Enterocolite associada à doença de Hirschsprung
A enterocolite representa a complicação mais severa da DH. Ela pode ocorrer antes do diagnóstico, após procedimentos cirúrgicos e em qualquer momento da vida do paciente. Caracteriza-se por:
- Febre
- Distensão abdominal
- Diarreia aquosa (por vezes sanguinolenta)
- Vômitos
- E letargia.
A fisiopatologia envolve estase fecal, proliferação bacteriana e inflamação transmural, podendo evoluir rapidamente para sepse e choque.
O manejo deve iniciar imediatamente após suspeita clínica. Lavagens intestinais seriadas reduzem a carga bacteriana e melhoram a descompressão. O uso de antibióticos de amplo espectro é obrigatório quando há febre, toxemia ou sinais de instabilidade. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária para descompressão por ostomia.
Diagnóstico
O diagnóstico da Doença de Hirschsprung baseia-se na combinação de suspeita clínica, estudos de imagem e biópsia retal.
Radiografia e enema opaco
A radiografia simples frequentemente evidencia distensão intestinal com ausência de gás retal. Além disso, o enema opaco auxilia na visualização da zona de transição, onde o intestino distal estreitado se conecta ao segmento proximal dilatado. Embora esse exame contribua para localização e planejamento cirúrgico, ele não confirma o diagnóstico.
Na imagem abaixo observa-se enema opaco em lactente com doença de Hirschsprung, evidenciando a zona de transição (seta) entre o segmento intestinal agangliônico distal e o cólon proximal de aspecto normal.
Manometria anorretal
Em lactentes e crianças maiores, a ausência do reflexo inibitório reto-anal reforça a suspeita da doença. No entanto, a manometria não substitui a avaliação histológica.
Biópsia retal
A biópsia é o padrão-ouro. A amostra deve incluir mucosa e submucosa, permitindo a identificação da ausência de células ganglionares e o aumento de fibras nervosas colinérgicas. Portanto, idealmente, um patologista com experiência específica avalia o material, reduzindo falsos negativos.
Tratamento cirúrgico da doença de Hirschsprung
O objetivo do tratamento consiste em remover o segmento aganglionar e restabelecer o trânsito intestinal normal. O procedimento padrão é o pull-through, que traz o segmento ganglionar funcional para anastomose com o reto distal.
Principais técnicas cirúrgicas
- Swenson: ressecção direta do segmento aganglionar com anastomose coloanal
- Soave: ressecção da mucosa e submucosa, preservando a camada muscular externa e realizando túnel para o cólon saudável
- Duhamel: criação de um canal funcional posterior ao reto aganglionar, com anastomose colo-retal posterior.
A escolha depende da extensão da doença, idade, estado clínico no momento da intervenção e experiência da equipe cirúrgica. Em muitos centros, realiza-se a técnica transanal minimamente invasiva, especialmente em casos de segmento curto, reduzindo complicações e tempo de recuperação.
Cirurgia em um ou dois tempos
- Um tempo: indicado quando o paciente se encontra estável, sem enterocolite ativa ou distensão grave
- Dois tempos: indicado quando há instabilidade, distensão intensa ou enterocolite; realiza-se colostomia inicial e pull-through em segundo momento.
Pós-operatório e prognóstico
Mesmo após correção cirúrgica adequada, alguns pacientes apresentam constipação persistente, incontinência fecal, enterocolite recorrente ou disfunção evacuatória.
Assim, o acompanhamento multiprofissional prolongado, envolvendo pediatria, nutrição, cirurgia pediátrica e fisioterapia pélvica, melhora significativamente a qualidade de vida.
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Referências bibliográficas
- UpToDate. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Disponível em: https://www.uptodate.com. Acesso em: 10 nov. 2025.
- UpToDate. Emergency complications of Hirschsprung disease. Disponível em: https://www.uptodate.com. Acesso em: 10 nov. 2025.
