Resumo de Síndrome de Patau: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento
Redação Sanar
CID Q91: Síndrome de Edwards e síndrome de Patau
Q910
Trissomia 18, não-disjunção meiótica
Q911
Trissomia 18, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
Q912
Trissomia 18, translocação
Q913
Síndrome de Edwards não especificada
Q914
Trissomia 13, não-disjunção meiótica
Q915
Trissomia 13, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
Q916
Trissomia 13, translocação
Q917
Síndrome de Patau não especificada
Mais informações sobre o tema:
Definição
A Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) são condições genéticas raras caracterizadas pela presença de um cromossomo extra nos pares 18 e 13, respectivamente. Essas trissomias resultam de não disjunção meiótica, mosaicismo ou translocações desequilibradas, levando a múltiplas malformações congênitas e atraso no desenvolvimento. A natureza dessas síndromes envolve alterações na expressão gênica que afetam o desenvolvimento embrionário, resultando em alta morbidade e mortalidade precoce. Epidemiologicamente, a Síndrome de Edwards tem incidência de aproximadamente 1 em 5.000 a 6.000 nascidos vivos, enquanto a Síndrome de Patau ocorre em cerca de 1 em 10.000 a 16.000 nascidos vivos, com maior prevalência em gestações de mães mais velhas.
Descrição clínica
A Síndrome de Edwards apresenta características como baixo peso ao nascer, microcefalia, occipital proeminente, fissuras palpebrais curtas, boca pequena, micrognatia, sobreposição de dedos, pés em balancim e cardiopatias congênitas. A Síndrome de Patau inclui holoprosencefalia, fenda labial e palatina, polidactilia, defeitos cardíacos, anomalias renais e microftalmia. Ambas as síndromes estão associadas a atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades alimentares e complicações respiratórias.
Quadro clínico
Neonatos apresentam baixo peso, dificuldade respiratória, hipotonia ou hipertonia, choro fraco e características dismórficas específicas. Complicações comuns incluem apneia, infecções recorrentes, insuficiência cardíaca e renal. O desenvolvimento é severamente comprometido, com a maioria dos pacientes não atingindo marcos motores ou de linguagem.
Complicações possíveis
Cardiopatias congênitas
Defeitos como comunicação interventricular ou tetralogia de Fallot, levando a insuficiência cardíaca.
Insuficiência respiratória
Devido a apneia, pneumonia aspirativa ou malformações pulmonares.
Insuficiência renal
Anomalias renais como rins policísticos, causando disfunção.
Infecções recorrentes
Imunodeficiência secundária a malformações e aspiração.
Atraso neuropsicomotor grave
Comprometimento irreversível do desenvolvimento.
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Epidemiologia
A Síndrome de Edwards tem incidência de 1:5.000-6.000 nascidos vivos, e a Síndrome de Patau de 1:10.000-16.000. A prevalência é maior em gestações de mães com idade acima de 35 anos. No Brasil, dados do DATASUS indicam subnotificação, com variações regionais. Ambas as síndromes têm distribuição global sem predileção por sexo.
Prognóstico
O prognóstico é reservado, com alta mortalidade no primeiro ano de vida: cerca de 90% para Síndrome de Edwards e 80% para Síndrome de Patau. Sobreviventes apresentam deficiência intelectual profunda, dependência total para cuidados e complicações crônicas. Fatores como presença de cardiopatias complexas e malformações graves pioram o desfecho.
Perguntas Frequentes
Editorial Sanarmed
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