CID Q90: Síndrome de Down

Definição

A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21 (trissomia do 21), resultando em características fenotípicas distintas, deficiência intelectual e maior risco de comorbidades. A trissomia livre (não disjunção meiótica) é a forma mais comum (cerca de 95% dos casos), seguida por mosaicismo (cerca de 2-4%) e translocação (cerca de 3-4%). A fisiopatologia envolve desregulação de genes no cromossomo 21, como o gene APP (proteína precursora de amiloide) e DYRK1A, levando a alterações no desenvolvimento neurológico, cardíaco e imunológico. Epidemiologicamente, é a causa mais frequente de deficiência intelectual de origem genética, com incidência global de aproximadamente 1 em 700 a 1.000 nascidos vivos, variando com a idade materna avançada.

Descrição clínica

A Síndrome de Down apresenta um espectro clínico variável, caracterizado por dismorfismos faciais (fácies achatada, fendas palpebrais oblíquas para cima, prega epicântica, ponte nasal achatada), hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Comumente associada a malformações congênitas cardíacas (ex.: defeito do septo atrioventricular), anomalias gastrointestinais (ex.: atresia duodenal), distúrbios endócrinos (ex.: hipotireoidismo), e maior susceptibilidade a infecções e doenças autoimunes. O envelhecimento precoce e o risco aumentado de doença de Alzheimer são aspectos relevantes na idade adulta.

Complicações possíveis

Epidemiologia

A Síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum, com incidência global de aproximadamente 1 em 700 a 1.000 nascidos vivos. A incidência aumenta com a idade materna: 1 em 1.500 para mães com 20 anos, 1 em 350 para 35 anos, e 1 em 100 para 40 anos. Não há predileção por sexo ou etnia. No Brasil, estima-se que ocorram cerca de 8.000 nascimentos por ano com a síndrome. A prevalência na população geral é influenciada por taxas de interrupção voluntária da gravagem após diagnóstico pré-natal.

Prognóstico

O prognóstico é variável, com expectativa de vida média atual de cerca de 60 anos, dependendo da presença e gravidade das comorbidades. Intervenções precoces (terapias de estimulação, correção cirúrgica de malformações) melhoram significativamente a qualidade de vida. A deficiência intelectual é geralmente de leve a moderada, permitindo graus variáveis de autonomia. Complicações cardíacas, infecções e demência são as principais causas de morbimortalidade. O acompanhamento multidisciplinar contínuo é essencial para manejo das comorbidades e otimização do desenvolvimento.