Fisiologia dos órgãos sensoriais: entenda o funcionamento
Redação Sanar
CID D55: Anemia devida a transtornos enzimáticos
D550
Anemia devida à deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase [G-6-PD]
D551
Anemia devida a outros transtornos do metabolismo do glutation
D552
Anemia devida a transtornos das enzimas glicolíticas
D553
Anemia devida a transtornos do metabolismo de nucleotídios
D558
Outras anemias devidas a transtornos enzimáticos
D559
Anemia devida a transtorno enzimático não especificada
Mais informações sobre o tema:
Definição
A anemia devida a transtornos enzimáticos refere-se a um grupo de anemias hemolíticas hereditárias resultantes de deficiências enzimáticas na via das pentoses-fosfato ou na via glicolítica, essenciais para a proteção dos eritrócitos contra o estresse oxidativo e manutenção da integridade da membrana celular. Essas deficiências comprometem a capacidade dos eritrócitos de neutralizar espécies reativas de oxigênio, levando à hemólise intravascular ou extravascular, com consequente anemia normocítica ou macrocítica. A condição é geneticamente determinada, com padrões de herança autossômica recessiva ou ligada ao X, e sua prevalência varia globalmente, sendo mais comum em regiões com alta endemicidade de malária devido a vantagem seletiva heterozigota. O impacto clínico inclui anemia crônica, icterícia e risco de crises hemolíticas agudas desencadeadas por fatores como infecções, medicamentos oxidantes ou ingestão de favas (no caso da deficiência de G6PD).
Descrição clínica
A anemia devida a transtornos enzimáticos caracteriza-se por hemólise crônica com exacerbações agudas. Os pacientes podem apresentar fadiga, palidez, icterícia e esplenomegalia devido à destruição acelerada de eritrócitos. Em crises hemolíticas, observa-se hemoglobinúria, dor abdominal e febre. A gravidade varia conforme a enzima deficiente e a mutação genética específica, com alguns casos sendo assintomáticos e outros evoluindo para anemia grave necessitando de transfusões.
Quadro clínico
O quadro clínico inclui anemia crônica com fadiga, dispneia e palidez. Icterícia é comum devido à hemólise. Esplenomegalia pode estar presente. Crises hemolíticas agudas são desencadeadas por infecções, drogas oxidantes (como antimaláricos e sulfonamidas), ou ingestão de favas (favismo na deficiência de G6PD), com sintomas como urina escura (hemoglobinúria), dor abdominal e febre. Em neonatos, pode haver icterícia neonatal prolongada.
Complicações possíveis
Crise hemolítica aguda
Episódio de hemólise massiva com risco de anemia grave e insuficiência renal por hemoglobinúria.
Icterícia neonatal
Hiperbilirrubinemia significativa no período neonatal, podendo levar a kernicterus se não tratada.
Colelitíase
Formação de cálculos biliares de bilirrubina devido à hemólise crônica.
Sobrecarga de ferro
Acúmulo de ferro secundário a transfusões repetidas ou hemólise crônica.
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Epidemiologia
A deficiência de G6PD é a enzimopatia eritrocitária mais comum, afetando cerca de 400 milhões de pessoas globalmente, com alta prevalência em regiões endêmicas para malária (África, Mediterrâneo, Ásia). A deficiência de PK é mais rara, com incidência estimada em 1:20.000. Ambas têm distribuição variável conforme a população e fatores genéticos.
Prognóstico
O prognóstico é geralmente bom para deficiências leves, com expectativa de vida normal. Em formas graves, pode haver morbidade por anemia crônica e complicações hemolíticas. Crises agudas são manejáveis com suporte, mas a exposição a desencadeantes deve ser evitada. O prognóstico depende da enzima afetada e da gravidade da deficiência.
Perguntas Frequentes
Editorial Sanarmed
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