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CID D51: Anemia por deficiência de vitamina B12
D510
Anemia por deficiência de vitamina B12 devida à deficiência de fator intrínseco
D511
Anemia por deficiência de vitamina B12 devida à má-absorção seletiva de vitamina B12 com proteinúria
D512
Deficiência de transcobalamina II
D513
Outras anemias por deficiência de vitamina B12 na dieta
D518
Outras anemias por deficiência de vitamina B12
D519
Anemia por deficiência de vitamina B12 não especificada
Mais informações sobre o tema:
Definição
A anemia por deficiência de vitamina B12 é uma desordem hematológica caracterizada por anemia macrocítica e megaloblástica, resultante da deficiência de vitamina B12 (cobalamina). Esta vitamina é essencial para a síntese de DNA, sendo crucial para a eritropoiese, mielinização do sistema nervoso e metabolismo de ácidos graxos. A deficiência leva à produção ineficaz de células sanguíneas, com presença de megaloblastos na medula óssea e macrócitos no sangue periférico, frequentemente associada a manifestações neurológicas como neuropatia periférica e degeneração combinada subaguda da medula espinhal. Epidemiologicamente, é mais comum em idosos, indivíduos com desordens gastrointestinais (como gastrite atrófica ou doença de Crohn), vegetarianos estritos e populações com baixa ingestão de alimentos de origem animal, com prevalência variável globalmente, mas significativa em regiões com deficiências nutricionais.
Descrição clínica
A anemia por deficiência de vitamina B12 apresenta-se tipicamente com anemia macrocítica (VCM > 100 fL) e megaloblástica, evidenciada por eritrócitos ovais macrocíticos, hipersegmentação de neutrófilos e reticulocitopenia. Os sintomas incluem fadiga, palidez, dispneia e taquicardia devido à anemia, além de manifestações gastrointestinais como glossite, perda de peso e diarreia. Comprometimentos neurológicos são proeminentes, incluindo parestesias, ataxia, fraqueza muscular, perda de sensibilidade vibratória e proprioceptiva, e em casos graves, demência ou alterações psiquiátricas. A deficiência pode ser assintomática inicialmente, progredindo para complicações irreversíveis se não tratada.
Quadro clínico
O quadro clínico inclui sintomas de anemia (fadiga, dispneia, palidez), sintomas gastrointestinais (glossite atrófica, anorexia, diarreia), e manifestações neurológicas (parestesias simétricas em membros, ataxia, fraqueza, perda de reflexos, sinal de Lhermitte, alterações cognitivas). A tríade clássica de anemia, glossite e neuropatia é sugestiva, mas não sempre presente. A evolução pode ser insidiosa, com piora progressiva sem tratamento.
Complicações possíveis
Neuropatia periférica irreversível
Danos neurológicos permanentes, como perda sensorial e motora, se o tratamento for tardio.
Degeneração combinada subaguda da medula
Lesão desmielinizante dos tratos posteriores e laterais da medula, levando a ataxia e paraparesia.
Alterações cognitivas e demência
Comprometimento da memória e funções executivas, potencialmente irreversível.
Cardiomiopatia
Rara, mas possível devido à anemia crônica e estresse cardíaco.
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A prevalência varia globalmente, sendo mais alta em idosos (até 20% em algumas populações), vegetarianos estritos, e indivíduos com doenças gastrointestinais. No Brasil, estima-se que a deficiência de vitamina B12 afete significativamente populações com baixa ingestão de carne, como em regiões Norte e Nordeste. A anemia perniciosa é mais comum em mulheres e idosos, com incidência aumentada em ascendência europeia.
Prognóstico
O prognóstico é geralmente bom com tratamento precoce e adequado, com resolução da anemia e melhora dos sintomas neurológicos em semanas a meses. No entanto, déficits neurológicos estabelecidos podem ser irreversíveis. A mortalidade é baixa se tratada, mas a não adesão ao tratamento pode levar a recidivas e complicações graves.
Critérios diagnósticos
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, laboratoriais e de imagem. Critérios incluem: anemia macrocítica (VCM > 100 fL) com megaloblastose na medula óssea, níveis séricos de vitamina B12 < 200 pg/mL, elevação de homocisteína e ácido metilmalônico séricos. Testes adicionais como anticorpos anti-fator intrínseco e anti-células parietais podem confirmar anemia perniciosa. A resposta à terapia com vitamina B12 (reticulocitose em 5-7 dias) apoia o diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Condições que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial
Anemia por deficiência de folato
Apresenta anemia macrocítica similar, mas sem elevação significativa de ácido metilmalônico e com níveis normais de vitamina B12; a deficiência de folato é comum em alcoolismo e má nutrição.
OMS. Nutritional anaemias: tools for effective prevention and control. Geneva: World Health Organization; 2017.
Anemia megaloblástica por drogas
Causada por medicamentos como metotrexato ou antagonistas de folato, com quadro hematológico similar, mas história de uso de drogas e níveis normais de vitamina B12.
UpToDate. Causes and pathophysiology of vitamin B12 and folate deficiencies. 2023.
Mielodisplasia
Pode apresentar anemia macrocítica, mas com displasia em outras linhagens, citopenias persistentes e ausência de resposta à vitamina B12.
PubMed: Greenberg PL, et al. Myelodysplastic syndromes: 2021 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2021.
Hipotiroidismo
Pode causar anemia macrocítica leve, mas associada a outros sinais de hipotireoidismo e níveis normais de vitamina B12.
Micromedex. Drug Information: Thyroid Disorders. 2023.
Doença hepática crônica
Pode levar a anemia macrocítica devido a alterações na membrana eritrocitária, mas com níveis normais de vitamina B12 e presença de outras alterações hepáticas.
Diretrizes Brasileiras para Doenças Hepáticas. Sociedade Brasileira de Hepatologia, 2020.
Exames recomendados
Hemograma completo
Avalia anemia, macrocitose (VCM elevado), hipersegmentação de neutrófilos e reticulocitopenia.
Detecção inicial de anemia macrocítica e características megaloblásticas.
Dosagem de vitamina B12 sérica
Mede os níveis séricos de cobalamina; valores < 200 pg/mL são sugestivos de deficiência.
Confirmação da deficiência de vitamina B12.
Dosagem de ácido metilmalônico e homocisteína
Níveis elevados indicam deficiência funcional de vitamina B12, mesmo com B12 sérica borderline.
Avaliação metabólica para confirmar deficiência e diferenciar de outras causas.
Anticorpos anti-fator intrínseco e anti-células parietais
Presença sugere anemia perniciosa como causa da deficiência.
Identificação de etiologia autoimune.
Mielograma
Revela megaloblastose na medula óssea, com células grandes e maturação nuclear-citoplasmática dissociada.
Confirmação morfológica de anemia megaloblástica em casos duvidosos.
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Administração de vitamina B12 em idosos, vegetarianos, gestantes e indivíduos com doenças gastrointestinais.
Fortificação de alimentos
Adição de vitamina B12 a cereais e outros alimentos básicos em populações com deficiência endêmica.
Rastreamento regular
Monitoramento de níveis de vitamina B12 em pacientes com fatores de risco, como anemia perniciosa ou cirurgias gástricas.
Vigilância e notificação
Não é uma doença de notificação compulsória no Brasil, mas a vigilância é recomendada em grupos de risco através de programas de saúde pública, como suplementação em gestantes e idosos. A ANVISA monitora suplementos e alimentos fortificados para prevenir deficiências.
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A deficiência de B12 eleva ácido metilmalônico, enquanto a de folato não; níveis séricos e resposta ao tratamento ajudam na distinção.
Editorial Sanarmed
Este conteúdo foi desenvolvido pela equipe médica e editorial da Sanar, plataforma líder em educação médica no Brasil. Nosso compromisso é fornecer informações médicas precisas, atualizadas e baseadas em evidências.
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