Resumo completo sobre Síndromes Mielodisplásicas
Redação Sanar
CID D46: Síndromes mielodisplásicas
D460
Anemia refratária sem sideroblastos
D461
Anemia refratária com sideroblastos
D462
Anemia refratária com excesso de blastos
D463
Anemia refratária com excesso de blastos com transformação
D464
Anemia refratária, não especificada
D467
Outras síndromes mielodisplásicas
D469
Síndrome mielodisplásica, não especificada
Mais informações sobre o tema:
Definição
As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças hematológicas clonais da medula óssea, caracterizadas por displasia morfológica em uma ou mais linhagens mieloides, citopenias periféricas e risco variável de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA). A patogênese envolve mutações somáticas em células-tronco hematopoiéticas, levando a hematopoiese ineficaz, apoptose aumentada de precursores medulares e instabilidade genômica. A incidência aumenta com a idade, sendo mais comum em idosos, e representa uma causa significativa de morbimortalidade por infecções, sangramentos e transformação leucêmica. A classificação pela OMS (2016) inclui subtipos como anemia refratária com displasia unilinhagem, anemia refratária com sideroblastos em anel, citopenias refratárias com displasia multilinhagem, anemia refratária com excesso de blastos-1 e -2, síndrome mielodisplásica associada à deleção 5q isolada, e síndrome mielodisplásica inclassificável.
Descrição clínica
As SMD manifestam-se tipicamente com sintomas relacionados às citopenias: fadiga, palidez e dispneia devido à anemia; infecções recorrentes por neutropenia; e equimoses, petéquias ou sangramentos por trombocitopenia. A esplenomegalia ou hepatomegalia podem ocorrer, mas são menos frequentes. O curso é variável, desde indolente até rapidamente progressivo, dependendo do subtipo, escore prognóstico internacional (IPSS-R) e comorbidades. A progressão para LMA ocorre em aproximadamente 30% dos casos, com pior prognóstico.
Quadro clínico
O quadro clínico é insidioso, com sintomas de anemia (astenia, dispneia aos esforços), infecções bacterianas ou fúngicas por neutropenia, e manifestações hemorrágicas (epistaxe, gengivorragia, equimoses) por trombocitopenia. Sinais físicos podem incluir palidez cutaneomucosa, petéquias, esplenomegalia (em 10-20% dos casos) e perda ponderal. A evolução é variável, com alguns pacientes estáveis por anos e outros progredindo rapidamente para LMA.
Complicações possíveis
Progressão para leucemia mieloide aguda
Transformação leucêmica com piora do prognóstico, requerendo quimioterapia intensiva ou transplante.
Infecções graves
Sepse, pneumonia e infecções fúngicas invasivas devido à neutropenia e disfunção imunológica.
Sangramentos
Hemorragias intracranianas ou digestivas por trombocitopenia grave e disfunção plaquetária.
Sobrecarga de ferro
Hemocromatose secundária por transfusões crônicas, levando a disfunção cardíaca, hepática e endócrina.
Síndrome de liberação de citocinas
Resposta inflamatória exacerbada em alguns tratamentos, como com azacitidina ou após transplante.
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Epidemiologia
A incidência anual das SMD é de aproximadamente 4-5 casos por 100.000 habitantes, aumentando para >30/100.000 em indivíduos >70 anos. É mais comum em homens e caucasianos. Fatores de risco incluem idade avançada, exposição prévia a quimioterapia/radiação, e síndromes hereditárias. No Brasil, estima-se subdiagnóstico devido à apresentação insidiosa.
Prognóstico
O prognóstico é variável, estratificado pelo Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R), que considera percentual de blastos medulares, citogenética, citopenias e idade. Pacientes de baixo risco (IPSS-R muito baixo/baixo) têm sobrevida mediana de 5-10 anos, enquanto alto risco (IPSS-R muito alto) tem sobrevida <1 ano. A progressão para LMA é o principal fator de piora. Tratamentos como agentes hipometilantes e transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas podem modificar o curso.
Perguntas Frequentes
Editorial Sanarmed
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