Apresentação do caso clínico
Paciente
do sexo masculino, 17 anos, branco, estudante, procedente e residente em
Araras, São Paulo. Levado pelo pai para uma consulta em uma clínica com o
objetivo de tratar obesidade e ginecomastia. Nos últimos dias relatou desânimo,
que começou a prejudicar na escola. Contou que tem dificuldades em realizar
atividades físicas. Nasceu
de parto cesárea a termo. Foi feita uma correção cirúrgica de criptorquidia à
esquerda aos 3 anos de idade. Independente dos bons hábitos familiares com
alimentação e atividade física, paciente relata que mantém vida sedentária e
não tem interesse por atividades sociais comuns para a idade. No decorrer do
ensino fundamental realizou aulas particulares, devido à dislexia. Relata
cefaleia leve quando joga Playstation ou quando está no computador durante
muito tempo.
Negou
uso de drogas ilícitas, tabaco e álcool. Não há casos de obesidade na família.
No
exame físico paciente estava em bom estado geral, consciente, orientado, obeso,
altura: 174 cm, segmento superior 77 cm, segmento inferior 97 cm, envergadura
181 cm, peso: 90 kg, PA 120/70mmHg. Ausência de pelos faciais e torácicos.
Presença de ginecomastia bilateral, indolor. Gônadas: testículos pequenos e
endurecidos (volume 2,5cm3), pênis com 5 cm, pilificação Tanner grau
II. Tireoide impalpável. Aparelho cardio-respiratório e abdômen normal.
Obs:
IMC 29
Exames
laboratoriais de rotina:
- Hemograma:
normal - Colesterol:
normal - HDL:
normal - Triglicerídeos:
normal - Creatinina:
normal - Glicemia
de jejum 110mg/dl.
Avaliação
hormonal
Fonte: VILAR,
Lucio. Endocrinologia
Clínica, 6ª edição. Grupo GEN, 09/2016.
9788527728928. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527728928/.
Paciente, após realização dos
exames supracitados, realizou exame de cariótipo, o qual confirmou a suspeita
diagnóstica. Iniciou o tratamento junto ao Endocrinologista, o qual indicou um
Cirurgião Plástico para a realização da cirurgia para correção da ginecomastia.
Após a cirurgia, continuou seu acompanhamento com o Endocrinologista e
apresentou melhora no quadro, com início da prática de exercícios físicos,
melhora na alimentação e na disposição.
Questões para orientar a discussão
1. Qual o
provável diagnóstico?
2. Qual exame
poderia confirmar o diagnóstico?
3. Tratamento
recomendado para essa doença?
4. Após o
diagnóstico, quais sinais clínicos e/ou outras doenças poderiam estar associados?
5. O que pode
ser a causa dessa doença? Ela sempre se apresenta semelhante ao exame confirmatório
indicado no item 2?
Respostas
1.
Síndrome de Klinefelter. Tal síndrome se
caracteriza por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido a um
alteração genética. Atinge homens e está associada a um cariótipo 47, XXY,
sendo uma anomalia no cromossomo sexual, portanto, mutação cromossômica. Além
disso, se configura como uma aneuploidia do tipo trissomia do cromossomo
sexual. Nesse caso, ocorre falência testicular primária (hipogonadismo), o que
gera as características clínicas da síndrome, que geralmente são ginecomastia,
infertilidade e atraso do desenvolvimento pubertário com hábito eunucoise. É
comum, também, hipomentação (QI menor – em torno de 90).
2. Cariótipo,
o qual mostra a composição cromossômica do indivíduo. É realizado por meio de
substâncias químicas que interrompem a divisão celular na pró-metáfase e
metáfase. Isso ocorre, pois as substâncias, como colchicina (ou colcemide, seu
equivalente sintético) conseguem desmontar os microtúbulos do fuso. Dessa
forma, os cromossomos permanecem nas suas formas condensadas, as quais
apresentam características, como tamanho e posição do centrômero, que permitem
o pareamento dos homólogos e, assim, o modelo padronizado que é chamado
Cariótipo.
Fonte: LEITE, Leonardo. Síndrome de
Klinefelter (47, XXY). Genética Clínica. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>.
. Cirurgia
para correção da ginecomastia e testosterona injetável ou em gel. Nesse caso, a
cirurgia é um método de tratamento prioritariamente para fins estéticos, já que
objetiva o bem-estar do indivíduo portador da síndrome. Já a testosterona é um
hormônio androgênico, que se encontra deficitário no organismo desse paciente,
pois ele apresente hipogonadismo. Dessa forma, o tratamento injetável ou em gel
é uma maneira de repor tais hormônios essenciais para diversas vias metabólicas.
4. Pacientes com Síndrome de
Klinefelter apresentam maior incidência de tolerância alterada à glicose e
diabetes melito, patologias tireoidianas, doença pulmonar obstrutiva crônica
(DPOC), lúpus eritematoso sistêmico, tremor essencial, osteoporose (em 25%),
veias varicosas, tromboembolismo, doença cerebrovascular, doença valvular
aórtica, ruptura de aneurisma e taurodontismo. Este último, presente em 40% dos
pacientes, é um distúrbio pulpar que predispõe à queda precoce de dentes. Além
disso, existe maior risco para diversas neoplasias, como tumores testiculares,
neoplasias de células germinativas (mediastino e cérebro), carcinoma
broncogênico, leucemia linfocítica aguda e, sobretudo, câncer de mama.
5. A
doença é causada por um cromossomo X extra. Isso é resultante de uma não
disjunção meiótica dos cromossomos durante a gametogênese dos pais, o que leva
à fusão de gametas com número de cromossomos alterados.
Não. A
Síndrome de Klinefelter possui sua forma clássica, 47, XXY, porém se apresenta
na forma 46, XY/ 47, XXY, ou seja, na forma mosaico. Existem, ainda, outros
possíveis cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY e 49, XXXXY.
