História clínica
Paciente do sexo masculino, 28 anos de idade, procurou serviço de neurocirurgia apresentando hipoacusia bilateral e paralisia facial deste lado. Devido à história paterna de neurofibromatose, foi realizado exame de RNM, sendo diagnosticado com tumor bilateral de ângulo ponto-cerebelar. Foi realizado procedimento cirúrgico de exérese do tumor à direita, prosseguindo tratamento e acompanhamento neurocirúrgico. A conduta depois da alta hospitalar foi baseada no encaminhamento para ambulatório de neurocirurgia para reavaliação. Em controles pós-operatório, foi observado aumento das lesões intracranianas, com múltiplas lesões.
Exame físico
Sinais vitais
• PA: 125 x 90 mmHg;
• FC: 72 bpm;
• FR: 12 ipm.
Geral: bom estado geral, corado, hidratado, acianótico, anictérico, afebril. Boa perfusão capilar.
Exame Neurológico: Glasgow 15. Paralisia facial periférica à direita, com déficit de sensibilidade gustativa em porção anterior da língua. Diminuição da acuidade auditiva bilateral, maior à direita. Discreto déficit visual bilateral. Ausência de déficit motor ou sensitivo em membros superiores ou membros inferiores. Reflexos preservados.
Exames complementares
Inicialmente, foi realizado exame de tomografia de crânio, sendo evidenciada lesão discretamente hiperdensa em ângulo ponto-cerebelar bilateral, com grande captação de contraste. Após procedimento, foi realizada uma tomografia pós-operatória, que evidenciou uma área heterogênea em fossa posterior direita, predominantemente hipodensa, de limites pouco definidos, sugerindo alterações pós-cirúrgicas.
A RNM de controle tardio pós-operatório evidenciou: lesão heterogênea com captação irregular de contraste em ângulo ponto-cerebelar à direita, sugestivo de alterações pós-operatórias; múltiplas áreas de captação homogênea de contraste em córtex cerebral sagital e parassagital, sugestivo de múltiplos mengiomas ; e lesão de captação homogênea de contraste em ângulo ponto-cerebelar bilateral (maior à esquerda).
QUESTÕES PARA ORIENTAR A DISCUSSÃO
1. A sintomatologia de hipoacusia à direita, tumor cerebral e paralisia do sétimo nervo também à direita sugerem que tipo de neurofibromatose?
2. Quais a generalidades e particularidades desse caso?
3. A terapêutica empregada (cirurgia) foi adequada?
4. Quais tipos de neurofibromatose existem?
5. Existem outros tratamentos para a neurofibromatose?
Discussão
As generalidades desse caso estão ligadas à hipoacusia bilateral, que é uma consequência de cerca de 60% de pacientes com tumor bilateral, que, por sua vez, acomete o nervo facial. Portanto, uma das habilidades relevantes ao acadêmico de medicina é o conhecimento da anatomia correlacionada à fisiologia. Assim, a qualquer alteração morfológica é possível vislumbrar sua consequência funcional e logo iniciar um plano terapêutico. Outra generalidade importante é o pai do paciente ser portador de neurofibromatose. Essa é uma doença autossômica dominante, havendo, portanto, 50% de chance do filho portar a doença se um dos pais for portador. Assim, uma das competências necessárias ao acadêmico é, logo ao nascimento da criança, orientar os pais sobre exames periódicos e notar aparecimento de manchas, granulações, déficits cognitivos ou outras manifestações sintomatológicas ao decorrer da vida.
As Neurofibromatoses (NF) são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas sistêmicas e progressivas que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, os ossos, os olhos e, porventura, outros órgãos, manifestando-se de diferentes formas em cada indivíduo.1,12 Essas doenças podem ser divididas em neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatosis (SCH), que possuem em comum a origem neuronal dos tumores e os sinais cutâneos importantes para a avaliação e diagnóstico da doença.12
A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também chamada de von Recklinghausen ou neurofibromatose periférica, é uma desordem autossômica dominante causada por uma nova mutação na região cromossômica 17q12, que afeta 1 em 3.000 a 5.000 pessoas.11 A doença é caracterizada por múltiplos neurofibromas, isto é, tumores em nervos espinais, periféricos e craniais, manchas com pigmentação “café au lait” e nódulos de Lish na íris, principalmente, e expressões clínicas variáveis, como gliomas, glioblastomas, astrocitomas difusos, sarcomas, entre outros.4,11
Por outro lado, a neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma desordem autossômica dominante ligada a uma mutação na região cromossômica 22q12.2 que surge em 1 a cada 25.000 nascidos vivos, sendo seu padrão de manifestação em torno dos 18 a 24 anos.2,5,16 A característica marcante dessa síndrome, usada como critério de diagnóstico, diz respeito à presença de Schwannomas (tumores originários em células de Schwann) em nervos periféricos, bem como a presença de tumores medulares, meningiomas (principalmente a leptomeninge), craniais e deformidades oculares.5,13 Na ampla maioria dos casos, cirurgias reparadoras são os procedimentos mais indicados.
Esse grupo de doenças atinge cerca de 80.000 brasileiros. Os pacientes com neurofibromatose (NF) procuram o neurologista apresentando déficits cognitivos e de desenvolvimento, cegueira, surdez e dor neuropática.12 Desse modo, a diferenciação entre os tipos de neurofibromatose torna-se fundamental para o tratamento e acompanhamento da doença. Os tumores bilaterais, ou schwannomas bilaterais, acontecem em 95% dos casos de pacientes com NF2; a hipoacusia bilateral ocorre em 60%.10,15,16 A chance de ocorrer lesão de nervo facial durante cirurgias intracranianas de schwannoma vestibular torna-se menor com uso de microcirurgias, chegando a uma preservação anatômica em 89,7% dos casos, 32,9% com boa funcionalidade do nervo.8 Além disso, o monitoramento intraoperatório do nervo e os cuidados perioperatórios mostraram que 90% a 98% dos pacientes apresentaram sua funcionalidade normal e 90% a 95% mostraram preservação anatômica da estrutura.14
A partir disso, é importante que sejam seguidos alguns passos de verificação, que são os critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo 212:
• A presença de schwannoma vestibular bilateral;
• Parente de 1º grau com NF2 mais:
• Um Schwannoma vestibular ou;
• Dois dos seguintes critérios:
• Meningioma;
• Schwannoma;
• Glioma;
• Opacidade do cristalino;
• Calcificações cerebrais.
• Dois dos seguintes critérios:
• Um Schwannoma vestibular;
• Meningioma Múltiplos;
• Outro Schwannoma, glioma, neurofibroma, opacidade do cristalino ou calcificação cerebral.
Diagnósticos diferenciais
• Meningioma de ângulo-ponto cerebelar;10
• Outros tumores cerebrais.10 Habilidades/competências
• Conhecer os tipos de neurofibromatoses;
• Entender a fisiopatologia da doença;
• Reconhecer a faixa etária prioritária da patologia e o envolvimento genético;
• Conhecer os critérios diagnósticos para neurofibromatose.
Dicas práticas
• Existem dois tipos principais de neurofibromatose. A Neurofibromatose tipo I apresenta neurofibromas espalhados pelo corpo. A Neurofibromatose tipo 2 apresenta-se principalmente pela presença de Schwannomas cerebrais.
• Importante reconhecer as características genéticas autossômicas dominantes da doença e perceber casos semelhantes em familiares na história do paciente.
• Deve-se avaliar os critérios para confirmação da doença.
• A exérese do tumor na neurofibromatose tipo II é importante para o tratamento da patologia. O uso de monitorização intraoperatória do nervo facial evita lesões desse nervo.
• O tratamento é principalmente cirúrgico com aconselhamento genético.
