História clínica
Filha de JSR, sexo feminino, nascida de parto normal. Apgar 9/10, ligadura do cordão oportuna, líquido amniótico claro. Nasceu com 2.345 g de peso, comprimento de 43,5 cm, perímetro cefálico de 30,5 cm e Capurro de 40 semanas e 2 dias. Classificada como recém-nascido (RN) a termo, pequeno para a idade gestacional (PIG), baixo peso e microcefálico. Tipo sanguíneo RN: AB +; Coombs Direto negativo (mãe: B +). RN evoluiu com desconforto respiratório leve, sendo necessária aspiração de Vias Aéreas Superiores (VAS) e monitoração em berço aquecido – Saturação periférica de O2 (SpO2 ) em ar ambiente: 98%.
Após 2 horas, RN manteve desconforto respiratório, com queda esporádica da saturação. Foi feito acesso venoso periférico, colocado sonda orogástrica aberta, dieta zero, Hood e monitorização contínua. Iniciou-se o desmame gradual de O2 , e com duas horas, foi retirado o Hood (capacete de oxigênio) com melhora importante do desconforto respiratório.
Mãe nega doenças ou intercorrências durante a gestação e relata somente uma consulta de pré-natal no primeiro trimestre.
Sorologias da mãe no pós-parto:
• Toxoplasmose: IgG positivo e IgM positivo;
• Citomegalovírus (CMV): IgG positivo e IgM negativo;
• Doença de Chagas, Hepatite B e C, HTLV, VDRL e HIV negativos.
Exame físico
Geral: RN ativo, reativo, corado, hidratado e acianótico. Fontanelas normotensas, com bossa serossanguinolenta, palato íntegro e clavículas sem crepitações. Genitália externa típica para o sexo e sem alterações.
Cardíaco: ritmo cardiovascular regular, em dois tempos, com bulhas normofonéticas e ausência de sopros.
Pulmonar: dispneia, com presença de tiragem subcostal. Murmúrio vesicular fisiológico presente bilateralmente e ausência de roncos.
Abdome: semi-globoso, com ruídos hidroaéreos presentes e ausência de visceromegalias, coto umbilical com duas artérias e uma veia.
Exames complementares do RN
Triagens neonatais universais: Sem alteração.
Ecografia transfontanelar:
Ectasia dos ventrículos laterais com agenesia do septo pelúcido: Não há evidência de coleções extra-axiais, hemorragia intraparenquimatosa ou calcificação patológica. Sulcos e giros de aspecto ecográfico normal.
Tomografia computadorizada de encéfalo: Esquizencefalia de lábios abertos, corpo caloso não identificado com clareza, ausência de septo pelúcido, sinais de fusão anterior de fórnices e aparente descontinuidade da foice anterior/holopreosencefalia.
QUESTÕES PARA ORIENTAR A DISCUSSÃO
1. Qual as razões para a realização dos exames complementares no RN?
2. Diante do caso, qual seria o diagnóstico mais preocupante?
3. Quais os parâmetros utilizados para a realização do diagnóstico?
4. Quais são as possíveis etiologias para a alteração apresentada?
5. Por que foi iniciada uma pesquisa para possíveis malformações?
6. Qual o tratamento mais adequado para esse caso?
Discussão
A microcefalia tem etiologia complexa e multifatorial, podendo ser causada por anomalias cromossômicas, doenças metabólicas e doenças maternas durante a gravidez. As principais etiologias para ocorrência de microcefalia congênita são3 :
A identificação da microcefalia primária, presente ao nascimento, se dá principalmente pela medição do perímetro cefálico (PC) inferior a dois desvios-padrão (DP) da média específica para o sexo e idade gestacional.1 A medição do PC precisa ser feita entre 24 horas após o nascimento e até 6 dias e 23 horas, devendo utilizar uma fita métrica inelástica, seguindo os seguintes passos: coloque sobre o ponto mais proeminente da parte posterior do crânio (occipital) e sobre a orelhas. Se houver alguma proeminência frontal e for assimétrica, passar a fita métrica sobre a parte mais proeminente.3
Os valores obtidos devem ser registrados no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) do Ministério da Saúde e em gráficos de crescimento craniano. Mudanças súbitas no padrão de crescimento ou valores anormalmente pequenos para a idade e o peso devem ser investigados.2,3
A microcefalia pode ser classificada em:
• Microcefalia: recém-nascidos com um perímetro cefálico inferior a -2 desvios-padrão na curva da OMS.
• Microcefalia grave: recém-nascidos com um perímetro cefálico inferior a -3 desvios-padrão na curva da OMS.2,3 Essa definição corresponde a um perímetro cefálico de 28,85 a 30,99 cm para recém- -nascidos a termo do sexo feminino (idade gestacional de aproximadamente 37 a 41 semanas), como encontrado neste caso.4
Todos os neonatos com microcefalia devem receber avaliação e acompanhamento regular durante a infância. A investigação da etiologia e o rastreio de outras malformações devem ser feitos em todos os neonatos com microcefalia através de ultrassonografia transfontanela, ecocardiograma, teste do reflexo vermelho e fundo de olho, exame de emissão otoacústica, potencial evocado, tomografia de crânio computadorizada sem contraste e exames específicos para sífilis, toxoplasmose, rubéola e CMV, os quais também se mostraram normais no caso.2
Os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) demonstram um aumento da incidência de casos no Brasil a partir de outubro de 2015 devido à possível associação ao Zika vírus, que constitui uma emergência de saúde pública até maio de 2017, principalmente para as gestantes.1 O diagnóstico laboratorial específico do vírus Zika baseia-se principalmente na detecção de RNA viral no sangue do RN, sangue do cordão umbilical, urina ou placenta. No Brasil, o exame preconizado é a reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (RT-PCR).3 A notificação adequada e registro oportuno de casos de microcefalia relacionados ao vírus Zika é fundamental e deve ser realizado no Registro de Eventos de Saúde Pública (RESP – Microcefalias). Baseando-se nesses dados, foi possível a suspeita para a paciente. A investigação laboratorial foi realizada, mas com resultados negativos.
Exames inespecíficos podem ser solicitados a fim de complementar a investigação e estadiamento dos casos. Nos pacientes infectados com o vírus Zika, poderão ser identificadas alterações em diversos exames laboratoriais, tais como: leucopenia e trombocitopenia discretas a moderadas e ligeira elevação da desidrogenase láctica (DHL) sérica, da gama glutamiltransferase e de marcadores de atividade inflamatória (proteína C reativa, fibrinogênio e ferritina). Por esse motivo, são recomendados os seguintes exames complementares3 :
• Hemograma;
• Dosagem sérica de AST/TGO e ALT/ TGP;
• Dosagem sérica de bilirrubinas direta/indireta;
• Dosagem de ureia e creatinina;
• Dosagem sérica de lactato desidrogenase.
Como demonstrado pelos exames complementares, os resultados apresentaram algumas alterações esperadas, como: aumento do hematócrito e dos monócitos, neutropenia, linfopenia, TGO elevado e TGP diminuído.3
Além disso, a microcefalia pode ser acompanhada de epilepsia, paralisia cerebral e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), além de problemas de visão e audição.3
Sabe-se que, em geral, o RN com microcefalia apresenta alterações no DNPM. A utilização de testes e escalas de desenvolvimento padronizados possibilita a detecção precoce de alterações, levando a uma intervenção terapêutica mais rápida e eficaz.2 Dentre as escalas, a mais utilizada é a da Caderneta de Saúde da Criança do Ministério da Saúde, que permite a detecção e a classificação do caso em: desenvolvimento adequado, desenvolvimento adequado com fatores de risco, provável atraso no desenvolvimento e atraso no desenvolvimento. Dessa forma, é fundamental o seguimento ambulatorial periódico dessas crianças avaliando a evolução do caso a partir desse instrumento.
Não há tratamento específico para a microcefalia, porém existem ações de suporte que podem auxiliar no desenvolvimento do bebê e da criança.
A estimulação precoce é definida como um programa de acompanhamento e intervenção clínico-terapêutica multiprofissional com bebês de alto risco e com crianças pequenas acometidas por patologias orgânicas – dentre elas, a microcefalia, buscando o melhor desenvolvimento possível por meio da mitigação de sequelas do desenvolvimento neuropsicomotor, bem como de efeitos na aquisição da linguagem, na socialização e na estruturação subjetiva, podendo contribuir, inclusive, na estruturação do vínculo mãe/bebê e na compreensão e no acolhimento familiar dessas crianças. A estimulação precoce deverá ser realizada por uma equipe multiprofissional, composta por fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e psicólogos, entre outros.2
O acolhimento e o cuidado a essas crianças e suas famílias são essenciais para que se conquiste o maior ganho funcional possível nos primeiros anos de vida, fase em que a formação de habilidades primordiais e a plasticidade neuronal estão fortemente presentes, proporcionando amplitude e flexibilidade para progressão do desenvolvimento nas áreas motoras, cognitiva e de linguagem.2
Por fim, é importante ressaltar que as principais causas de microcefalia são de origem passível de prevenção, o que torna necessários grandes investimentos voltados à melhoria das condições de vida das populações urbanas no Brasil, a orientação da população quanto ao controle do mosquito transmissor do Zika vírus, o uso de repelentes por gestantes, a atualização do calendário vacinal, as consultas de pré-natal, a prevenção de doenças que causem anomalias congênitas, a realização de sexo seguro e o planejamento familiar. É importante ressaltar que essas atitudes estão associadas a maior expectativa de vida e menor mortalidade, tendo, ademais, impactos positivos sobre a mortalidade infantil e materna.5
No caso clínico citado, mediante às sorologias negativas e a falta de reagente para CMV, se torna excessivo prosseguir na investigação da causa etiológica, sendo necessário se atentar para a investigação de CMV, uma possível reativação de toxoplasmose ou causas genéticas. É importante ressaltar que, ao pediatra geral, cabe saber como conduzir os passos iniciais da investigação etiológica, assim como a conduta inicial necessária, ambos mencionados na explanação deste caso.
Diagnósticos diferenciais principais
Objetivos de aprendizado/ competências
• Conhecer o que é e como se diagnosticar Microcefalia.
• Conhecer as diversas causas que podem levar a essa alteração.
• Entender quais devem ser os primeiros passos rumo à investigação quanto à sua etiologia.
• Estimulação precoce e seus benefícios aos pacientes.
• Compreender as causas preveníveis de microcefalia para a orientação das gestantes.
Pontos importantes
• A microcefalia tem etiologia complexa e multifatorial, podendo ser causada por anomalias cromossômicas, doenças metabólicas e doenças maternas durante a gravidez.
• Para a medição do PC, deve-se utilizar uma fita métrica inelástica, seguindo os seguintes passos: coloque sobre o ponto mais proeminente da parte posterior do crânio (occipital) e sobre a orelhas. O resultado deve ser colocado nas curvas específicas de idade e sexo.
• A investigação da etiologia e o rastreio de outras malformações devem ser feitos em todos os neonatos com microcefalia.
• A microcefalia pode ser acompanhada de epilepsia, paralisia cerebral de retardo no desenvolvimento cognitivo, motor e fala, além de problemas de visão e audição.
• A estimulação precoce para os pacientes com microcefalia tem como objetivo buscar o melhor desenvolvimento neuropsicomotor possível e deverá ser realizada por uma equipe multiprofissional.
