Apresentação do caso clínico
J.V.T, sexo masculino, 43 anos, natural e
procedente de Salvador-BA, bancário, procurou o ambulatório de clínica médica
com queixa de fadiga, diminuição da libido e artralgia há cerca de 1 ano. Relata dores articulares principalmente em
articulações dos dedos, cotovelos e tornozelos. Nega doenças prévias e alergias.
Em relação ao histórico familiar, refere mãe hipertensa e diabética.
Ao exame físico, o paciente encontrava-se em
bom estado geral, lúcido e orientado em tempo e espaço, afebril, acianótico,
anictérico, hidratado, eupneico, normocárdico e normotenso (115 x 80 mmHg).
Apresentava hiperpigmentação da pele, principalmente em face, pescoço, dorso
das mãos, pernas e região genital. Aparelho respiratório com expansibilidade
preservada, murmúrio vesicular presente, sem ruídos adventícios. Aparelho cardiovascular
revela precórdio calmo, bulhas rítmicas, normofonéticas, em dois tempos, sem
sopros. Abdome semi-globoso, ruídos hidroaéreos presentes, timpânico difusamente,
fígado palpável a 3 cm do rebordo costal, espaço de Traube livre e dor a
palpação em quadrante superior direito. Extremidades sem varizes, edema e
úlceras. Temperatura normal. Pulsos rítmicos e simétricos.
O paciente foi orientado a realizar exames
laboratoriais para investigação de Hemocromatose Hereditária, sendo solicitado Ferro
Sérico, Índice de Saturação de Transferrina, Ferritina Sérica, AST, ALT e
radiografia de mãos, cotovelos e tornozelos. Retornou ao ambulatório após duas
semanas trazendo os resultados de exames, apresentando ferro sérico de 52
μmol/L (VR: 13-31 μmol/L), índice de
saturação de transferrina de 86% (VR: 20-50%), ferritina sérica de 2.300 μg/L (VR:
22-322 U/L), ALT de 105 U/L (VR: 41 U/L), AST 114 U/L (VR: 37 U/L) e radiografia
das articulações evidenciando perda da cartilagem articular, estreitamento dos
espaços articulares e desmineralização difusa. Diante dos achados, optou-se por
realizar testes genéticos por método PCR para confirmação do quadro de
Hemocromatose Hereditária.
Os testes genéticos evidenciaram homozigose para a mutação C282Y por
método PCR, confirmando o diagnóstico de Hemocromatose Hereditária. O
paciente foi encaminhado para o tratamento, feito através da flebotomia 1-2
vezes por semana até que sejam normalizados os estoques de ferro. Ademais, foi
orientado a evitar o uso de suplementos de ferro, vitamina C, a ingesta
excessiva de carne vermelha e foi orientado a não ingerir bebidas alcoólicas e
a não consumir frutos do mar.
Questões para orientar a discussão
1. Qual a faixa etária mais acometida pela doença?
2. Cite os principais órgãos/tecidos acometidos na
Hemocromatose Hereditária.
3. Quais são as principais manifestações clínicas da doença?
4. Quais são os principais exames diagnósticos para a Hemocromatose
Hereditária?
5. Como é feito o manejo terapêutico da Hemocromatose
Hereditária?
Respostas
- A
doença acomete com mais frequência os indivíduos na faixa etária de 40 a 60
anos. - Os principais
órgãos/tecidos acometidos pela doença são fígado, coração, pâncreas, gônadas,
pele e articulações. - Inicialmente,
a doença pode se caracterizar por sintomas inespecíficos, como astenia,
letargia, fadiga, artralgias, perda da libido, impotência sexual, amenorreia e hepatomegalia.
Ao longo do curso da doença o paciente pode vir a apresentar diabetes mellitus,
insuficiência cardíaca, arritmias, hiperpigmentação cutânea, principalmente em
face, pescoço, faces extensoras dos antebraços, dorso das mãos, pernas e região
genital, artropatia, predisposição à infecções e sinais de insuficiência
hepática crônica, como esplenomegalia, edema, ascite e icterícia. - Os principais
exames diagnósticos são dosagem de ferro sérico, índice de saturação da
transferrina e ferritina sérica para avaliar o metabolismo do ferro. E, para a
confirmação do quadro, podemos lançar mão de testes genéticos para a detecção
da mutação C282Y por método PCR para confirmar a Hemocromatose Hereditária. - O manejo
terapêutico da Hemocromatose Hereditária é feito, principalmente, através de
flebotomias. Realiza-se a flebotomia 1-2 vezes por semana até que os estoques
de ferro em excesso sejam esgotados, o que pode durar de meses até 2-3 anos. Deve-se
realizar o controle do quadro através de dosagens de ferritina sérica e índice
de satura da transferrina a cada 2-3 meses para acompanhar a diminuição dos
estoques de ferro. Após alcançados os níveis adequados, deve-se proceder com o
tratamento de manutenção, feito através da realização de flebotomias de 500 ml
a cada 3-4 meses por toda a vida, com o objetivo de evitar o reacúmulo de ferro.
Outra possibilidade de tratamento é o uso
de Deferoxamina 40 mg/kg, 1vez ao dia, por via subcutânea. Entretanto, não é prescrita
de forma rotineira devido ao alto custo, pela administração trabalhosa e pelo
risco de complicações, como infecções, lesão retiniana e de nervo acústico. Além
disso, quando utilizada de forma isolada, não traz benefícios significativos,
vez que possibilita baixa excreção diária de ferro.
A deferoxamina, por sua vez, apresenta
benefícios quando associada à febotomia nos casos de Hemocromatose Hereditária
com cardiopatia ou para aqueles indivíduos que não toleram a flebotomia.
