Área: Genética Médica
Autores: Davi
Alves Ribeiro
Revisor: Euller Gomes Rodrigues
Orientador: Vicente de Paulo
Teixeira Pinto
Liga: Sociedade
Acadêmica de Genética Médica de Sobral
Apresentação do caso clínico
Paciente CFL, 5 anos, branco, residente no
município de Quixadá, Ceará. Sua mãe o levou ao consultório médico após
perceber que ele apresentava problemas para deambular corretamente, projetava o
corpo para frente e não conseguia segurar alguns brinquedos pouco mais pesados.
Segundo relato da mãe, por volta dos 3 anos, CFL tinha dificuldades para
levantar o próprio corpo quando era posto em decúbito dorsal, bem como quedas
frequentes, mas ela não procurou auxílio médico por achar que não era um
problema efetivo e não ter casos de doenças desse tipo na família, sendo suas
duas filhas clinicamente normais, ultrapassando a primeira e a segunda décadas
de vida. A mãe relata que o paciente aparenta ter traços de deficiência
intelectual, retificados pela professora da escola a qual CFL frequenta desde
os 4 anos.
Ao exame físico o paciente apresentava
hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers.
Exames laboratoriais mostraram
Creatinoquinase-total de 4.567 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I). Além
disso, a biópsia muscular mostrou a falta de distrofina. Mediante o exame
físico, foi possível diagnosticar o paciente com a Distrofia Muscular de
Duchenne, mas exames complementares foram pedidos e confirmaram o diagnóstico
para tal condição. Ademais, foi traçado o heredograma familiar e viu-se que a
mãe possui o alelo para a doença, bem como a avó do paciente.
Questões para orientar a discussão
1. Como é a genética da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
2. Quais as principais manifestações clínicas da DMD?
3. Qual fator está relacionado às dores crônicas na DMD?
4. Qual o tratamento para a DMD?
5. Qual o prognóstico de um paciente acometido pela DMD?
Respostas
1. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença
genética que acomete apenas indivíduos do sexo masculino, transmitida pela mãe
em 65% dos casos. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X,
numa região denominada Xp21. Tal condição faz com que a distrofina
citoesquelética nas fibras musculares esqueléticas e cardíacas seja defeituosa
ou ausente, levando à fraqueza muscular progressiva, o que culmina na morte
precoce do portador – maior parte das vezes não ultrapassa a adolescência.
2. As manifestações clínicas da DMD iniciam por volta dos 3 anos. De
início, há fraqueza muscular bilateral e simétrica, tendo os membros inferiores
– especialmente os proximais – maior comprometimento do que os membros
superiores. Os músculos mais afetados nos estágios iniciais são: grande dorsal,
braquiorradial, bíceps braquial, tríceps, iliopsoas, glúteos e quadríceps
femoral. Há também hipertrofia das panturrilhas, devido ao excesso de tecido
adiposo e conectivo. Por volta dos 4 a 5 anos de idade, o portado da DMD
demonstra sinal de Gowers, devido à fraqueza nos extensores do quadril e do
joelho. Após os 8 anos, até os 12, há perda de marcha, com deformidades na
coluna e nos membros inferiores; auxílio de cadeira de rodas é inevitável.
Outro sintoma clínico expressivo é a dificuldade para respirar.
3. As
dores crônicas sentidas pelos acometidos pela DMD, as quais ocorrem em partes
variadas do corpo, mormente nos membros inferiores, minimizam a qualidade de
vida dos portadores. Elas são reflexo das características intrínsecas à
condição progressiva da doença e devem ser tratadas para que o paciente tenha
ganhos na qualidade de vida.
4.
Até hoje não há cura
para a Distrofia Muscular de Duchenne. Contudo, o tratamento com
corticosteroides, como prednisona, prednisolona e deflazacort, tem se mostrado
eficiente para a melhoria do bem-estar do paciente. O uso de corticosteroides
melhora a força motora total, melhora a capacidade vital do pulmão, preserva a
função cardíaca e alguns estudos mostram benefícios sobre a escoliose.
5.
A Distrofia Muscular de
Duchenne tem caráter degenerativo progressivo, dessa forma, os acometidos por
tal condição não ultrapassam a segunda ou a terceira décadas de vida. Em geral,
quanto mais cedo perdem a capacidade de deambular e de realizar marcha, menor é
a expectativa de vida do indivíduo. A maior parte deles morre por falência
respiratória, entre 16 e 19 anos. Assim, a morte precoce é intrínseca à DMD.
Entretanto, medidas que viabilizem o bem-estar dos indivíduos portadores da
doença e prolonguem suas vidas existem e merecem a atenção dos profissionais de
saúde e da sociedade em geral.
