A palavra ataxia deriva do grego “a” (prefixo de negação) + “taxis” (ordem), significando então, incoordenação. Assim, a ataxia se classifica como uma desordem neurológica caracterizada pela perda da coordenação motora, com prejuízo na marcha, nos movimentos das extremidades superiores e inferiores, na fala e, em alguns casos, no equilíbrio postural.
Esse quadro clínico decorre de disfunções em estruturas neurais, principalmente o cerebelo, e em circuitos relacionados, como o sistema vestibular e as vias proprioceptivas. Contudo, a ataxia pode ser um sintoma transitório ou parte de uma condição progressiva, com etiologias que incluem causas genéticas, adquiridas ou idiopáticas.
Etiologia da ataxia
A ataxia tem um espectro etiológico amplo, abrangendo condições hereditárias, adquiridas e idiopáticas., sua fisiopatologia envolve, predominantemente, a disfunção do cerebelo ou de suas conexões aferentes e eferentes, mas também pode incluir alterações periféricas ou metabólicas.
Ataxias hereditárias
As ataxias hereditárias representam um grupo geneticamente diverso de condições que podem ser clinicamente desafiadoras de diferenciar, já que todas compartilham a característica de incoordenação motora devido à disfunção do cerebelo e de suas conexões. Com os avanços na identificação dos defeitos genéticos associados a essas doenças, os testes genéticos têm facilitado o diagnóstico de forma mais frequente.
Tradicionalmente, as ataxias hereditárias são classificadas em duas categorias principais:
- Ataxias decorrentes de erros inatos do metabolismo: Esses distúrbios, geralmente herdados de forma autossômica recessiva, costumam manifestar-se na infância.
- Ataxias degenerativas progressivas não relacionadas a erros inatos do metabolismo: Mais comuns, essas condições são classificadas de acordo com o padrão de herança, incluindo formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao X e mitocondriais.
A ataxia de Friedreich é a mais prevalente entre as hereditárias, sendo causada por uma expansão de trinucleotídeos no gene FXN, que resulta na disfunção da proteína frataxina. Dessa forma, essa condição apresenta início precoce, geralmente na adolescência, e associa-se a sinais extracerebelares, como cardiomiopatia hipertrófica e escoliose.
Ataxias adquiridas
As ataxias adquiridas incluem causas metabólicas, infecciosas, autoimunes e tóxicas. Doenças vasculares, como o acidente vascular cerebral envolvendo a circulação posterior, podem comprometer o cerebelo e causar ataxia aguda.
A exposição crônica ao álcool é uma das causas mais comuns de degeneração cerebelar adquirida. Outras causas incluem deficiências nutricionais, como a falta de vitamina B1, B12 e E, frequentemente associadas ao alcoolismo ou a síndromes de má absorção. Infecções virais, como encefalites por herpes simples, também podem resultar em danos cerebelares, enquanto doenças autoimunes, como esclerose múltipla, afetam circuitos neurais cerebelares por desmielinização.
Ataxias idiopáticas
Nos casos em que não se identifica uma etiologia específica, a condição é classificada como idiopática. Bem como, a ataxia cerebelar de início tardio idiopática (ILOCA) representa uma forma degenerativa primária, associada a alterações isoladas no cerebelo e com progressão lenta.
Tipos de ataxia
Cerebelar
- Conhecida como o principal grupo de ataxias, é caracterizada pela perda de coordenação motora e equilíbrio devido à disfunção do cerebelo. Essa alteração pode resultar de causas variadas, como doenças genéticas, lesões, infecções, deficiências nutricionais ou exposição a toxinas.
- Os principais sintomas incluem marcha instável, dificuldade para realizar movimentos precisos, fala arrastada e tremores. Além disso, a gravidade e a evolução do quadro dependem da causa subjacente, sendo o diagnóstico essencial para direcionar o manejo adequado.
Ataxia telangiectasia (AT) ou síndrome de Louis-Bar
- Este tipo de ataxia é uma condição hereditária que afeta bebês e crianças pequenas. Tem como característica marcante o surgimento de telangiectasias, vasos sanguíneos dilatados nos cantos dos olhos, na pele do rosto e nas orelhas.
- Além da dificuldade motora progressiva, os indivíduos com AT apresentam fala arrastada, movimentos oculares rápidos e involuntários, e comprometimento do sistema imunológico, o que os torna mais suscetíveis a infecções respiratórias e câncer.
Episódica (AE)
- Existem sete tipos distintos dessa ataxia (AE1 a AE7), todos caracterizados por incoordenação motora e perda de equilíbrio. Outros sintomas comuns incluem tontura, dores musculares e articulares, distúrbios visuais, fala enrolada, enjoo e vômito. Embora os sintomas possam surgir em qualquer idade, eles geralmente aparecem na adolescência e diminuem na meia-idade.
- Os tipos mais frequentes são AE1 e AE2. No AE1, os episódios são curtos, durando segundos ou minutos, com movimentos abruptos e, frequentemente, espasmos musculares. Dessa forma, no AE2, as crises podem durar de 30 minutos a 6 horas, com sintomas como tontura, fadiga e fraqueza muscular e são desencadeadas por estresse, exercícios intensos, certos medicamentos ou consumo de álcool.
Espinocerebelar
- Inclui um grupo de mais de 100 doenças genéticas neurodegenerativas causadas por herança autossômica dominante, que afetam o cerebelo e suas conexões. As manifestações clínicas, iniciadas na vida adulta, incluem perda progressiva da coordenação da marcha, movimentos manuais e oculares, distúrbios da fala e início tardio dos sintomas.
- Um exemplo notável é a síndrome de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelar tipo 3), rara globalmente, que afeta principalmente a coordenação motora e possui uma chance de 50% de transmissão genética.
Ataxia de Friedreich (FRDA)
- É o tipo mais comum de ataxia genética progressiva, herdada de maneira autossômica recessiva. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência (entre 5 e 15 anos), mas podem surgir em adultos. A disfunção é causada por mutações no gene FXN, que codifica a proteína frataxina. Além da dificuldade de coordenação para caminhar, os pacientes podem apresentar disartria, perda de reflexos, diminuição da força e sensibilidade nos membros, rigidez muscular, deformidades ósseas na coluna e nos pés, miocardiopatia hipertrófica e diabetes. Entretanto, memória, raciocínio e cognição permanecem intactos.
Quadro clínico da ataxia
Os sintomas da ataxia refletem a disfunção da coordenação motora, e a dificuldade em realizar atividades do dia a dia. Clinicamente, a marcha instável é a característica mais proeminente, sendo descrita como “marcha atáxica”, com passos irregulares com os pés afastados para aumentar a base de apoio.
Os pacientes frequentemente apresentam disartria, caracterizada por fala arrastada e irregular, além de tremores intencionais, evidenciados em movimentos dirigidos a alvos específicos. Outro sintoma importante é a dismetria, uma incapacidade de realizar movimentos precisos, geralmente identificada em testes como o dedo-nariz.
Além disso, pode estar presente a Disdiadococinesia, caracterizada pela incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados de forma coordenada. O nistagmoum movimento ocular involuntário, também pode estar presente, indicando comprometimento do sistema vestibular ou cerebelar.
Em ataxias hereditárias, como a de Friedreich, há manifestações sistêmicas associadas, incluindo cardiomiopatia, neuropatia periférica e deformidades esqueléticas. Já em causas adquiridas, sintomas sistêmicos variam conforme a etiologia, como déficits neurológicos focais em casos de AVC ou alterações cognitivas em intoxicações tóxicas crônicas.
Diagnóstico da ataxia
O diagnóstico da ataxia se baseia na avaliação clínica e física, e no exame neurológico dos pacientes. Assim, é necessário agregar a história clínica pessoal e familiar da doença, como quadros semelhantes na família e idade de início dos sintomas.
Anamnese e exame físico
A história clínica deve incluir informações sobre histórico familiar, uso de medicamentos, exposição a toxinas, ingestão de álcool e evolução dos sintomas. No exame físico, o teste da marcha, a coordenação motora e o nistagmo são fundamentais para identificar características cerebelares específicas.
Testes genéticos
Para as ataxias, os testes genéticos desempenham um papel essencial, tendo como os objetivos 1) Determinar a presença de mutações responsáveis por alguns tipos de ataxias hereditárias, como a ataxia de Friedreich, as telangiectasias e diversas ataxias espinocerebelares, e 2) Orientar o planejamento familiar dos portadores dessa categoria de mutação genética.
Exames complementares
A avaliação laboratorial é essencial para excluir causas tratáveis, como deficiências vitamínicas ou doenças metabólicas.
Em relação aos exames de imagem, a ressonância magnética (RM) é o exame de escolha para detectar lesões cerebelares ou estruturas adjacentes. Em emergências, como AVC, a tomografia computadorizada (TC) é útil para descartar hemorragias.
Estudos eletrofisiológicos, como eletromiografia (EMG) e potenciais evocados, podem ser indicados para avaliar a integridade das vias motoras e sensoriais. Além disso, para algumas situações, é indicado biópsias ou exames específicos, como dosagem de metabólitos no líquor, reação a acetazolamida na ataxia episódica ou dosagem de alfafetoproteina alta em casos de Ataxia telangiectasia.
Abordagem terapêutica da ataxia
O tratamento é focado nos sintomas, visando retardar a progressão da doença, controlar os sinais clínicos e melhorar a qualidade de vida do paciente. O objetivo é permitir ao indivíduo a maior independência possível para realizar suas atividades diárias.
Quando a ataxia é secundária a uma condição subjacente, o tratamento deve abordar a causa primária, o que pode, em alguns casos, tornar os sintomas reversíveis. Exemplos incluem:
- Deficiência de vitamina E ou B12: A reposição dessas vitaminas pode ser realizada por meio de uma dieta balanceada, rica em alimentos naturais, e suplementos, se necessário.
- Intoxicação por medicamentos, tabaco ou abuso de álcool: A suspensão dessas substâncias é a abordagem terapêutica recomendada para reverter os sintomas.
Em casos mais graves, o tratamento pode incluir o uso de medicamentos antiespasmódicos, relaxantes musculares ou a aplicação de toxina botulínica (botox), visando aliviar a rigidez e as contraturas musculares que dificultam a mobilidade.
A prática regular de exercícios físicos também é altamente recomendada, pois contribui para o fortalecimento muscular e a manutenção da flexibilidade das articulações.
À medida que a doença avança e os movimentos se tornam progressivamente mais limitados, o uso de dispositivos auxiliares, como bengalas, andadores, cadeiras de rodas e cadeiras de banho, se torna essencial para garantir a mobilidade e a segurança do paciente.
A ataxia é um distúrbio neurológico desafiador, cuja abordagem exige um diagnóstico abrangente e intervenções individualizadas. Portanto, enquanto avanços terapêuticos ainda estão em desenvolvimento, a reabilitação interdisciplinar permanece a base do manejo, oferecendo suporte funcional e psicológico a pacientes e cuidadores.
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Referências bibliográficas
- Peter K Todd et al. Visão geral da ataxia cerebelar em adultos. UpToDate, 2024.
- Puneet Opal et al. Visão geral das ataxias hereditárias. UpToDate, 2024.
- Clécio de O Godeiro Jr. Abordagem clínica de pacientes com ataxia. Revista neurociências, vol.N1 – jan/mar, 2007.
- ABAHE – Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas. O que é Ataxia. 2020.
