Entenda o que é o albinismo, como ele se manifesta, sua etiologia e como assistir os pacientes com essa condição. Bons estudos!
O albinismo é uma condição hereditária associada à deficiência da síntese da melanina. Atualmente, o transtorno afeta 1 a cada 17.000 pessoas no mundo.
O que é o albinismo?
O albinismo é um distúrbio genético, de caráter recessivo.
Ele se caracteriza pela ausência total ou parcial de melanina, proteína responsável pela pigmentação da pele, pelos e olhos. Além da pigmentação, a melanina ainda é foto-protetora, protegendo a pele e os olhos da exposição solar.
Pensando nisso, é intuitivo concluir que a população albina possui menos segurança na exposição direta à luz solar. Com base nisso, será possível entender os sinais e sintomas da doença, além das suas complicações.
Albinismo no Brasil
Dados coletados de 2022 mostram que, atualmente, os brasileiros albinos são estimados em aproximadamente 21 mil.
Infelizmente, a população albina no Brasil ainda se depara com uma série de limitações. Somente no ano de 2020 foram providenciadas medidas claras de mapeamento e cadastramento desse grupo no país. O incentivo financeiro relativo à essas medidas totalizou o valor de R$ 7,1 milhões, valor que será transferido aos municípios que registraram atendimento a pessoas albinas.
Essa medida representa uma conquista – embora tardia – para a população albina brasileira. Isso porque, somente a partir de informações como essas é que a realização de políticas públicas em prol desse grupo podem ser implementadas, inclusive no atendimento do SUS.
Considerando essa necessidade, o Ministério da Saúde passou a divulgar o Disque 100, canal de denúncia ao bullying contra a pessoa albina.
Causas: o que favorece o albinismo?
Como comentamos, o albinismo é uma condição genética que se caracteriza primariamente pela ausência parcial ou total da melanina.
Essa deficiência tem como causa a deficiência da enzima tirosinase, envolvida na síntese da proteína melanina. Essa proteína é responsável pelo pigmento marrom-escuro produzido nos melanócitos. A partir da melanina e a quantidade produzida, é conferida a cor à pele, cabelos e olhos.
Pensando nisso, a depender da quantidade de melanina sintetizada, o albinismo pode ser classificado em:
- Tirosinase-negativo: sem produção de melanina;
- Tirosinase-positivo: produção de melanina, apesar de pequena.
Assim, para que a apresentação do albinismo, tem de ter ocorrido a combinação genética do pai e da mãe. Como comentamos, trata-se de uma herança autossômica recessiva e, por isso, é possível que os pais não apresentem a doença.
Na atualidade, os genes envolvidos no albinismo são contabilizados em 7.
Quais são os tipos de albinismo?
O albinismo pode apresentar variedades quanto à manifestação da falta de melanina, sendo parcial ou total. Assim sendo, podem ser de dois tipos:
- Ocular;
- Óculo-cutâneo;
- Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: mulheres são portadoras, mas apenas homens manifestam.
O tipo de albinismo ocular afeta exclusivamente os olhos. Nesse caso, não existe ausência de pigmentação em pele e pelos, como o cabelo.
Com relação ao albinismo óculo-cutâneo (AOC), trata-se do mais comum em território brasileiro, embora seja mais raro. Ele pode ser dividido em diferentes tipos, desde o tipo I até o tipo VII. Cada um dos tipos se desenvolve a uma mutação genética distinta.
Pensando nisso, temos então os tipos:
I – Ausência ou redução da tirosinase;
II – Mutações no gene P, levando ao “olho róseo”, porém a atividade da tirosinase está presente;
III – Mutações no povo da proteína 1, relacionadas à tirosinase. Esse tipo só ocorre em pessoas de pele preta.
IV – Defeito no gente SLC45A2 , responsável por codificar uma proteína proteína na mobilização das proteínas para os melanossomos. Muito raro, ocorrendo mais frequentemente no Japão.
V – Nesse caso, o defeito está associado aos cromossomos 4q24;
VI – Associado a mutações no gene SLC45A5;
VII – Mutações no gene C10orf11, codificador da leucina, o que pode atuar na diferenciação de melanócitos.
Ainda, o albinismo pode estar relacionado à algumas síndromes raras. Dentre elas, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a de Chediac-Higashi.
Manifestações clínicas: o que se associa ao albinismo?
Como vimos cima, as variações do albinismo pode apresentar uma grande variação. Apesar disso, duas manifestações são comuns a todos os tipos: pele branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros.
Apesar disso, a coloração da pele pode variar muito. Isso depende muito da quantidade de melanina que alguns passam a produzir na infância e adolescência. Assim, a variação pode ir desde o branco leitoso ao marrom. Por isso, algumas pessoas apresentam manchas na pele, especialmente quando expostos ao sol.
Pensando no albinismo ocular, as possíveis manifestações são o comprometimento da visão, devido à falta de melanina. Apesar de destacarmos essa manifestação clínica para os albinos oculares, ela não se restringe à esse tipo. Alguns defeitos de visão comuns à esse grupo são:
- Miopia;
- Hipermetropia;
- Fotofobia;
- Astigmatismo;
- Nistagmo.
Sobre o nistagmo, consiste nos movimentos descontrolados dos olhos, em diversas direções. Por isso, há uma dificuldade de focalizar a imagem. Ainda, outros sinais e sintomas comuns no albinismo são o estrabismo.
Quais são as complicações do albinismo?
As complicações do albinismo são aquelas relativas à exposição solar. Assim, as mais comuns são:
Como podemos ver, essas são complicações graves. Por isso, é fundamental que medidas de prevenção a essas condições sejam tomadas, tanto por parte da família quanto ensinadas ao paciente. Veremos adiante as recomendações para elas.
Diagnóstico: o que confirma o albinismo?
O diagnóstico do albinismo é feito por uma avaliação clínica.
Devido a diminuição do pigmento em pele, cabelos e olhos, o diagnóstico costuma ser dado nos primeiros dias de vida.
Sendo assim, tanto o albinismo óculo-cutâneo (AOC) quanto o albinismo ocular (AO) se baseiam no exame da pele e dos olhos do paciente.
Em especial quanto à exames oculares, é possível perceber uma íris translúcida, com diminuição da pigmentação da retina. Devido à quase transparência dessas estruturas anatômicas, é possível ver os vasos da retina. Devido a isso, pode-se ter a falsa impressão de que os olhos são vermelhos ou rosados.
Ainda outros exames podem ser solicitados, com a finalidade de determinar as mutações genéticas da doença.
Existe tratamento para o albinismo?
Como comentamos, o albinismo é uma doença de natureza genética. Por esse motivo, não se conhecem ainda cura e nem técnicas de prevenção da doença.
Apesar disso, o que se pode fazer é manejar da melhor forma possível os sintomas da doença. Ou seja, a avaliação com oftalmologista e as medidas corretas de prevenção de outras doenças associadas. Pensando nisso, é importante que o paciente proteja tanto os olhos quanto a pele de queimaduras solares.
Ainda, a intervenção cirúrgica para a correção do estrabismo pode ser indicada.
Recomendações importantes para o paciente albino
Algumas recomendações são fundamentais ao seu paciente albino, como:
- Evitar a exposição direta à luz solar;
- Uso de roupas protetoras UV e filtro solar com amplo fator de proteção ( > 50);
- Uso de óculos escuros com filtro UV.
É importante, sobretudo, que o paciente seja encorajado a lidar com os desafios da doença. Esses desafios podem estar em relacionamentos amorosos, na deficiência visual e em outras atmosferas da vida. Por isso, criar um escopo de auto estima por parte da família e amigos é fundamental para o paciente albino.
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Questão de prova!
Como o albinismo pode cair na sua seleção para a residência médica?
O albinismo é causado por defeito na biossíntese e distribuição da melanina e pode estar associado à deficiência de:
a) Sulfito oxidase
b) Tirosinase
c) Cistationina sintase
d) Diidrolipoil desidrogenase
Essa é uma questão clássica sobre o albinismo!
Como comentamos, o albinismo tipo I – mais comum – é causado pela ausência parcial ou total da proteína tirosinase.
A tirosinase se encontra dentro do complexo de Golgi, organela onde ocorre a produção da melanina. A tirosinase realiza o trabalho de oxidar o aminoácido tirosina, que se transforma em melanina ao final do processo. Com isso, na ausência da tirosinase essa conversão fica inviável.
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Perguntas frequentes
- Quais são os principais sintomas do albinismo?
As limitações oculares são os sinais e sintomas mais comuns, além da pele clara. Algumas doenças oculares são o astigmatismo, estrabismo e fotofobia. - As complicações mais comuns no albinismo são?
A cegueira e o câncer de pele são as duas complicações mais preocupantes para o paciente albino. - O que recomendar para o paciente albino?
As recomendações mais essenciais ao paciente albino é o cuidado com a exposição direta ao sol, uso constante de filtro solar e óculos escuros.
