Abordagem da pediatria preventiva: testes de triagem neonatal | Colunistas

Os testes de triagem neonatal são uma iniciativa de saúde pública da pediatria preventiva, visto que permite a identificação de doenças e seu tratamento precocemente, além de minimizar sequelas futuras, como as neurológicas, diminuindo assim a morbimortalidade dessas crianças.

Testes de triagem neonatal no Brasil e no mundo

A triagem neonatal foi primeiramente preconizada pelo Dr. Robert Guthrie em 1963. O teste proposto consistia na detecção das concentrações de fenilalanina com o objetivo de identificar a doença Fenilcetonúria. O tratamento dela com base na dieta restritiva de fenilalanina já era realizado dez anos antes, porém, se começado depois do início da clínica, não conseguia reverter as sequelas neurológicas. Dessa forma, o médico tinha o propósito de reconhecer os recém-nascidos com a doença e implementar o tratamento de forma precoce.

Atualmente, diversas doenças endócrinas, metabólicas, genéticas e enzimáticas são investigadas no painel de triagem. As mais triadas mundialmente são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Galactosemia, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita, Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose), Deficiência de Desidrogenase Acil–coenzima A de Cadeia Média (MCAD) e Tirosinemia.

Desde 2001, os testes de triagem neonatal são um direito de todos os recém-natos brasileiros através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. O PNTN preconiza que o recém-nascido tenha alta hospitalar com o teste do reflexo-vermelho (teste do olhinho) e o teste da oximetria de pulso (teste do coraçãozinho) realizados. Enquanto que o teste do pezinho deve ser efetuado entre o 3º e 5º dia de vida e o teste de triagem auditiva (teste da orelhinha) executado no primeiro mês de vida.

Teste do olhinho (reflexo vermelho)

O Teste do Olhinho, também denominado Teste do Reflexo Vermelho (TRV), é uma triagem com o objetivo de rastrear alterações oculares com risco de desenvolver ambliopia ou deficiência visual (cegueira e baixa visão). A sua importância deve-se ao fato que nos países em desenvolvimento 30-72% das crianças com cegueira é evitável, 9-58% é prevenível e 14-31% é tratável. As principais causas de cegueira tratável no mundo são catarata, retinopatia da prematuridade e glaucoma. Já, na literatura em âmbito brasileiro, destacam-se a retinopatia da prematuridade e o glaucoma. Vale lembrar que o TRV não substitui o exame oftalmológico que toda criança deve ser submetida nos primeiros seis meses de vida ou, no máximo, no primeiro ano.

O teste rastreia anormalidades desde a córnea até o segmento posterior, podendo ser constatado também opacidades dos meios transparentes do globo ocular. As doenças que podem ser detectadas são: catarata congênita, retinopatia da prematuridade, retinoblastoma, glaucoma congênito, descolamento da retina e hemorragia vítrea.

A técnica é realizada com o oftalmoscópio direto a cerca de 40-50 cm de distância do paciente. A luz projetada nos olhos ultrapassa as estruturas transparentes atingindo a retina e se reflete ocasionando o reflexo vermelho identificado nas pupilas – parecido com o fenômeno nas fotografas com flash. A cor vermelha deve-se à vasculatura da retina e coroide e do epitélio pigmentário.

As principais etiologias do TRV alterado são: catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, leucoma, inflamações intraoculares da retina e vítreo, retinopatia da prematuridade no estágio 5, descolamento de retina, vascularização fetal persistente e hemorragia vítrea.

O resultado é normal (reflexo presente – imagem 1) quando em ambos os olhos se observa um reflexo vermelho brilhante. Quando há ausência (imagem 2) ou reflexo duvidoso (imagem 3) em um ou nos dois olhos é recomendada a avaliação mais cautelosa de um oftalmologista.

Algumas condições podem alterar o reflexo vermelho ocasionando uma assimetria entre os olhos, são elas: estrabismo, anisometropia, altas ametropias, luxações de cristalino e malformações, como o coloboma de polo posterior (disco e retina). Já, outras situações podem produzir um reflexo mais claro e brilhante (imagem 3), como: cicatriz de retinocoroidite, fibras de mielina, olho estrábico, coloboma, vascularização fetal persistente, doença de Coats e retinoblastoma.

Caso não realizado o teste antes da alta na maternidade, o recém-nascido deve ser submetido o mais breve possível no primeiro mês de vida. Existe a recomendação de repetir o teste nas consultas pediátricas regulares – ao menos 2 a 3 vezes por ano durante os três primeiros anos de vida – e quando suspeitar de alguma doença ocular.

Teste do coraçãozinho (oximetria de pulso)

O teste do coraçãozinho tem o objetivo identificar cardiopatias congênitas críticas, ou seja, aquelas cardiopatias canal-dependentes que ocorrem devido ao fechamento ou à restrição do canal arterial, como:

• Com circulação em paralelo: Transposição das grandes artérias.
• Com fluxo pulmonar dependente do canal arterial: Atresia pulmonar e semelhantes.
• Com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: Síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, Coartação de aorta crítica e semelhantes.

O diagnóstico precoce delas é essencial, visto que 30% desses recém-nascidos podem evoluir para choque, acidose, parada cardíaca ou agravamento neurológico antes do tratamento da doença. Assim, essa triagem reduz a taxa de mortalidade neonatal.

O exame ideal para diagnosticar uma cardiopatia congênita é o ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores podendo ser fetal ou pós-natal. Contudo, o seu uso como método de triagem infelizmente é inviável.

Nas cardiopatias congênitas críticas, há uma mistura de sangue entre as circulações sistêmica e pulmonar ocasionando uma queda da saturação periférica de O2. Dessa forma, aferir a oximetria de pulso de rotina em neonatos com idade gestacional acima de 34 semanas ditos saudáveis é descrita na literatura como uma ferramenta de triagem com sensibilidade de 77% e especificidade de 99% para a detecção precoce dessas doenças. Porém, vale ressaltar que algumas cardiopatias críticas podem passar despercebidas nesse teste – principalmente coarctação de aorta. Por isso, a realização do teste não exclui uma anamnese e exame físico minuciosos antes da alta hospitalar.

A técnica consiste em aferir a saturação de oxigênio periférica no membro superior direito e em um dos membros inferiores nos recém-nascidos com idade gestacional acima de 34 semanas. Para isso, é preciso que o neonato esteja com as extremidades aquecidas e que o monitor mostre uma onda de traçado homogêneo. O teste deve ser feito entre 24 a 48 horas de vida antes da alta do hospital.

O resultado é normal quando a saturação for maior ou igual a 95% em ambas as aferições (membro superior direito e membro inferior) e tem uma diferença menor que 3% entre as medidas.

No caso da saturação for menor que 95% ou tiver uma diferença igual ou maior que 3% entre as aferições, deve-se realizar uma nova medida após 1 hora. Se o resultado for o mesmo, é considerado anormal e é recomendado a realização de um ecocardiograma dentro das próximas 24 horas.

Teste do pezinho

O PNTN compreende quatro fases e possui no seu escopo seis doenças pesquisadas no Teste do Pezinho, sendo elas: Fenilcetonúria (fase I), Hipotireoidismo Congênito (fase I), Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias (fase II), Fibrose Cística (fase III), Hiperplasia Adrenal Congênita (fase IV) e Deficiência de Biotinidase (fase IV).

O teste deve ser coletado entre o 3º e 5º dia de vida, preferencialmente no 3º dia. Antes de coletado, deve-se garantir que o recém-nascido tenha ingerido leite ou aminoácidos com o objetivo de evitar um resultado falso‑negativo para Fenilcetonúria.

A técnica consiste em realizar uma punção em uma das laterais da região plantar do calcanhar – local com menor possibilidade de atingir o osso. Deve-se deixar os pés do recém-nato abaixo do nível do coração para ter uma circulação suficiente de sangue nos pés para a coleta. Após realizar a assepsia do calcanhar com álcool 70%, massagear bem o local para ativar a circulação e esperar a secagem completa do álcool, fazer a punção e desprezar a primeira gota de sangue – pode conter fluidos teciduais que interfiram no resultado. Encostar o papel-filtro na segunda gota nas regiões delimitadas em círculos para a coleta até o preenchimento de todo o local. Deve-se deixar que o sangue flua de forma natural e homogênea pelo papel-filtro para evitar concentração e coagulação do sangue. Não pode usar álcool iodado ou antisséptico colorido, pois pode haver interferência deles nos resultados.

Em um RN pré-termo, o volume de sangue é pequeno – entre 80-90 mL/kg. Logo, a coleta deve ser otimizada para minimizar prováveis danos ao recém-nascido. Nesse caso, a punção de calcanhar não é recomendada, sendo preferível a coleta de sangue venoso periférico em linhas venosas de infusão que não sejam de medicamentos ou de nutrição parenteral.

As recomendações para a coleta de amostras em recém-nascidos com baixo peso e idade gestacional são:

• RN com peso < 1.500g ou idade gestacional < 32 semanas:
  • 1ª amostra (na admissão na UTI Neo): TSH, PKU, IRT, Hb, HAC, DBT.
  • 2ª amostra (48-72 horas de vida): TSH, PKU, IRT, HAC, DBT.
  • 3ª amostra (até 28º dia de vida): TSH.
  • 4ª amostra (aos 4 meses de vida, apenas para RN com < 32 semanas e hemotransfundidos): análise de Hb.
• RN com peso ≥ 1.500g ou idade gestacional ≥ 32 semanas ou RN agudamente doente, instabilidade respiratória ou hemodinâmica:
  • 1ª amostra (na admissão na UTI Neo): TSH, PKU, IRT, Hb, HAC, DBT.
  • 2ª amostra (48-72 horas de vida): TSH, PKU, IRT, HAC, DBT.
  • 3ª amostra (até 28º dia de vida): TSH.

Algumas condições maternas podem afetar o resultado com falso-positivo ou falso-negativo da triagem neonatal no RN, são elas: uso de propiltiouracil para tratamento do hipertireoidismo, uso de iodo radioativo na gestação, uso de esteroides (prednisona, dexametasona, betametasona), mãe com hiperplasia adrenal congênita, mãe com fenilcetonúria ou hiperfenilalaninemia sem controle por dieta ou medicamentos, esteatose hepática da gravidez ou síndrome HELLP, deficiência de vitamina B12, deficiência de carnitina, mãe em nutrição parenteral e mãe transfundida com hemácias.

Além de possíveis interferências maternas, algumas condições no RN também podem interferir no resultado da triagem neonatal, como: imaturidade do eixo hipotálamo – hipófise – tireoide, hipotiroxinemia da prematuridade, imaturidade das enzimas do fígado, deficiência de iodo, doença aguda, hipóxia, doença no fígado, imaturidade renal, prematuridade, nutrição parenteral total, transfusão de hemácias (transfusão pré e pós‑natal), suporte vital extracorpóreo, dopamina, esteroides e exposição ao iodo com povidine ou preparados iodados.

Teste da orelhinha

O desenvolvimento auditivo é gradual e complexo, começando já na vida intra-útero. Para que futuramente a criança consiga adquirir linguagem e desenvolver a fala, ela deve ter a capacidade de detectar, localizar, discriminar, memorizar, reconhecer e então compreender os sons. Se há um prejuízo sensitivo nessa parte, a criança pode ter dificuldades funcionais futuras de desenvolvimento. Como o sistema nervoso central das crianças possui uma elevada plasticidade – principalmente nos primeiros 12 meses de vida, é essencial reconhecer de forma precoce se existe algum prejuízo auditivo e tomar as devidas condutas para estimular essa via.

A causa mais frequente de deficiência auditiva é o dano ao sistema auditivo de origem genética por herança recessiva. Outras etiologias comuns são: muito baixo peso ao nascimento (abaixo de 1500g), asfixia perinatal, hiperbilirrubinemia, infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, sífilis e herpes) e uso de drogas ototóxicas durante o período neonatal. Já em cerca de metade dos neonatos com deficiência auditiva a causa é idiopática. Dessa forma, não adianta realizar o teste apenas nos pacientes que apresentem fator de risco para perda da audição, pois só identificaria 50% dos casos.

A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) – conhecido como teste da orelhinha – deve ser realizado no primeiro mês de vida do recém-nascido. Existem dois exames que podem ser realizados, um é com uso de procedimentos fisiológicos (Pesquisa das Emissões Otoacústicas Evocadas – EOAE) e outro é a pesquisa dos Potenciais Auditivos Evocados do Tronco Encefálico (PEATE). O PEATE também indica, além das perdas auditivas cocleares, os distúrbios auditivos neurais, como o espectro da neuropatia auditiva. 

Se o neonato não apresentar algum indicador de risco para a deficiência auditiva, pode-se realizar qualquer um dos exames, PEATE ou EOAE. Caso apresente fator de risco, é recomendado a triagem com PEATE.

Autora: Amanda Wilceki

Instagram: @amandawilceki

Sugestão de leitura complementar

• Parto livre no mar: quais os riscos desse procedimento?
• O que é o programa de especialização em ultrassonografia do Cetrus?
• Aborto induzido: o que é, legislação e polêmicas
• Candidíase vulvovaginal: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
• Qual a relação entre diabetes mellitus e candidíase?

O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.

Referências

International Society for Neonatal Screening (ISNS) https://www.isns-neoscreening.org/

Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo https://www.sbteim.org.br/

Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. Newborn Screening: Technical Manual. Ministério da Saúde, 2016.

Fábio Ejzenbaum, Célia Regina Nakanami, Galton Carvalho Vasconcelos, Júlia Dutra Rossetto, Luisa Moreira Hopker, Dirceu Solé, Luciana R. Silva. Teste do reflexo vermelho. Grupo de Trabalho em Oftalmologia Pediátrica. Sociedade Brasileira de Pediatria. Documento Científico. 2018.

Diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica: oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal. Departamentos de Cardiologia e Neonatologia da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2011.

Triagem Auditiva Neonatal. Departamento Científico de Otorrinolaringologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo. Atualização de Condutas em Pediatria. Nº 54, 2012.

Leão Letícia Lima, Aguiar Marcos José Burle de. Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. J. Pediatr. (Rio J.)  [Internet]. 2008  Aug [cited  2021  Mar  07] ;  84( 4 Suppl ): S80-S90. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500012&lng=en.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572008000500012.

Mallmann Mariana B., Tomasi Yaná T., Boing Antonio Fernando. Realização dos testes de triagem neonatal no Brasil: prevalências e desigualdades regionais e socioeconômicas. J. Pediatr. (Rio J.)  [Internet]. 2020  Aug [cited  2021  Mar  07] ;  96( 4 ): 487-494. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572020000400487&lng=en.  Epub Aug 26, 2020.  http://dx.doi.org/10.1016/j.jped.2019.02.008.