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Caso Clínico: Resumo completo sobre Doença de Huntington | Ligas

Caso Clínico: Resumo completo sobre Doença de Huntington | Ligas

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  1. Definição e Epidemiologia

A doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) autossômica dominante do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte essencial do cérebro denominada gânglios da base.

Apresenta uma prevalência de 3 a 10 indivíduos a cada 100.000 no Oeste Europeu e América do Norte.

  • Fisiopatologia

       A DH é causada pela mutação do gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de neurônios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação é constituída por uma expansão contínua de repetições do tripleto CAG, ou seja, o alelo normal transmite-se de geração em geração conforme a regra mendeliana, no entanto, o alelo mutante é instável durante a meiose levando ao aumento de 1-4 unidades do tripleto CAG.

      Cabe salientar, também, que apesar de não resultar diretamente da proteína mutante, os mecanismos de toxicidade dopaminérgica, desregulação metabólica, disfunção mitocondrial, stress oxidativo e autofagia são implicados na patologia da DH.

     Nota-se que muitos desses mecanismos, somado a degeneração progressiva das células cerebrais, desenvolvem-se lentamente, tornando-se mais evidentes em fases tardias da doença.

  • Quadro Clínico

     O sintoma mais comum e por vezes sendo até usado como um sinônimo da doença de huntington é o chamado movimento de Coreia. Coreia se caracteriza por movimentos involuntários súbitos, breves, espontâneos, sem objetivo e imprevisíveis, que fluem de uma parte do corpo para outra. Devido a degeneração dos núcleos da base, principalmente o putâmen, percebe-se a falha no circuito motor(muito regularizada pela dopamina) o que explica tais movimentos. Mas além disso, as pessoas podem ter:

Nos músculos : anormalidade ao caminhar; aumento da atividade muscular; espasmos musculares; problemas de coordenação.

Na cognição : Amnésia; confusão mental ; dificuldade em pensar e compreender; falta de concentração; Perda de memória.

No comportamento : falta de moderação; inquietação; Irritabilidade ; comportamento compulsivo.

No humor : apatia; ansiedade

Também pode ocorrer perda de peso, dificuldade em falar e tremor.

  • Tratamento

       Com base nos mecanismos fisiológicos já descritos e sabendo-se que a dopamina facilita os neurônios estriatopalidais, pode-se concluir que existe uma correlação entre a atividade da dopamina e aparecimento da Coreia. Em relação ao tratamento da DH, é importante lembrar que a Coreia pode ser uma manifestação menor da doença, sendo necessária uma abordagem individual, levando-se em consideração as limitações do paciente.

       Nenhuma droga mostrou, até hoje, modificar o curso da doença. Apesar dos avanços na compreensão da fisiopatologia da DH, ainda não há tratamento capaz de interromper ou retardar a evolução da doença. Em relação à Coreia da DH, os neurolépticos típicos (haloperidol e flufenazina) foram usados; mas hoje a preferência é por neurolépticos atípicos (olanzapina e quetiapina)

        Outras drogas utilizadas são os benzodiazepínicos, que tem um efeito anticoreico leve e podem ser úteis no manejo de pacientes ansiosos. Sobre tratamento cirúrgico, houve um interesse renovado após o crescimento da área da cirurgia funcional na doença de Parkinson, mas ainda não há estudos evidenciando eficácia significativa. Vale salientar que os recursos de terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com DH. Transplantes de células tronco ainda estão em estudo.