Carreira em Medicina

Casos Clínicos: Síndrome de Klinefelter | Ligas

Casos Clínicos: Síndrome de Klinefelter | Ligas

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Apresentação do caso clínico

Paciente do sexo masculino, 17 anos, branco, estudante, procedente e residente em Araras, São Paulo. Levado pelo pai para uma consulta em uma clínica com o objetivo de tratar obesidade e ginecomastia. Nos últimos dias relatou desânimo, que começou a prejudicar na escola. Contou que tem dificuldades em realizar atividades físicas. Nasceu de parto cesárea a termo. Foi feita uma correção cirúrgica de criptorquidia à esquerda aos 3 anos de idade. Independente dos bons hábitos familiares com alimentação e atividade física, paciente relata que mantém vida sedentária e não tem interesse por atividades sociais comuns para a idade. No decorrer do ensino fundamental realizou aulas particulares, devido à dislexia. Relata cefaleia leve quando joga Playstation ou quando está no computador durante muito tempo.

Negou uso de drogas ilícitas, tabaco e álcool. Não há casos de obesidade na família.

No exame físico paciente estava em bom estado geral, consciente, orientado, obeso, altura: 174 cm, segmento superior 77 cm, segmento inferior 97 cm, envergadura 181 cm, peso: 90 kg, PA 120/70mmHg. Ausência de pelos faciais e torácicos. Presença de ginecomastia bilateral, indolor. Gônadas: testículos pequenos e endurecidos (volume 2,5cm3), pênis com 5 cm, pilificação Tanner grau II. Tireoide impalpável. Aparelho cardio-respiratório e abdômen normal.

Obs: IMC 29

Exames laboratoriais de rotina:

  • Hemograma: normal
  • Colesterol: normal
  • HDL: normal
  • Triglicerídeos: normal
  • Creatinina: normal
  • Glicemia de jejum 110mg/dl.

Avaliação hormonal

Fonte: VILAR, Lucio. Endocrinologia Clínica, 6ª edição. Grupo GEN, 09/2016. 9788527728928. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527728928/.

Paciente, após realização dos exames supracitados, realizou exame de cariótipo, o qual confirmou a suspeita diagnóstica. Iniciou o tratamento junto ao Endocrinologista, o qual indicou um Cirurgião Plástico para a realização da cirurgia para correção da ginecomastia. Após a cirurgia, continuou seu acompanhamento com o Endocrinologista e apresentou melhora no quadro, com início da prática de exercícios físicos, melhora na alimentação e na disposição. 

Questões para orientar a discussão       

1. Qual o provável diagnóstico?

2. Qual exame poderia confirmar o diagnóstico?

3. Tratamento recomendado para essa doença?

4. Após o diagnóstico, quais sinais clínicos e/ou outras doenças poderiam estar associados?

5. O que pode ser a causa dessa doença? Ela sempre se apresenta semelhante ao exame confirmatório indicado no item 2?

Respostas

1.  Síndrome de Klinefelter. Tal síndrome se caracteriza por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido a um alteração genética. Atinge homens e está associada a um cariótipo 47, XXY, sendo uma anomalia no cromossomo sexual, portanto, mutação cromossômica. Além disso, se configura como uma aneuploidia do tipo trissomia do cromossomo sexual. Nesse caso, ocorre falência testicular primária (hipogonadismo), o que gera as características clínicas da síndrome, que geralmente são ginecomastia, infertilidade e atraso do desenvolvimento pubertário com hábito eunucoise. É comum, também, hipomentação (QI menor – em torno de 90).

2. Cariótipo, o qual mostra a composição cromossômica do indivíduo. É realizado por meio de substâncias químicas que interrompem a divisão celular na pró-metáfase e metáfase. Isso ocorre, pois as substâncias, como colchicina (ou colcemide, seu equivalente sintético) conseguem desmontar os microtúbulos do fuso. Dessa forma, os cromossomos permanecem nas suas formas condensadas, as quais apresentam características, como tamanho e posição do centrômero, que permitem o pareamento dos homólogos e, assim, o modelo padronizado que é chamado Cariótipo.

Fonte: LEITE, Leonardo. Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Genética Clínica. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>.

. Cirurgia para correção da ginecomastia e testosterona injetável ou em gel. Nesse caso, a cirurgia é um método de tratamento prioritariamente para fins estéticos, já que objetiva o bem-estar do indivíduo portador da síndrome. Já a testosterona é um hormônio androgênico, que se encontra deficitário no organismo desse paciente, pois ele apresente hipogonadismo. Dessa forma, o tratamento injetável ou em gel é uma maneira de repor tais hormônios essenciais para diversas vias metabólicas.

4. Pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam maior incidência de tolerância alterada à glicose e diabetes melito, patologias tireoidianas, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), lúpus eritematoso sistêmico, tremor essencial, osteoporose (em 25%), veias varicosas, tromboembolismo, doença cerebrovascular, doença valvular aórtica, ruptura de aneurisma e taurodontismo. Este último, presente em 40% dos pacientes, é um distúrbio pulpar que predispõe à queda precoce de dentes. Além disso, existe maior risco para diversas neoplasias, como tumores testiculares, neoplasias de células germinativas (mediastino e cérebro), carcinoma broncogênico, leucemia linfocítica aguda e, sobretudo, câncer de mama.

5. A doença é causada por um cromossomo X extra. Isso é resultante de uma não disjunção meiótica dos cromossomos durante a gametogênese dos pais, o que leva à fusão de gametas com número de cromossomos alterados.

Não. A Síndrome de Klinefelter possui sua forma clássica, 47, XXY, porém se apresenta na forma 46, XY/ 47, XXY, ou seja, na forma mosaico. Existem, ainda, outros possíveis cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY e 49, XXXXY.